quinta-feira, 2 de junho de 2011

ANENCEFALIA, HIDROPSIA FETAL , e SÍNDROME DE MÓRQUIO

ANENCEFALIA

A anencefalia é uma desordem cerebral que resulta de defeito no tubo neural. Quando o feto sofre de anencefalia há ausência de uma grande porção do cérebro, crânio e escalpo. Bebês com anencefalia nascem sem a parte frontal do cérebro, que é a maior parte deste consistindo principalmente dos hemisférios cerebrais responsáveis pelo pensamento. O tecido cerebral remanescente geralmente fica exposto -- sem cobertura de ossos ou pele.



Diagnóstico da anencefalia
Geralmente anencefalia pode ser diagnosticada antes do nascimento através de exame de ultra-som. O teste de alfafetoproteína de soro materno e ultra-som detalhado do feto podem ser úteis para diagnóstico de defeitos do tubo neural, como anencefalia. Existem diagnósticos falsos para anencefalia, muitas vezes confundida com exencefalia (malformação na qual o cérebro está situado fora do crânio) e microcefalia (condição na qual tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto).

Causas da anencefalia
As causas da anencefalia são desconhecidas. Embora acredita-se que a dieta da mão e sua ingestão de vitaminas possam ter alguma influência, cientistas acreditam que muitos outros fatores também estão envolvidos. Estudos recentes têm mostrado que a suplementação de ácido fólico (vitamina B9) na dieta da mulher em idade reprodutiva possa reduzir significativamente a incidência de defeitos no tubo neural. Desta forma, é recomendado que mulheres em idade reprodutiva consumam 0,4 mg de ácido fólico diariamente.
Prognóstico e tratamento da anencefalia
Não existe cura ou tratamento para anencefalia, e o prognóstico é ruim. A maioria dos bebês com anencefalia não sobrevive ao nascimento. Caso o bebê não nasça morto, ele geralmente morre em algumas horas ou dias após o nascimento. No Brasil a Confederação Nacional dos Trabalhadores da Saúde (CNTS) recorreu ao Supremo Tribunal Federal para que deixe de ser considerado crime o aborto de feto com anencefalia. A entidade defende que, além de ser potencialmente perigoso para a gestante, carregar um feto anômalo que não sobreviverá ofende a dignidade humana da mulher.
Não foi encontrado fármacos para essa doença


                      
HIDROPSIA FETAL

Hidropsia fetal é o termo utilizado para descrever um edema generalizado do feto. Entidade mórbida há muito conhecida, pensou-se ter sua etiologia desvendada em 1940, quando Landsteiner e Weiner descobriram o sistema Rh, caracterizando então uma origem imunológica para o processo. Mas, já em 1943, Potter relatou a existência de hidropsias fetais não imunológicas, que na época representavam aproximadamente 20% dos casos de hidropsia.
Na década de 60, com o surgimento da imunoglobulina Rh e o conhecimento da etiologia da isoimunização, avanços na prevenção da Doença Hemolítica Perinatal foram vistos, levando a um estágio atual em que a grande parte das causas de hidropsia são não imunes (80 a 90% em alguns centros), o que forçou um melhor entendimento da etiologia e fisiopatologia da hidropsia fetal não-imune (HFNI).
Uma ressalva deve ser feita quanto à existência de casos de Doença Hemolítica Perinatal não-Rh envolvendo o Sistema ABO e outros antígenos, como o D, E, Kell, Kp, c, cE, CC, entre outros; que são entidades clínicas pouco comuns, com expressão clínica variável, devendo ser consideradas em pacientes Rh + com presença de anticorpos irregulares e acometimento fetal ou neonatal.



Incidência e mortalidade
A HFNI, por ser uma doença heterogênea com grande variedade de causas e associações, apresenta uma incidência que varia entre autores e populações em estudo. De maneira geral, é estimada em um caso a cada 2500 recém-natos, não se incluindo aí os natimortos e abortamentos.
Apesar dos avanços diagnósticos, o prognóstico é ainda muito sombrio, com aproximadamente 80% de mortalidade perinatal.

 Definição e diagnóstico
O diagnóstico de hidropsia é basicamente ultra-sonográfico, exame esse solicitado por rotina (60%) ou em função de suspeita de polidramnia. A definição de hidropsia mais aceita é EDEMA SUBCUTÂNEO associado com dois dos seguintes achados: ASCITE, DERRAME PLEURAL, DERRAME PERICÁRDICO.
Embora tenha havido tentativas de se criar um método objetivo para avaliar a gravidade da hidropsia, essa avaliação é ainda melhor realizada subjetivamente, visto a dificuldade de padronização e falta de correlação entre esses métodos objetivos e o prognóstico fetal.
Analizando os fatores ultra-sonográficos da hidropsia, podemos tecer alguns comentários:
· Edema subcutâneo: comumente generalizado, mais facilmente observado na parede torácica e couro cabeludo, caracterizado por espessura do tecido subcutâneo maior de 5 mm.
· Ascite: observa-se como halo sonolucente de tamanho variado em todo abdômen fetal, delineando órgãos e alças intestinais.
· Derrame pleural: uni- ou bilateral, varia em tamanho podendo causar compressão pulmonar e hipoplasia.
· Derrame pericárdico: menor em tamnho, de mais difícil diagnóstico, pode ser o primeiro sinal de descompensação cardíaca.
· Edema placentário: o espessamento placentário é também considerado um sinal de hidropsia; considera-se como espessura placentária normal o limite máximo de 5mm; com polidramnia, pode estar comprimida e apresentar-se fina.
· Líquido amniótico: a polidramnia é geralmente presente (40 a 75% dos casos); pode-se encontrar oligodramnia, muitos autores considerando-a como sinal de mau prognóstico.

 Etilogia
A maior evolução nas últimas décadas com relação a HFNI é a melhor precisão diagnóstica, aumentando a porcentagem de casos com etiologia conhecida. Enquanto nos primeiros relatos até 70% dos casos eram ditos "idiopáticos", hoje não se sabe a etiologia em 15% dos casos, dependendo da capacidade diagnóstica de cada centro.
Esse avanço pode ser atribuído, primeiramente, ao avanço ultra-sonográfico ocorrido, tornando esse meio diagnóstico cada vez mais sensível e preciso. Por exemplo, as anomalias estruturais cardíacas têm hoje uma sensibilidade de detecção de 65 a 70% na ultra-sonografia convencional.
Por outro lado, o avanço no diagnóstico sorológico das infecções e o conhecimento crescente das anomalias cromossômicas e seu diagnóstico também corroboraram nesse avanço.
De qualquer forma, a HFNI é, por vezes, frustrante, na medida em que as possibilidades etiológicas são inúmeras. A tabela 1 procura expor, de maneira arbitrária, muitas dessas etiologias. É óbvio que muitas dessas condições são sobrepostas, como no caso de anomalias cardíacas e anomalias cromossômicas.
Cabe lembrar que várias síndromes relacionadas são extremamente raras, enquanto outras mais comuns; o conhecimento dessa prevalência deve sempre direcionar a investigação diagnóstica, permitindo assim uma economia de tempo e gastos.
Anomalias cardíacas

Estão dentre as causas mais comuns de hidropsia, atingindo na raça caucasiana aproximadamente 50% quando incluídas as anomalias estruturais e as arritmias cardíacas. Outras causas relacionadas ao sistema cardiovascular seriam miocardites, insuficiência cardíaca por alto débito (teratoma sacrococcígeo, neuroblastomas adrenais), tumores (rabdomiomas) e fechamento precoce de ducto arterioso.

Anomalias cromossômicas
Respondem pela segunda maior causa de HFNI (20%), sendo a mais comum Síndrome de Turner (45 X0), Trissomias (21, 18, 13) e Triploidias.

Lesões torácicas
Geralmente levam ao desenvolvimento de hidropsia fetal, por obstruir o retorno venoso e alterar a hemodinâmica cardíaca. Podemos aí citar malformações adenomatóides císticas pulmonares, hamartomas pulmonares, cistos broncogênicos, hérnias diafragmáticas, quilotórax congênito, linfangiectasia pulmonar. A conseqüência mais grave dessas lesões é a hipoplasia pulmonar, por isso muitos autores estão propondo terapia in útero na tentativa de evitá-la.

Gestação gemelar
Nesses casos, o diagnóstico merece considerações especiais e a definição da etiologia é fundamental. Em fetos dizigóticos a causa provavelmente não se relaciona à gemelidade, mas quando monozigóticos, além de todas as causas para gestações únicas, é grande a possibilidade de síndrome de transfusão gemelo-gemelar, onde o feto hidrópico pode ser tanto o receptor (insuficiência cardíaca por sobrecarga de volume) ou o doador (anemia crônica), sendo o prognóstico bastante ruim.

Anemia
É uma causa bastante conhecida de hidropsia, sendo o modelo da isoimunização bastante usado para elucidar a fisiopatologia. Outras causas de anemia seriam alfa-talassemia, deficiências enzimáticas, hemorragia fetomaterna, leucemias congênitas, parvovirose B19.

Infecções
Representam 10 a 15% das causas, podendo-se citar sífilis, CMV, rubéola, herpes, doença de Chagas, toxoplasmose (hipertensão porta levando à hipoalbuminemia e hidropsia), além de parvovirose B19 (anemia e/ou miocardite).
Entre as causas menos comuns citamos inúmeras doenças metabólicas, malformações congênitas, síndromes genéticas, diabetes materno (controverso), entre outros.

Fisiopatologia
Os processos fisiopatológicos envolvidos na gênese da hidropsia, principalmente a não imune, não são completamente entendidos, em parte por haver condições etiológicas tão diversas e, assim, diferentes mecanismos envolvidos.
De maneira geral, podemos conceituar o aparecimento de hidropsia quando a quantidade de fluido intersticial produzido por ultra filtração capilar excede a velocidade de retorno à circulação pelo sistema linfático. Esse equilíbrio é geralmente rompido como conseqüência de mecanismos homeostáticos, atuando na tentativa de preservar um aporte adequado de substratos metabólicos aos tecidos na vigência de uma disfunção cardiocirculatória.
A análise anatômica e funcional dos fetos mostra serem eles propensos à hidropsia:
• Permeabilidade capilar aumentada: os capilares fetais são mais permeáveis às proteínas plasmáticas resultando em um baixo coeficiente de reflexão, tornando assim o movimento dos fluidos menos sensível a variações da pressão oncótica. Além disso, o coeficiente de filtração capilar no feto é cinco vezes maior do que nos adultos, levando a um fluxo de água aumentado para uma dada força direcional.
• Compartimento intersticial mais complacente: o espaço intersticial fetal é capaz de receber uma maior quantidade de fluidos com um menor aumento na pressão hidrostática intersticial, o que permite que a água saia com maior facilidade dos capilares em direção ao terceiro espaço.
• Pressão venosa com maior influência na drenagem linfática: fetos normalmente têm uma drenagem linfática limitada, por terem uma pressão venosa de saída que muito influencia nessa drenagem; assim, pequenos acréscimos na pressão venosa central causam a interrupção na drenagem linfática.
Concluindo, dada uma quantidade de fluidos administrada ou retida pelo feto, pouco será mantido no intravascular e muito no interstício, em função de todos os seus mecanismos fisiológicos levarem a essa dinâmica.
Embora essas características fetais facilitem a instalação de hidropsia, uma disfunção circulatória com aumento na pressão venosa pode ser o mecanismo mais comum ce HFNI. A elevação na pressão venosa é uma manifestação final dos mecanismos homeostáticos que preservam a perfusão dos órgãos no que se refere à oxigênio e outros nutrientes vitais. A tabela 2 relaciona essas situações, citando exemplos.
Instalado o processo, inúmeros mecanismos compensatórios são instalados, locais ou sistêmicos, embora de eficácia duvidosa; são eles:
• Aumento da extração local de oxigênio, com o recrutamento de capilares previamente fechados.
• Redistribuição de fluxo através de mecanismos locais e sistêmicos atuando nos vasos de condução.
• Aumento do débito cardíaco pelo aumento do volume sanguíneo e da performance cardíaca.
Inicialmente benéfico, o resultado desses mecanismos é o aumento da pressão venosa, acúmulo de fluidos intersticiais e função orgânica prejudicada (como fígado que passa a produzir menos albumina, o que diminui a pressão oncótica e agrava a hidropsia). Nos casos de anemia, o fígado também desvia seu metabolismo para a produção de hemácias, tornando ainda mais severa a hipoalbuminemia.

Diagnóstico
Inicialmente uma ultrassonografia detalhada, para não só confirmar a hidropsia como também para afastar quaisquer anomalias estruturais. Durante essa ultrassonografia, atenção especial ao coração pode levar a um diagnóstico de malformação cardíaca. Caso necessário, e geralmente o é, a ecocardiografia fetal deve ser realizada.
Em seguida, deve-se excluir a possibilidade de causa imunológica através da tipagem sanguínea e dosagem de anticorpos irregulares. Devemos ter em mente que uma gestante aloimunizada também pode desenvolver HFNI.
Ainda com relação ao sangue materno, realizamos sorologias para afastar causas infecciosas, um hemograma com eletroforese de hemoglobinas para excluir hemoglobinopatias, teste de Kleihauer para afastar hemorragia feto-materna maciça, dosagens bioquímicas pensando em deficiências enzimáticas da hemácia fetal, pesquisa de diabetes.
Com relação aos testes invasivos, temos a amniocentese permitindo o diagnóstico do cariótipo fetal, além de possibilitar dosagens bioquímicas e sorologias, principalmente agora com o uso alargado do PCR (reação em cadeia da polimerase). A cordocentese possibilita o rápido diagnóstico de anomalias cromossômicas, além de maior facilidade com relação a doenças metabólicas, hematológicas e infecciosas.
Assim, uma anamnese detalhada associada ao conhecimento das principais causas de HFNI vai facilitar o diagnóstico, tendo sempre em mente que o cariótipo é parte importante dessa propedêutica. No futuro, espera-se que o isolamento de células fetais na circulação materna seja um método capaz de diagnosticar inúmeras alterações genéticas utilizando sondas especiais. Já existem hoje estudos adiantados utilizando o PCR e a hibridização fluorescente in situ, com sondas para Trissomias do 13, 18, 21 ligando-se a determinadas células fetais (eritrócitos nucleados, leucócitos, trofoblastos).

Tratamento
O sucesso do tratamento vai depender fundamentalmente da etiologia e, em menor proporção, da época do diagnóstico, pois algumas podem ser tratadas in útero com melhora ou cura, podendo o feto atingir a maturidade para o parto. Entretanto, a maior parte das alterações não permite tratamento, e em determinados países a interrupção da gestação é amplamente discutida com o casal.
Exames para avaliar a vitalidade fetal devem ser realizados de forma sistemática, juntamente com o uso de corticoterapia para acelerar a maturidade pulmonar.
A conduta obstétrica basear-se-á no estado fetal no momento do parto, seu prognóstico neonatal e a condição materna; a via de parto é de indicação obstétrica, com punções esvaziadoras para reduzir os diâmetros fetais devendo ser consideradas. Deve haver cuidado especial no quarto período do parto pela alta incidência de complicações, como retenção placentária, atonia e hemorragia pós-parto.
Resumidamente, as arritmias cardíacas podem ser cardiovertidas transplacentariamente ou intra-últero, as anemias fetais devem ser corrigidas por transfusão intra-últero, hipoproteinemias fetais têm indicação de transfusão fetal de albumina e as infecções tratadas especificamente.
Pela grandeza do assunto, tratamentos específicos devem ser considerados em sessões específicas para cada etiologia.
Não foi encontrado fármacos para essa doença
   1. Br

SÍNDROME DE MÓRQUIO

A Síndrome de Mórquio é uma dentre as oito formas clínicas de mucopolissacaridose. Portanto, antes de descrevê-la, será realizada uma descrição geral das mucopolissacaridoses.


Mucopolissacaridoses

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças hereditárias que se caracterizam pela anormalidade do metabolismo de moléculas de hidratos de carbono de alto peso molecular, contendo glicosaminoglicanos, normalmente encontrados na matriz celular.

Um típico fenótipo e pelo armazenamento tissular e excreção na urina de mucopolissacarídeo ácido. Afirma que antigamente era conhecida como uma doença única, mas que na atualidade já soa conhecidos oito tipos clínicos e vários subtipos. Cada um proveniente de uma hidrolase lisossômica deficiente, e necessária na degradação de um ou mais de três mucopolissacarídeos sulfatados (sulfato de heperano, sulfato de ceratano, sulfato de dermatano).

Acredita-se que o primeiro caso de MPS tenha sido descrito em Edimburgo, em 1900 por John Thompson. Pelas características descritas, provavelmente o paciente teria a hoje conhecida como moléstia de Hurler ou MPS IH. Já em 1917 Hunter descreveu os casos de dois irmãos com alterações genéticas ligadas ao cromossomo x, hoje classificadas como MPS II ou moléstia de Hunter. Esta foi descrita em 1919 por Gertrud Hurler o que lhe consagrou o nome da moléstia.

Posterior a essas descrições, variados quadros clínicos foram descritos, com diferentes graus de severidade e semelhantes manifestações, sendo atualmente consideradas como as mucopolissacaridoses.

O termo mucopolissacaridose foi introduzido em 1952 por Brante, o qual verificou, no fígado de pacientes falecidos e com doença de Hurler, grande quantidade de material contendo hexosamina, ácido úrico e sulfato.

Dorfman e Lorincz tiveram grande contribuição quanto à relação dos glicosaminoglicans através de estudos que isolaram grandes quantidades de heparan-sulfato e dermatan-sulfato na urina de pacientes com moléstia de Hurler.

Van Hoof & Hers evidenciaram grande quantidade de simples membranas, como se fossem vacúolos distendidos, em fígado de pacientes com Síndrome de Hurler, semelhantes ao aspecto dos lisossomos ingurgitados. Sugeriram que esta doença seria lisossomal proveniente da retenção de material parcialmente degradado causado por deficiência enzimática lisossomal.

Danes & Bern e Matalon & Dorfman contribuíram com o avanço no estudo dessas doenças, assim como de outras doenças genéticas. Evidenciaram alterações metabólicas (metacromasia e acúmulo de grandes quantidades de mucopolissacárides) em culturas de fibroblastos.

Fratantoni & cols. reafirmaram que havia um defeito degradativo resultante do acúmulo de glicosaminoglicans. Neufeld & cols. sugeriram que poderia haver correção, através de fatores específicos encontrados no meio de cultura de fibroblastos, desses defeitos de degradação de cada um desses glicosaminoglicanos.

Assim, todas essas síndromes parecem estar associadas à mutação, que resulta numa diminuição da atividade de enzimas lisossomais não permitindo que ocorra degradação dos glicosaminoglicans. Todas elas são devido alterações genéticas de caráter recessivo autossômico, com exceção da moléstia de Hunter que é ligada ao sexo.


 Definição
A síndrome de Mórquio é uma mucopolissacaridose do tipo IV, transmitida por herança autossômica recessiva; causada pela deficiência enzimática da n-acetil-galactosamina-6-sulfatase; e deficiência enzimática da beta-galactosidase, distinguindo-se dois tipos, A e B, respectivamente. Ambas as deficiências levam à alteração dos mucopolissacárides com excreção aumentada na urina de ceratan-sulfato, glicosaminoglicano encontrado geralmente na cartilagem.

A MPS IV é caracterizada como sendo um distúrbio esquelético grave, pouca alteração de caráter neurológico e eliminação de sulfato de ceratano na urina, havendo dois tipos distintos resultantes de etapas metabólicas específicas na degradação desse glicosaminoglicano.

 Incidência

Estima-se que a incidência da Síndrome de mórquio seja de um para 40.000nascimentos.

 Fisiopatologia

Na Síndrome de Mórquio do tipo A, a enzima que cliva os grupos 6-0-sulfato e da N-acetil-galactosamina- 6-sulfato não está presente, havendo, dessa forma, acúmulo de sulfato de ceratano (contém galactose- 6-sulfato) e de condroitina-6-sulfato (contém N-acetil-galactosamina-6-sulfato). Na forma mais branda, a do tipo B, há deficiência de B-galactosidade, enzima a qual está presente em quantidade insuficiente na gangliosidose GM. Supõe-se que a mutação da Síndrome de Mórquio afete gravemente a capacidade da enzima que cliva a ligação beta-galactosídeo no sulfato de ceratano. Ao contrário na gangliosídeo GM a atividade desta enzima é suficiência.

 Quadro clínico
Algumas manifestações começam a se mostrar exageradas no primeiro ano de vida destes bebês, o que chama a atenção dos médicos por volta dos dois anos de idade. As principais características são nanismo extremo, sendo que o crescimento começa a serem prejudicados após os dois anos. Entre a faixa etária dos 5 e 6 anos, o crescimento é mais prejudicado; anormalidades esqueléticas diversas como cifose, projeção esternal, geno valgo. A marcha é semelhante à de patos. A cabeça mostra-se aumentada.

Presença de características faciais típicas como: boca grande, espaço aumentado entre os dentes,e nariz curto. O tórax apresenta grande deformidade, o pescoço é curto. As vértebras mostram-se achatadas com superfícies superiores e inferiores desiguais. A compressão medular pode ser uma complicação, devido à aplasia ou hipoplasia do processo odontóide e subluxação atlanto-axial, o que pode resultar em paraplegia espasticidade paralisia da musculatura respiratória. É possível haver regurgitação aórtica. O exame radiológico da coluna vertebral mostra invaginação basilar occipitalização, e segmentação anormal das vértebras cervicais.

Outras alterações ósseas são as irregularidades nos contornos dos extremos epifisários dos ossos longos com alguns pontos achatados e outros normais; as epífises têm forma irregular, podendo haver fragmentações, sendo que as diáfises desses ossos são normais na forma e no comprimento.

A opacificação corneana aparece como clínica tardia. O desenvolvimento genital é normal. As alterações esqueléticas surgem logo no primeiro ano de vida, mas que a opacificação corneana não é importante, sendo que as córneas ficariam turvas. Além disso, relata que essas crianças podem apresentar surdez neurosensitiva, hepatomegalia, doenças respiratórias e cardíacas.

No tipo B não há opacidade corneana nem regurgitação da aorta, sendo que as disostoses múltiplas são menos graves. A osteoporose estará presente com o evoluir da doença em ambos os tipos.

É importante ressaltar que não há déficits mentais


 Diagnóstico das Mucopolissacaridoses

O diagnóstico das mucopolissacaridoses deve ser baseado em testes urinários e hematológicos. A urina normal contém pequena quantidade de mucopolissacarídeos (3 a 15 mg em 24 horas).

Existe uma série de métodos para que se possa detectar mucopolissacárides na urina em quantidade anormal. Um deles é o desenvolvido por Dorfman & Ott em 1948, baseando-se no fato de que, em pH baixo, os mucopolissacarídeos reagem com a albumina para formar um precipitado. Um outro teste simples é baseado na metacromasia produzida com azul-de-toluidina, sendo que esse depende da avaliação visual da coloração metacromática.

Métodos eletroforéticos estão entre os mais utilizados na identificação qualitativa  dos mucopolissacárides urinários.

Deve-se salientar que em certas Mpss da diminuição da excreção de mucopolissacarídeos na urina, de acordo com o passar da idade. Estudioso utiliza-se de combinação de técnicas para obter resultados satisfatórios.

Na Síndrome de Mórquio do tipo A existe um nível alto de sulfato de ceratano e no tipo B há grande quantidade de oligossacarídeos na urina.

Alder e Reilly, em 1938 foram os primeiros a estudar os achados hematológicos, que são de valor no diagnóstico de algumas MPSs. A célula de Gasser (célula sanguínea) tem aparência de um linfócito contendo vários vacúolos espalhados pelo citoplasma, dando aspecto espumoso, e preenchido por granulações violáceas. A célula de Alder é uma célula com anomalias nas granulações primárias dos polimorfonucleares. É facilmente identificável nos eosinófilos e as granulações são volumosas e policromática.

Na Síndrome de Mórquio do tipo A existe um nível alto de sulfato de ceratano e no tipo B há grande quantidade de oligossacarídeos na urina.

Alder e Reilly, em 1938 foram os primeiros a estudar os achados hematológicos, que são de valor no diagnóstico de algumas MPSs. A célula de Gasser (célula sanguínea) tem aparência de um linfócito contendo vários vacúolos espalhados pelo citoplasma, dando aspecto espumoso, e preenchido por granulações violáceas. A célula de Alder é uma célula com anomalias nas granulações primárias dos polimorfonucleares. É facilmente identificável nos eosinófilos e as granulações são volumosas e policromática.

Também são feitos cultivos enzimáticos em células de cultivo de tecidos, que teve início no caso das Mucopolissacaridoses, em 1965 com Danes & Bearn. Eles constataram que o cultivo de fibroblastos de pacientes com síndrome de Hurler e Hunter poderia ser diferenciados dos demais através do desenvolvimento de grânulos metacromáticos róseos, se corados com azul-de-toluidina. Mais sensível que o teste da metacromasia, é o teste da dosagem de mucopolissacárides sulfatados, com o sulfato marcado com enxofre radioativo. Pacientes com a Síndrome de Hurler e Hunter acumulam radioatividade em maior quantidade do que células normais.

Nos estudos anatomopatológicos de Deckaban & Constantopoulos, elementos mesenquimais e neurais do cérebro mostraram-se alterados em pacientes com as mucopolissacaridoses dos tipos Hurler, Hunter, Sanfilippo e Sheie. Por microscopia eletrônica e histoquímica lesões generalizadas e aumento doe elementos mesenquimais características, foram observados à volta dos vasos cerebrais. O espaço intersticial mostrou-se aumentado, contendo fluido viscoso composto por células mononucleares cujos vacúolos eram aumentados. A coloração foi positiva para glicosaminoglicanas.

O diagnóstico pré-natal é realizado através do cultivo de células do líquido amniótico pela amniocentese. É feito em famílias em que ambos os parentes sejam heterozigotos, ou que a mãe seja heterozigoto para uma doença ligada ao sexo feminino, como a Síndrome de Hunter. Nos últimos anos vários trabalhos têm sido feitos na tentativa de descobrir novos métodos para esse diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

A excreção de mucopolissacárides característicos na urina é importante no diagnóstico diferencial. No entanto há outras doenças em que se encontra a excreção de mucopolissacárides na urina, como a Síndrome de Neil-Patela, Artrite Reumatóide, Síndrome de Marfan, condrodisplasia deformante hereditária, psoríase, esclerodermia, urticária, dentre outras.

O grau de acometimento e a quantidade de manifestações ósseas, a severidade do acometimento do sistema nervoso central, a idade de inicio e a longevidade, a presença ou não de opacidade corneana são de suma importância para o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial no caso da Síndrome de Mórquio se dá com o nanismo com a coluna vertebral diminuída.
 
Tratamento Clínico
O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticistas pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.


Não foi encontrado fármacos para essa doença


POSTADO POR :  GLEICIELY ALVES DE OLIVEIRA DOS REIS

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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9 comentários:

  1. Essas crianças eram meus filhos, Jakeline e Valterci Jr. Meu nome é Graciley Alves de Menezes, e tive a alegria de ser mãe deles, mesmo que tenham partido em 2003, em Goiânia-GO, Brasil.

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    1. Olá Graciley ... poderia me passar seu contato ???
      Tenho uma irmã com MPS IV ... e gostaria de saber mais sobre a síndrome ...

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    2. Olá, Ana Cláudia. Meu email é gracy-gracy@hotmail.com. Terei muita alegria em passar informações a respeito da mucopolissacaridose. Se pudesse, conhecer também, o anjo que Deus mandou pra vocês!

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    3. Claro, gracy-gracy@hotmail.com, e quem sabe, um dia, conhecer esse anjo que Deus enviou para a alegria de vocês! Um abraço Graci

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  2. Parabéns Graciley, Deus enviou dois anjos a você!!
    Garanto que eles vieram pra te ensinar muita coisa... mas Deus os queria por perto Dele, afinal eles são especiais para Deus... Um dia nos encontraremos todos na presença do Pai..
    Grande abraço!

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    1. Obrigada Freedom. Com certeza, depois deles, o rumo da vida segue a direção do caminho que leva à compreensão, e à busca incessante, para estar também, no coração de Deus.

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  3. Muitas pessoas,não desejam ter filhos com qualquer tipo de síndrome, mas pela quatidade de pessoas hoje, quase 6 bilhões, é muito comum ter qualquer tipo de síndrome e essas chances são aumentadas de forma exponêncial pelo vários agentes mutagênicos que estamos expostos na nossa alimentação, constumes maleficos como bebida e cigarro, e pela falta do uso do protetor solar inibindo os raios UV sobre nossa pele. No entanto, quando um bebê como esse chega na sua vida, é uma benção poís são pessoas muito especiais e com caracteristicas pessoas únicas, que só podem ser vistas com um olho apurado e cheio de sensibilidade. Agradeça ao seu Deus seja qual for por ter crianças assim na sua vida, poís elas tem o dom de lhe mudar completamente, de uma forma tão forte que é dificil de se explicar.
    David Souza, 3° período de Farmácia, Universidade Federal do Vale do São Francisco.

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    1. Penso nas causas congênitas, mas não descarto que Deus, em sua sabedoria, tem como nos aproximar d'Ele, e só com a sensibilidade apurada, podemos descobrir a beleza que existe, quando eliminamos rótulos, aparências, superficialidades, e preconceitos; e o encontramos na essência, na essência de tudo o que passa a existir, modificando vidas, para SEMPRE.

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  4. vocêé uma mulher de exemplo na seara da evolução divina, sou professora de enfermagem e estou solicitando aos alunos para utilizar o seu material excelente de pesquisa e conscientização.Obrigado por dividir o seu conhecimento.

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