FERTILIZAÇÃO IN VITRO
A fertilização in vitro, conhecida popularmente como bebê de proveta, é um processo no qual o ovo é fertilizado pelo esperma fora do útero da mulher, in vitro. É uma alternativa de tratamento importante para infertilidade, porém o custo é alto então normalmente só é utilizada quando outros tratamentos de preço mais acessíveis falham. O processo envolve controlar hormonalmente a ovulação, remover o ovo do ovário e deixar o esperma fertilizá-lo em um meio fluido. O ovo fertilizado (zigoto) é então transferido para o útero da mulher com a finalidade de estabelecer gravidez bem sucedida. Para que a fertilização in vitro tenha sucesso ela precisa de ovo saudável, esperma que possa fertilizá-lo e útero que possa manter a gravidez. O primeiro bebê de proveta do mundo é Louise Brown, que nasceu em 25 de Julho de 1978 em Bristol na Inglaterra.
Para a iniciação do processo a mulher precisa de uma estimulação ovariana, que é feita através da utilização de gonadotrofina e de acompanhamento médico constante, que inclui exames de ultra-som transvaginal e dosagens hormonais seriados. Tudo isso serve como uma forma de controlar essa estimulação e definir o melhor dia para a coleta dos ovócitos. Cerca de 36 horas antes dessa coleta, que é chamada também de captação, é administrada uma injeção de gonadotrofina coriónica (tipo de hormônio produzido pela placenta) que provoca a maturação ovocitária, vindo a permitindo a sua captação por aspiração através de uma agulha especial. Essa captação é realizada com a ajuda do ultra-som transvaginal, que auxilia o médico a guiar a agulha em direção aos folículos ovarianos. Após a captação, os ovócitos são classificados e colocados em um meio de cultura especial, sob condições de temperatura e pressão constantes, depois de 2 a 4 horas já estarão prontos para o processo de fertilização.
Os espermatozóideas são obtidos após uma coleta de por masturbação, e são submetidos a um meio de cultura especial, para serem escolhidos os melhores em relação a motilidade e forma. Destes são seleccionados cerca de 50 a 100 mil, para serem colocados ao redor de cada ovócito. Quando há problemas graves com a quantidade ou qualidade dos espermatozóides, e o número é insuficiente para a fertilização in vitro convencial, considera-se a alternativa da realização de uma microinjeção intracitoplasmática de espermatozóides.
Após a fertilização os ovócitos são observados para que haja um acompanhamento do seu desenvolvimento (fecundação -> zigoto -> clivagem), depois de aproximadamente 3 ou 4 dias é feita a transferência dos então formados pre-embriões para a cavidade uterina. Normalmente são transferidos 2 ou 3 pre-embriões, mais esse quantidade pode ser alterada dependendo da sua qualidade e da idade materna. Passando-se 10 dias após a transferência é feito o exame de sangue (beta-HCG) para que seja confirmado a gravidez.
A principal complicação da fertilização in vitro é o risco de nascimento múltiploss (gêmeos, trigêmeos, quadrigêmeos, etc). Isso está diretamente relacionado à prática de transferir múltiplos embriões. Os nascimentos múltiplos estão relacionados à elevação no risco de perda de gravidez, complicações obstétricas, parto prematuro e mortalidade neonatal. Foi estabelecido em alguns países limites para o número de embriões que podem ser transferidos para reduzir o risco de ter nascimento de trigêmeos ou mais.
Um estudo publicado recentemente na revista científica The New England Journal of Medicine revela que crianças concebidas por meio da fertilização in vitro têm mais do que o dobro de probabilidade de nascer com alguma complicação de saúde do que os bebês concebidos naturalmente. Realizado por pesquisadores ingleses e australianos, o trabalho acompanhou mais de 1.000 bebês, nascidos entre 1993 e 1997. Ao longo do primeiro ano de vida, quase 10% deles apresentaram problemas cardíacos, distúrbios neuromusculares e até paralisia cerebral.
SINDROME DE HUNTER
A síndrome de Hunter é um distúrbio hereditário recessivo, ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente pessoas do sexo masculino e por isso é transmitida de uma geração para a seguinte de uma maneira específi ca.Estima-se que a síndrome de Hunter (MPS II) afeta 1 em cada 155 mil nascimentos vivos. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como
mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs). Na síndrome de Hunter os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo em virtude da deficiência ou da ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere no funcionamento de determinadas células e órgãos do corpo e produz uma série de sintomas sérios. À medida que o acúmulo de GAG se intensifi ca nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis.
SINTOMAS:
As manifestações físicas incluem o volume da cabeça aumentado (macrocefalia) e aumento do abdômen. As paredes das vias aéreas também podem aumentar, causando problemas respiratórios durante o sono.Com o passar do tempo, o fígado e o baço
aumentam, e o ventre fi ca distendido tornando as hérnias mais perceptíveis. Todas as articulações importantes (inclusive dos pulsos, cotovelos, ombros, quadris e joelhos) podem ser afetadas pela síndrome de Hunter, o que leva à rigidez das articulações e limitações de mobilidade. Em alguns casos da doença, o envolvimento do sistema nervoso central pode ocasionar atrasos de desenvolvimento e problemas no sistema
nervoso central. Nem todos os portadores da síndrome são afetados da mesma maneira. No entanto, a síndrome de Hunter é sempre grave, progressiva e limitadora da qualidade ou do tempo de vida.
TRATAMENTO:
Várias tentativas foram realizadas para auxiliar o organismo a produzir enzimas I2S normais. Essas tentativas incluíram a transferência de células do sangue, de membranas amnióticas, da medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical de indivíduos não afetados para indivíduos com a síndrome de Hunter. Porém não foi possível comprovar melhora no estado clínico dos pacientes no longo prazo.Apesar do transplante de células da medula óssea em pacientes com outros tipos de MPS ter certo grau de sucesso, para a MPS II a técnica não é recomendada. Terapias de suporte, incluindo fonoaudiológica, fi sioterapia e certos procedimentos cirúrgicos podem ser úteis.
A terapia que trata a causa da doença, a falta da enzima I2S, está aprovada em diversos países. A terapia de reposição enzimática (TRE) é uma abordagem para o tratamento da síndrome de Hunter, a qual envolve a reposição da enzima deficiente por infusões intravenosas em pessoas acometidas pela doença.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
É um distúrbio genético associada a uma anomalia no cromossomo 15.
A síndrome deve seu nome aos doutores A. Prader, H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características.
Já foi identificada em todos os grupos étnicos, porém parece afetar com mais frequencia os indivíduos de raça branca. A incidência da síndrome é de 1:10.000 á 1:15.000 nascimentos.
Mesmo estando associada a uma anomalia cromossômica, ainda não está pode ser considerada como uma condição absolutamente hereditária, sendo que o risco de repetição em uma mesma família é extremamente baixo (0,1%). Sendo assim, é preferível considerá-la um defeito genético espontâneo que se dá durante algum momento da concepção.
CAUSAS:
Na maioria dos casos (70%) ocorre porque há uma pequena deleção do braço longo do cromossomo 15, sendo que o cromossomo com a deleção é de origem paterna. A outra parte desses pacientes tem uma perda total da contribuição do pai, perdendo todo cromossomo 15, e tendo em seu lugar duas copias do cromossomo 15 da mãe.
SINTOMAS:
Os recém nascidos afetados são incapazes de sugar suficientemente bem quando mamam, devido a seu baixo tônus muscular (hipotonia). Quando diagnosticados, podem ser alimentados através de sonda gástrica durante vários meses depois do nascimento, ate que melhore o controle muscular.
Nos anos seguintes, as crianças com Síndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e ganham peso com rapidez e excessivamente. Esse apetite insaciável e a obsessão pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos. O excesso de apetite nas pessoas com Síndrome de Prader-Willi deve-se à alteração na região do cérebro que regula a fome e a saciedade (o hipotálamo). Estas pessoas não se saciam com pouca comida, de modo que experimentam sempre uma certa urgência por comer.
Os meninos com Síndrome de Prader-Willi têm os genitais pouco desenvolvidos (hipogonadismo e micropênis) e testículos podem não ter descido à bolsa escrotal (criptorquidia). As meninas também têm um desenvolvimento sexual muito acanhado. Normalmente causa estérilidade em ambos os sexos.
Os afetamos tem problemas no desenvolvimento motor, dificuldade de aprendizado e fala, pele mais clara que os pais e instabilidade emocional.
A maioria tem baixa estatura para a idade, tendo as mãos e os pés podem ser pequenos para a estatura e os dedos da mão têm forma de cone.
A maioria tem fronte estreita, olhos amendoados, boca pequena com o lábio superior fino e inclinação para baixo dos cantos da boca. O crânio é, em geral, dolicocéfalo.
TRATAMENTO:
A síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de exames.
Uma das únicas alternativas à obesidade, para a maioria dos pacientes, é manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possível, reduzir ao máximo o acesso deles à comida.
O tratamento hormonal inclui em homens o consumo de testosterona (por meio de injeções e fármacos), em mulher o consumo de estrógenos (por meio de injeções e fármacos).
É necessário um acompanhamento pisicólogo ja que os afetados podem apresentar distúrbios de comportamento e uma agressividade anormal.
REFERÊNCIAS: acesso no dia 30 de Maio de 2011
REFERÊNCIAS: acesso no dia 24 de Maio de 2011
REFERÊNCIAS: acesso no dia 26 de Maio de 2011
//www.copacabanarunners.net/sindrome-prader-willi.html
BB, qnto tempo meu amr!!! Vc sumiu não deu noticias, poxa tava preocupado com vc, e olha só vc tá aki pertinho de mim, to tão, tão feliz!! =D qualquer dia desses to indo te visitar meu anjinho =*
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