SÍNDROME DE WILLIAMS | ||||||
Referências Bibliográficas:
Texto de Ivana Silva |
Medicamentos para sindrome de williams
INFORMAÇÃO TÉCNICA - Miocoron Características A amiodarona é pertencente a uma nova classe de drogas antiarrítmicas com efeito predominante de Classe III, na classificação de Vaughan Williams, com algumas propriedades da Classe I. A droga é altamente lipofílica e contém 37,3% de iodo por peso.
- 07/03/2007
- Interações medicamentosas: em princípio, deve-se evitar a prescrição simultânea de disopiramida com os seguintes produtos: outros antiarrítmicos (em função da classificação de Vaughan-Williams) do grupo 1 (em seu conjunto, bem como a fenitoína, grupo 2 (betabloqueadores), grupo 3 (amiodarona, bretílio) e grupo 4 (verapamil, bepridil, prenilamina); fenotiazinas; anticolinérgicos, que podem aumentar os efeitos atropínicos da disopiramida.
- 07/03/2007
ESPINHA BIFIDA
A Espinha Bífida, uma grave anormalidade congénita do sistema nervoso, desenvolve-se nos dois primeiros meses de gestação e representa um defeito na formação do tubo neural
Os defeitos do tubo neural (DTN) são uma causa importante de mortalidade infantil. Nos Estados Unidos a incidência é estimada em 1 em cada 1000 recém-nascidos; no entanto ainda não há dados estatísticos sobre a incidência de Espinha Bífida em Portugal
Os defeitos do tubo neural (DTN) são uma causa importante de mortalidade infantil. Nos Estados Unidos a incidência é estimada em 1 em cada 1000 recém-nascidos; no entanto ainda não há dados estatísticos sobre a incidência de Espinha Bífida em Portugal
Uma das lesões congénitas mais comuns da medula espinhal é causada pelo fechamento incompleto da coluna vertebral. Quando isso acontece, o tecido nervoso sai através do orifício, formando uma protuberância mole, na qual a medula espinhal fica sem protecção. Isto é denominado espinha bífida posterior e, embora possa ocorrer em qualquer nível da coluna vertebral, é mais comum na região lombosagrada. Quando as raízes dos nervos lombo sagrais estão envolvidos, ocorrem graus variáveis de paralisia abaixo do nível envolvido.
Os segmentos da medula cervical (C1 a C8) controlam os movimentos da região cervical e dos membros superiores; os toráxicos (T1 a T12) controlam a musculatura do tórax, abdomen e parte dos membros superiores; os lombares (L1 a L5) controlam os movimentos dos membros inferiores; e os segmentos sacrais (S1 a S5) controlam parte dos membros inferiores e o funcionamento da bexiga e intestino. Na espinha bífida, estando a medula e as raízes nervosas impropriamente formadas, os nervos envolvidos podem ser incapazes de controlar os músculos determinando paralisias. Define-se como paralisia alta a paralisia resultante de defeito medular começando ao nível dos segmentos torácicos ou lombares altos (L1-L2), paralisia média no segmento médio lombar (L3) e paralisia baixa nos segmentos lombares baixos (L4-L5) ou sacrais.
A criança com mielomeningocele pode apresentar graus variáveis de paralisia e ausência de sensibilidade abaixo do nível da lesão medular mas no entanto com preservação da parte superior do abdómen, tronco e braços. Torna-se importante a assistência precoce em reabilitação para a preservação também das possíveis deformidades ortopédicas: pé torto, deslocamento da coxa-femural, diminuição das amplitudes articulares, deformidades do tronco, entre outras.
A sensibilidade também pode estar prejudicada (sensação de pressão, fricção, dor, calor, frio) por isso é importante ter cuidado com a temperatura da água durante o banho, não utilizar calçados apertados e examinar sempre os membros inferiores, especialmente os pés, em busca de possíveis ferimentos.
A ausência de sensibilidade pode ocasionar lesões de pele, denominadas úlceras de pressão (escaras) que podem ser prevenidas com constantes mudanças de posição corporal e manutenção da higiene da pele, hidratação. Ainda se podem verificar ausência de controlo urinário e fecal.
A criança com mielomeningocele pode apresentar graus variáveis de paralisia e ausência de sensibilidade abaixo do nível da lesão medular mas no entanto com preservação da parte superior do abdómen, tronco e braços. Torna-se importante a assistência precoce em reabilitação para a preservação também das possíveis deformidades ortopédicas: pé torto, deslocamento da coxa-femural, diminuição das amplitudes articulares, deformidades do tronco, entre outras.
A sensibilidade também pode estar prejudicada (sensação de pressão, fricção, dor, calor, frio) por isso é importante ter cuidado com a temperatura da água durante o banho, não utilizar calçados apertados e examinar sempre os membros inferiores, especialmente os pés, em busca de possíveis ferimentos.
A ausência de sensibilidade pode ocasionar lesões de pele, denominadas úlceras de pressão (escaras) que podem ser prevenidas com constantes mudanças de posição corporal e manutenção da higiene da pele, hidratação. Ainda se podem verificar ausência de controlo urinário e fecal.
Etiologia da Espinha Bifida
O defeito ocorre por consequência de:
1. Factores ambientais
1. Maior incidência em crianças nascidas no Inverno
2. Associação quanto à incidência regional
3. Efeito da ordem de nascimento
2. Genéticos específicos
1. Alguns efeitos não exibem padrão de herança mendeliana
2. Tendência familiar
3. Risco de parentes de primeiro grau apresentarem o mesmo defeito
3. mas a maioria é multifactorial.
Sendo que muitas causas têm sido propostas tais como deficiência de folato (forma natural de ácido fólico), diabetes materno e ingestão de álcool durante os primeiros três meses de gravidez.
A carência de ácido fólico no organismo materno é o maior responsável pelo não desenvolvimento do Tubo Neural, uma vez que o ácido fólico é um composto importante para a formação e metabolização do DNA. Pesquisas recentes indicam que a ingestão de ácido fólico (um componente da vitamina B) nas semanas que antecedem a concepção e nas primeiras semanas da gestação reduz de modo significativo a incidência de espinha bífida na população em geral e, sobretudo, naqueles casos em que há risco de nascer um segundo bebé com esta má-formação. Alguns países já adoptaram programas preventivos de ingestão do ácido fólico pelas futuras gestantes. O ácido fólico é encontrado nas folhas verdes dos legumes, nas frutas, cereais, pães integrais, podendo também ser ingerido sob a forma de cápsulas (sob cuidados de um médico / geneticista).
Diagnóstico da Espinha Bifida
- Ausência de pele e formação cística (saco herniário)
- Coluna: vertebra em "U"
- Coluna: herniação meninges (mielo e/ou meningocele)
- Reconhecimento de anomalias Cérebro e Coluna
- Crânio: acavalgamento ossos Frontais, "Sinal do Limão"
- Obliteração Cisterna magna (<2,0mm)
- Curvatura anterior do Cerebelo, "Sinal da Banana"
- Coluna: vertebra em "U"
- Coluna: herniação meninges (mielo e/ou meningocele)
- Reconhecimento de anomalias Cérebro e Coluna
- Crânio: acavalgamento ossos Frontais, "Sinal do Limão"
- Obliteração Cisterna magna (<2,0mm)
- Curvatura anterior do Cerebelo, "Sinal da Banana"
Tratamento da Espinha Bifida
Todas as crianças com mielomeningocele, por causa da lesão congênita dos nervos e da medula, apresentam alterações da força muscular em membros inferiores, podendo haver, ainda, algum comprometimento da musculatura do abdomen e da coluna. Em relação ao tratamento, é importante que pais e profissionais saibam que a melhoria da força dos músculos não depende da quantidade ou do tipo de exercícios que a criança realiza mas sim do grau e o nível da lesão da medula e das raízes nervosas. Quanto menor for a alteração do movimento, maior será a probabilidade dos músculos serem fortalecidos. Por outro lado, os músculos sem movimento ou com fraqueza acentuada não podem ter a sua força aumentada.
Independente do tipo de exercícios e actividades em que a criança participa, as principais mudanças na força dos músculos acontecem nos três primeiros anos de vida. É também neste período que a criança mais se desenvolve, e adquire posições motoras como sentar ou gatinhar dependem não somente da maturação do sistema nervoso central, mas também da força dos músculos do tronco e dos membros inferiores. Praticamente em todas as crianças com mielomeningocele essas aquisições ocorrem de forma mais lenta em decorrência, principalmente, da fraqueza muscular e das deformidades de coluna e de membros inferiores. Por exemplo, uma criança com mielomeningocele pode conseguir gatinhar somente aos dois anos de idade, ao invés de gatinhar entre o nono e décimo mês como ocorre normalmente, ou, nem mesmo vir a gatinhar nos casos em que a fraqueza dos músculos for acentuada.
Durante o crescimento e desenvolvimento, os objectivos do tratamento se modificam, e portanto, o programa de tratamento modifica-se em função das necessidades de cada momento:
Independente do tipo de exercícios e actividades em que a criança participa, as principais mudanças na força dos músculos acontecem nos três primeiros anos de vida. É também neste período que a criança mais se desenvolve, e adquire posições motoras como sentar ou gatinhar dependem não somente da maturação do sistema nervoso central, mas também da força dos músculos do tronco e dos membros inferiores. Praticamente em todas as crianças com mielomeningocele essas aquisições ocorrem de forma mais lenta em decorrência, principalmente, da fraqueza muscular e das deformidades de coluna e de membros inferiores. Por exemplo, uma criança com mielomeningocele pode conseguir gatinhar somente aos dois anos de idade, ao invés de gatinhar entre o nono e décimo mês como ocorre normalmente, ou, nem mesmo vir a gatinhar nos casos em que a fraqueza dos músculos for acentuada.
Durante o crescimento e desenvolvimento, os objectivos do tratamento se modificam, e portanto, o programa de tratamento modifica-se em função das necessidades de cada momento:
0 aos 3 anos de idade
O tratamento tem início com explicação aos pais sobre a natureza do problema, em linguagem clara e acessível. A utilização de desenhos e figuras facilita a compreensão das informações que se quer passar.
Neste primeiro momento, além dos cuidados com relação à bexiga neurogênica, a equipe deve dar especial atenção à estimulação do desenvolvimento motor e cognitivo. Os pais são instruídos quanto a exercícios e actividades de estimulação do desenvolvimento para serem realizadas diariamente, sempre que possível através de brincadeiras e no momento em que a criança estiver pronta a colaborar, lembrando que, o desenvolvimento processa-se das aquisições mais simples para as mais complexas. Por exemplo, para a criança conseguir sentar sem apoio é preciso que ela já tenha aprendido a fixar a cabeça e a rolar.
Para evitar deformidades, recomenda-se a mobilização das articulações e para algumas crianças indica-se o uso de órteses. No caso da criança apresentar fraqueza de tronco na posição sentada, indica-se o ortostatismo (posição de pé), com a ajuda de aparelhos objectivando melhorar a força dos músculos do abdomen e das costas. O ortostatismo com auxílio não previne deformidades da coxa-femural e joelhos, não melhora a força dos músculos das pernas e só deve ser recomendado até no máximo quatro anos de idade.
As crianças que só conseguem movimentar-se arrastando-se sentadas beneficiam com a utilização de um carrinho auto-propulsionável evitando assim lesões de pele e facilitando a locomoção dentro de casa e na escola. Este carrinho é indicado para crianças de dois a quatro anos de idade. Após esta faixa etária indica-se a cadeira de rodas infantil. A locomoção é importante para o desenvolvimento da criança, pois possibilita que ela explore o ambiente.
Neste primeiro momento, além dos cuidados com relação à bexiga neurogênica, a equipe deve dar especial atenção à estimulação do desenvolvimento motor e cognitivo. Os pais são instruídos quanto a exercícios e actividades de estimulação do desenvolvimento para serem realizadas diariamente, sempre que possível através de brincadeiras e no momento em que a criança estiver pronta a colaborar, lembrando que, o desenvolvimento processa-se das aquisições mais simples para as mais complexas. Por exemplo, para a criança conseguir sentar sem apoio é preciso que ela já tenha aprendido a fixar a cabeça e a rolar.
Para evitar deformidades, recomenda-se a mobilização das articulações e para algumas crianças indica-se o uso de órteses. No caso da criança apresentar fraqueza de tronco na posição sentada, indica-se o ortostatismo (posição de pé), com a ajuda de aparelhos objectivando melhorar a força dos músculos do abdomen e das costas. O ortostatismo com auxílio não previne deformidades da coxa-femural e joelhos, não melhora a força dos músculos das pernas e só deve ser recomendado até no máximo quatro anos de idade.
As crianças que só conseguem movimentar-se arrastando-se sentadas beneficiam com a utilização de um carrinho auto-propulsionável evitando assim lesões de pele e facilitando a locomoção dentro de casa e na escola. Este carrinho é indicado para crianças de dois a quatro anos de idade. Após esta faixa etária indica-se a cadeira de rodas infantil. A locomoção é importante para o desenvolvimento da criança, pois possibilita que ela explore o ambiente.
3 a 6 anos de idade
Neste momento os profissionais que acompanham a criança devem definir a capacidade funcional tanto para a locomoção quanto para as actividades de vida diária. Através da avaliação de parâmetros como desenvolvimento psicomotor, força muscular, deformidades, equilíbrio de tronco e capacidade para ficar de pé, o terapeuta começa a ter noção do potencial motor da criança. Algumas crianças vão conseguir andar longas distâncias, e outras, apenas dentro de casa ou na escola.
As crianças com potencial para deambulação podem necessitar de auxílios como muletas, nas fases iniciais do tratamento. As que têm fraqueza muscular acentuada não podem andar e necessitam de cadeira de rodas infantil para facilitar a participação na escola e actividades de lazer. Mesmo dentro de casa é importante que utilizem a cadeira de rodas para prevenirem lesões de pele que acontecem quando elas se arrastam no chão.
Para as crianças que andam, as órtoteses e as cirurgias ortopédicas podem melhorar a marcha. As órtoteses são indicadas para melhorar o posicionamento das articulações evitando deformidades e com o objectivo de que a criança alcance maior independência na marcha. As cirurgias ortopédicas não promovem ganhos do ponto de vista motor nas crianças com fraqueza muscular acentuada.
As actividades orientadas pela terapia funcional visando desenvolvimento e prevenção de deformidades passam a ser substituídas por actividades físicas tais como natação, basquete e dança em cadeira de rodas. Estas actividades favorecem não somente o fortalecimento da musculatura do tronco e de membros superiores, mas também a integração social. Os pais devem estimular a criança a participar das actividades de vida diária como alimentação, vestuário, higiene e transferência (da cadeira de rodas e para a cadeira de rodas) preparando-a para maior independência no período escolar. Quando a criança recebe ajuda excessiva, observa-se dependência mesmo para a realização de tarefas para as quais ela tem capacidade para realizar.
As crianças com potencial para deambulação podem necessitar de auxílios como muletas, nas fases iniciais do tratamento. As que têm fraqueza muscular acentuada não podem andar e necessitam de cadeira de rodas infantil para facilitar a participação na escola e actividades de lazer. Mesmo dentro de casa é importante que utilizem a cadeira de rodas para prevenirem lesões de pele que acontecem quando elas se arrastam no chão.
Para as crianças que andam, as órtoteses e as cirurgias ortopédicas podem melhorar a marcha. As órtoteses são indicadas para melhorar o posicionamento das articulações evitando deformidades e com o objectivo de que a criança alcance maior independência na marcha. As cirurgias ortopédicas não promovem ganhos do ponto de vista motor nas crianças com fraqueza muscular acentuada.
As actividades orientadas pela terapia funcional visando desenvolvimento e prevenção de deformidades passam a ser substituídas por actividades físicas tais como natação, basquete e dança em cadeira de rodas. Estas actividades favorecem não somente o fortalecimento da musculatura do tronco e de membros superiores, mas também a integração social. Os pais devem estimular a criança a participar das actividades de vida diária como alimentação, vestuário, higiene e transferência (da cadeira de rodas e para a cadeira de rodas) preparando-a para maior independência no período escolar. Quando a criança recebe ajuda excessiva, observa-se dependência mesmo para a realização de tarefas para as quais ela tem capacidade para realizar.
6 a 12 anos de idade
As crianças que não conseguem andar até os seis anos de idade provavelmente não vão adquirir marcha, independente do tratamento fisioterapêutico, uso de órtoteses ou cirurgias ortopédicas. Neste período o enfoque deve ser, principalmente, o treino da independência funcional tanto para as crianças que andam quanto para as que não andam. Aspectos próprios da criança ou do meio ambiente influenciam a independência. Os factores que dificultam a independência relacionados com a criança são a falta de coordenação de membros superiores, déficit de equilíbrio, deformidades da coluna, obesidade e atraso cognitivo porque dificulta a aprendizagem de actividades. Quanto ao meio ambiente, o tamanho e o material da cadeira de rodas e barreiras como degraus, portas estreitas ou terrenos acidentados dificultam o uso da cadeira de rodas. O desempenho na escola é preocupação importante nesta faixa etária e as actividades desportivas devem fazer parte da vida da criança. Visitas escolares possibilitam avaliação de barreiras arquitetónicas e orientações quanto a colocação de rampas de acesso e adaptações em banheiros. Os professores devem ser esclarecidos quanto a patologia e estratégias para lidar com a criança em sala de aula.
Algumas das crianças que andam podem necessitar cirurgias nesta fase, principalmente para os pés, com o objectivo de melhorar o equilíbrio e o desempenho na marcha.
Algumas das crianças que andam podem necessitar cirurgias nesta fase, principalmente para os pés, com o objectivo de melhorar o equilíbrio e o desempenho na marcha.
Adolescência à fase adulta
Nesta faixa etária, deve-se dar ênfase à socialização. A participação em desportos e actividades de lazer com amigos deve ser encorajada e facilitada pelos pais e professores. É importante, também, que o adolescente entenda o que é espinha bífida e suas implicações.
Aconselhamento aos pais
Os pais necessitam , antes de mais nada, serem informados sobre a natureza e extensão da doença, sobre o que a causou, qual o tratamento a seguir e quais as necessidades e capacidades próprias da criança.
As informações dadas aos pais e familiares devem iniciar-se quando a criança ainda está no meio hospitalar e devem continuar até que seja observada uma função adequada e aceitável. A instrução gradual deve ser dada com base no estado da criança e dos próprios familiares.
Apesar dos pais e restante equipa multidisciplinar concentrar-se no déficit mais evidente, a paralisia dos membros inferiores, o fisioterapeuta tem a responsabilidade de explicar a importância do desenvolvimento de habilidades motoras finas, amplas e preceptivas acima da cintura.
De uma forma geral, o fisioterapeuta deve ter em conta a postura específica que a criança adquire e explicar e ensinar aos pais e familiares qual a melhor forma de pegar no bébé, de o mobilizar, de o vestir, de o posicionar durante o dia de forma a não agravar ou prejudicar o que se vai conseguindo progressivamente.
Pesquisas recentes indicam que a ingestão de ácido fólico (um componente da vitamina B) nas semanas que antecedem a concepção e nas primeiras semanas da gestação reduz de modo significativo a incidência de espinha bífida.
SÍNDROME DE APERT
Apert é o sobrenome do homem que desceveu, no ano de 1906, esta doença que se trata de uma síndrome genética dentre as, aproximadamente, 6000 síndromes já conhecidas. Acrocefalosindactilia é o nome da anomalia craniofacial na qual esta síndrome esta classificada.
Causas
A síndrome Apert ocorre em função de alteração genética durante o período de gestação, influíndo em fatores do crescimento de fibroblastos (FGFR2), produzido durante o processo em que se formam os gametas. A ocorrência de tais alterações é extremamente rara e esporádica. A frequência desta doença é de 1 caso em cada 160.000 bebês nascidos vivos e até hoje não foram encontradas causas específicas. Existe a possibilidade de herança genética pelo pai ou pela mãe, transmissão de tipo dominante autossômico ou uma nova mutação espontânea, mas as causas geradoras desta mutação ainda são desconhecidas. Existe ainda outra possibilidade quanto a frequência de mutação, em casos de pais que não foram afetados esta frequência aumenta de acordo com o aumento de idade do mesmo, especialmente em idade superior a 35 anos.
Principais Características
Fusão prematura de estruturas cranianas; fusão dos dedos nas mãos e nos pés; recuo de terço médio na face. A acrocefalosindactilia se relaciona com síndromes do Tipo I – Apert; Tipo II – Apert-Crouzon; Tipo III – Saethre Chotzen (Chotzen) e Tipo IV – Pfeiffer.
Características Possíveis
Em deterinados casos de síndrome de Apert foram observadas algumas características possíveis, mas não se sabe ao certo se a sua causa é relacionada à síndrome. Estas características são: atresia pulmonar; má formação cardíaca; estenose pilórica; fístula traqueoesofageal; rins policísticos; hidrocefalia; útero bicornado; fenda palatina, infecções de ouvido; acne severa; apnéia de sono; aumento na ocorrência de problemas oculares; palato ogival.
Dicas Para os Pais
Em caso de diagnóstico da síndrome, em seu filho, busque o maior número de informações possíveis e não se constranja em fazer muitas perguntas aos médicos. Não perca o otimismo, pois apesar da síndrome, seu filho com certeza irá lhe surpreender. Aprenda tudo a respeito de seu filho, sendo tão perseverante e teimoso quanto a própria criança. Trate um filho portador da síndrome normalmente, sob os mais diversos aspectos, sempre que isso seja possível. Ensine a seu filho o que é auto estima, isto é um verdadeiro presente e poderá ajudá-lo em diversos momentos no decorrer de sua vida, deixe que as crianças saibam o quanto são belas, elas necessitam disso. Procure manter o bom humor em todas as situações, sempre que for possível. Tenha a certeza de que a situação vai melhorar com o passar do tempo, e na busca deste consolo converse com outras famílias que tem filhos nesta situação. Esta e outras doenças podem ser difíceis de lidar, mas não importa a situação em que nos encontramos, o mais importante é valorizar as coisas positivas e apostar nelas. Todos temos potencial, por mais limitados que possamos aparentar ser.
Postado por : ROGÉRIA COLARES
Referencias:
Site:www.saude.culturamix.com/doenças/síndrome-apert
Site:www.espinhabifida.com
Site:www.bulas.med.br
Site:www.lookfordiagnosis.com
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