quinta-feira, 2 de junho de 2011

SÍNDROME DE BLOM, ERITROBLASTOSE FETAL, ANEMIA FALCIFORME


SÍNDROME DE BLOM


A síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva rara.

Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectático da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ. É caracterizado por quebras e rearranjos nos cromossomos das pessoas infectadas. É hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos. Ela é causada por um gene que não funciona bem. Pessoas com a Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos. O cromossomo é uma estrutura em nosso corpo que contém o material genético conhecido como DNA.
Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:

- Estatura baixa,
- Face estreita com nariz proeminente,
- Alterações de cor no rosto,
- Voz aguda e esganiçada,
- Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias,
- Tendência para o câncer e leucemia
- Possibilidade de deficiência mental


Também apresentam um retardo metal moderado, com dificuldades na aprendizagem. Quer mulheres, quer homens são inférteis. Foi observada a deficiência de imunoglobulinas (IgA, IgG e IgM). A IgA encontra-se essencialmente nas lágrimas, na saliva, na secreção nasal, no suor, no suco intestinal e no muco que reveste as mucosas, impedindo a penetração de germes patogênicos. A IgG é o mais abundante no soro humano e tem um papel vital na proteção do recém-nascido contra infecções. A IgM tem uma função aglutinante e citolítica.

 “Esta deficiência de imunoglobulinas aumenta o risco de cancro, pneumonias, leucemias e linfomas. A média de idade de sobrevivência de doentes é cerca de 23 anos. O doente que sobreviveu por mais tempo foi um homem de 48 anos.”

A intervenção médica é primariamente preventiva. Adultos com a Síndrome de Bloom devem manter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer. É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado. Com a ajuda desse médico essa atitude de alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva.
A incidência maior tem sido com população de origem judaica
.
TRATAMENTO

Não existe tratamento para esta doença atualmente. Existem alguns métodos para atenuar os sintomas. Recém-nascidos e crianças têm pouco apetite. Isto muito provavelmente contribui para o tamanho do ser. Conseqüentemente são pouco nutridas, estando mais sujeitos a infecções. Também já se tentou administrar hormonais de crescimento mas foram pouco eficazes.Além disso tenta-se eliminar tumores ou cancros, mas a hipersensibilidade dos indivíduos obriga aos doutores a reduzirem a quantidade de radiação.Não há fármacos específicos para a cura da doença. 

CURIOSIDADES
  1. A zona do mundo mais afetada por esta doença é o Leste da Europa. Pensa-se que 1 em 48.000 pessoas são afetadas nesta região.
  2. Já houve casos no Japão e nos EUA.
  3. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, isto é, a criança recebe de cada um dos progenitores um gene que contém a informação da patologia.
    1. Se os dois progenitores forem normais, o filho terá 0% de ser afetado pela patologia.
    2. Se um dos progenitores for normal e o outro apresentar um dos genes, o filho destes terá 50% de probabilidade de ser normal e não portador da doença ou 50% de probabilidade de ser portador não afetado.
    3. Se os progenitores forem portadores da doença, a criança terá 25% de ser normal não portador, 50% de ser portador não afetado ou 25% de afetado.
    4. Se os dois progenitores são doentes, o filho terá 100% de ser afetado pela doença.
  4. Trata-se de uma mutação no gene BLM.
  5. A síndrome de Bloom ocorre nos primeiros meses de vida.


ERITROBLASTOSE FETAL

“O problema se manifesta durante a gravidez de mulheres RH negativo que estejam gerando um filho RH positivo.”

A Eritroblastose fetal, também conhecida como Doença hemolítica do recém-nascido é causada pela incompatibilidade sanguínea do Fator RH entre o sangue materno e o sangue do bebê. O problema se manifesta durante a gravidez de mulheres RH negativo que estejam gerando um filho RH positivo. Para que isso aconteça, o pai da criança precisa necessariamente ter o Fator RH positivo.
Indivíduos que apresentam o fator Rh são conhecidos como Rh+, apresentando os genótipos RR ou Rh. Os indivíduos que não apresentam o fator Rh são denominados Rhֿ, com genótipo rr, sendo geneticamente recessivos.
 

As hemácias do feto, que carregam o Fator RH positivo desencadearão um processo no qual o organismo da mãe começará a produzir anticorpos. Estes anticorpos chegarão até a circulação do feto, destruindo as suas hemácias. É desta maneira que a Eritroblastose se origina.
A Eritroblastose fetal pode causar a morte do feto durante a gestação ou depois do nascimento. Outras conseqüências da doença podem ser deficiência mental, surdez, paralisia cerebral e icterícia, causada pelo excesso de bilirrubina no sangue - pigmento gerado pelo metabolismo das células vermelhas do sangue - e caracterizada pela cor amarelada da pele.


TRATAMENTO
Para determinar a gravidade do problema, é possível fazer exames através do líquido aminiótico. O tratamento de bebês que nascem com o problema pode incluir uma transfusão total de sangue. O bebê recebe sangue RH negativo, que não é destruído pelos anticorpos da mãe presentes no recém nascido, pois não têm o antígeno. Depois de certo tempo, as hemácias RH negativas do bebê são totalmente substituídas por outras RH positivas.


PREVENÇÃO
Para se proteger da Eritroblastose fetal, a mãe RH negativo que tem parceiro RH positivo pode receber gamaglobulina anti-RH por via injetável logo após o nascimento do primeiro bebê RH positivo. Essa substância bloqueia o processo que produz anticorpos contra o sangue RH positivo do feto. A mãe recebe uma dose passiva temporária de anticorpos que destroem células sanguíneas RH positivo, impedindo assim que a mãe produza anticorpos permanentes.






ANEMIA FALCIFORME    
                                                                                                                                             
A anemia falciforme é uma doença hereditária. Para que se manifeste, é necessário que o filho tenha herdado um gene da doença de cada um dos pais. Quando herda apenas o gene do pai ou da mãe, torna-se portador do "traço" falciforme, isto é não apresenta sinais da anemia, mas pode transmitir esse gene aos seus filhos.
Pessoas com anemia falciforme têm hemoglobinas anormais que fazem as células ter forma de foice. Por terem essa forma anormal, essas células não se movem facilmente através dos vasos sanguíneos. Os blocos de células em forma de foice bloqueiam o fluxo sanguíneo que flui para os órgãos e membros. Por isso, essas células acabam ficando presas nos vasos sanguíneos, atrapalhando a circulação e provocando dor.

O baço, um órgão que fica no lado esquerdo do abdome, é responsável por filtrar anormalidades e corpos estranhos do sangue. As hemoglobinas normais passam por esse filtro, mas as defeituosas ficam retidas e voltam a circular pelo corpo.

Em situação normal, as hemácias têm vida média de 120 dias. Já os glóbulos vermelhos alterados só permanecem de 10 a 20 dias no sistema sangüíneo.
A anemia falciforme provoca os mesmos sintomas da anemia comum, porém causa problemas resultantes do bloqueio do fluxo de sangue pelas hemácias alteradas:
  • Fadiga e respiração curta.
  • Pele pálida e unhas esbranquiçadas.
  • Icterícia.
  • Crescimento lento.
  • Atraso da puberdade.
  • Agravamento de infecções.
  • Problemas osteoarticulares.
  • Problemas oculares.
  • Problemas cardiovasculares, como insuficiência cardíaca congestiva.
  • Problemas pulmonares, como infarto pulmonar.
  • Problemas renais, como perda de proteína na urina e insuficiência renal crônica.

DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME

O diagnóstico precoce da anemia falciforme é muito importante. Crianças que têm essa doença precisam de atendimento imediato e apropriado. Bebês nascidos com anemia falciforme precisam de tratamento rápido. O diagnóstico para anemia falciforme em bebês usa teste de sangue usado para outros exames de rotina em recém-nascidos.
Também é possível para os médicos fazer diagnóstico de anemia falciforme antes do nascimento. Isso é feito usando uma amostra do fluido amniótico ou tecido tirado da placenta. Esse teste pode ser feito com apenas alguns meses de gravidez e procura pelos genes da anemia falciforme.

TRATAMENTOT 
                                                      
Microscopia eletrônica da célula
falciforme.
Até o momento, não existem medicamentos que tratem eficientemente a anemia falciforme. Os tratamentos disponíveis, hoje, têm como objetivo acompanhar as condições do paciente, prevenindo complicações e diminuindo as lesões dos órgãos-alvo da doença. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigênio. Suplementação diária de ácido fólico e início precoce de antibióticos, quando há febre, têm sido condutas comuns. Resultados satisfatórios têm sido obtidos com a administração de hidroxiuréia, um agente quimioterápico utilizado no tratamento de alguns tumores.
Hidroxiuréia  - principal fármaco usado para o tratamento dessa patologia. Produto que produzem óxido nítrico – responsável pela produção de hemoglobinas fetais, que possuem papel fundamental no controle da enfermidade.

 Postado por :Luana Gaigher Rodrigues

Referencias Bibliograficas 

  • ·         Hidropsia Fetal com Sobrevida de Sete Dias /Hydrops Fetalis with Seven Days Survival.Gracia G. BoscovOlivi1 .Eduardo Juan Troster2. Antonio Jorge Salomão3 . Cea Rodrigues Leone4./ Pag103/ São paulo. 2001. Disponivel em:< www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/905.pdf -> Acesso em: 15/05/2011                                                      
  • ·         Interferentes eritrocitários e ambientais na anemia falciforme .Paulo C. Naoum. Disponivel em : <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v22n1/13434.pdf> . Acesso em: 31/05/2011
  • ·         Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(1): 05-22.  Disponível em: <http://www.hemoglobinopatias.com.br/d-falciforme/anemiafalc.htm> . Acesso em 20/05/2011




Um comentário:

  1. adorei o site esta me ajudando muito com as paesquisas da escola.
    by:luiza-san

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