SÍNDROME DE MARFAN, PROGERIA e PARKINSON

SÍNDROME DE MARFAN

Síndrome de Marfan é uma doença congênita hereditária do tecido conjuntivo afetando cerca de 1 em cada 10.000 pessoas e caracterizada por anormalidades dos olhos, ossos e sistema cardiovascular em graus e aspectos variáveis. As alterações nestes órgãos inclui dentre os vários problemas: miopia, descolamento da retina, hipermobilidade das articulações, estatura elevada, dedos longos (aracnodactilia), desvio da coluna, e lesões da artéria aorta.
            A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
            As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.
            Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante é familiar. O padrão de herança é autossômico dominante e a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. A produção anormal desta glicoproteína resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. As doenças cardiovasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode se apresentar inicialmente por dilatação da raiz da aorta e do seu anel valvar (no local de origem da artéria aorta no coração), levando a insuficiência aórtica progressiva, comumente acompanhada de regurgitação da válvula mitral. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cujo tecido conjuntivo intersticial é igualmente afetado (estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco).

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.

Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações cardiológicas constituem-se motivos pelos que a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para todos pacientes portadores da Síndrome de Marfan.

DIAGNÓSTICO:

            Mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico. Cabe ao geneticista clínico a investigação da família para diagnóstico e aconselhamento genético dos afetados.

·                    nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior;

·                    nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas, sendo pelo menos uma manifestação maior. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene, quando este for um dado conhecido, e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior.

TRATAMENTO:

Infelizmente no momento não há cura definitiva para Síndrome de Marfan. Embora a expectativa de vida atual ampliou-se de 45 para 72 anos, o paciente com Síndrome de Marfan, no atual momento da medicina, deve acompanhar semestralmente os aspectos cardiológicos, ortopédicos e oftálmicos do seu corpo. A grande esperança nas pesquisas atuais é a terapia gênica.

Os tratamentos são preventivos e vinculados a melhorar a qualidade de vida dos pacientes frente aos aspectos cardiológicos, ortopédicos e oftálmicos. A professora Doutora PHD Lygia da Veiga Pereira, uma das maiores pesquisadores mundiais sobre Síndrome de Marfan, trabalha com modelos animais para o estudo in vivo de função gênica.

Desde a descoberta do gene, em 1991, foi possível o desenvolvimento de técnicas moleculares de diagnóstico pré-natal e pré-sintomático da doença. A pesquisadora desenvolve camundongos geneticamente modificados que apresentam a mesma mutação que afeta os seres humanos. Com isso, será possível estudar a evolução da Síndrome de Marfan e os possíveis tratamentos para a doença.

            MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS:

Todos os pacientes portadores da Síndrome de Marfan, mesmo não apresentando, no momento, sintomas de dilatação da aorta, devem receber medicação para diminuir a frequência e a força dos batimentos cardíacos, no caso, são utilizados os betabloqueadores como:

·                    Inderal;

·                    Atenolol e

·                    Propranolol.

Um medicamento frequentemente prescrito para tratar a hipertensão arterial evitaria as graves complicações - às vezes mortais - da síndrome de Marfan, segundo um estudo publicado nesta quinta-feira nos Estados Unidos. O estudo mostrou que a droga losartan (nome comercial Cozaar, produzido pelo laboratório americano Merck) atenua a progressão da síndrome de Marfan. O tratamento também permitiu restaurar a estrutura da parede da aorta.

PROGERIA

Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética rara, caracterizada pelo envelhecimento prematuro em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, que deixa bebês com aspecto de pessoas idosas.

Essa doença acomete 01 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada. Ao nascer, o bebê não apresenta qualquer traço da progeria, o diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e segundo ano de vida.

A morte que acomete essas crianças geralmente na faixa dos 14 a 16 anos, em geral, é devido a doenças degenerativas próprias de pessoas idosas, como exemplo a aterosclerose.

As principais características de crianças com progeria são:

·        a perda de cabelo;

·        perda de gordura subcutânea;

·        osteólise;

·        artrose;

·        baixa estatura ou nanismo;

·        cabelo rarefeito ou ausente;

·        clavícula ausente ou anormal;

·        dificuldades na alimentação no lactente;

·        erupção tardia dos dentes;

·        face estreita;

·        luxação do quadril;

·        mobilidade articular diminuída;

·        pele fina;

·        pilosidade corporal reduzida;

·        puberdade tardia;

·        sobrancelhas ausentes/rarefeitas;

·        unhas dos pés finas;

·        fontanela grande;

·        lábios finos;

·        lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;

·        osteoporose.

Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar a descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias.

O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lâmina A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.

Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.

O entendimento do funcionamento deste gene permitirá, não somente a cura para os casos de progeria, com também, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

A doença ainda não tem cura e não existe nenhum exame que certifique o diagnóstico da progeria. Apesar do avanço significativo, os médicos ainda não conseguiram encontrar a cura — nem mesmo há um remédio específico para a doença.

1.      FUNÇÃO DA LÂMINA A

A principal função da “lâmina A” parece ser na desmontagem e na nova formação do núcleo durante a mitose. O processo como um todo é controlado, como muitos outros processos reversíveis na célula, pela fosforilação e desfosforilação de proteínas nucleares pela ação de uma quinase específica, a Cdc2 quinase, que é uma proteína reguladora crucial de todos os eucariotos superiores e extremamente conservada entre espécies, mesmo filogeneticamente afastadas.

2.      TRATAMENTO:

Não existem tratamentos concretos para a doença propriamente dita, apenas tratamentos experimentais. Para reduzir os efeitos da doença, são receitados medicamentos que visam tratar os sintomas:

·                    Complexos vitamínicos;

·                    Coenzima Q-10;

·                    Ácidos gordos;

·                    Vitamina E;

·                    Antioxidantes;

·                    Hormônio do crescimento;

·                    Aspirina e

·                    Cálcio.

Os médicos recomendam uma dieta regular em que sejam controlados os lipídios, muita atividade física, terapia física e ocupacional e hidroterapia. Portadores dessa doença têm que regularmente fazer exames médicos, para tentar controlar os sintomas da progressão da doença.

Nos Estados Unidos foram feitos ensaios de fármacos com os inibidores da farnesiltransferase (IFT), originalmente desenvolvidos para o cancro, que são capazes de reverter as anomalias dramáticas da estrutura nuclear que constituem a característica distintiva das células de crianças com progeria. Além disso, este fármaco IFT melhora alguns sinais da doença em modelos de ratinhos com uma doença análoga à progeria. Os IFT não estão aprovados para outras indicações terapêuticas. E outro ensaio utilizando 3 fármacos: O IFT fonafarnib e Pravastatina (comercializada sob os nomes de Pravachol ou Selektine) é um membro de uma classe de medicamentos denominada estatinas. Estas são normalmente utilizadas para reduzir o colesterol e prevenir doenças cardiovasculares. O ácido zoledrónico é um bifosfonato, normalmente utilizado como medicamento para os ossos, destinado a melhorar a osteoporose e a prevenir fracturas do esqueleto em pessoas que sofrem de algumas formas de cancro.

Crianças com Progeria

PARKINSON

O Mal de Parkinson, também chamada de doença de Parkinson, ou simplesmente Parkinson, é uma doença do sistema nervoso central que afeta a capacidade do cérebro de controlar nossos movimentos.

O nosso cérebro não é responsável apenas pelos nossos pensamentos e raciocínios; todo movimento que fazemos, desde um simples piscar de olhos até o ato de andar, nasce de uma ordem vinda do sistema nervoso central, que através de neurotransmissores chega ao seu destino final, os músculos.

Um grupo de células cerebrais, chamado de neurônios dopaminérgicos, são responsáveis pela produção do neurotransmissor que age no controle dos movimentos finos e coordenados, a dopamina. O ato de beber um copo d’água, por exemplo, requer um grande controle dos nosso músculos, não só para levar o braço até o copo, mas também para agarrá-lo de modo estável, leva-lo até a boca e virá-lo apenas o suficiente para que uma quantidade x de líquido chegue a nossa boca são chamados movimentos finos e são muito dependentes da ação dos neurônios dopamínégicos. 

O Mal de Parkinson se caracteriza pela destruição destes neurônios, levando a uma escassez de dopamina no sistema nervoso central e, consequentemente, a um distúrbio dos movimentos. O porque desta destruição ainda é desconhecido, o que faz com que o Mal de Parkinson seja considerada uma doença idiopática. Os sintomas só surgem quando cerca de 80% dos neurônios encontram-se destruídos.

            FATORES DE RISCO:

·                    Idade: enfermidade típica de pessoas idosas, inicia-se normalmente ao redor dos 60 anos de idade.

·                    Histórico familiar: familiares de pacientes com Parkinson têm maior risco de desenvolver a doença.

·                    Sexo masculino: é mais comum em homens que em mulheres.

·                    Traumas no crânio: isolados ou repetitivos, podem lesar os neurônios dopaminérgicos.

·                    Contato com agrotóxicos: certas substâncias químicas podem causar lesões neurológicas que levam ao Parkinson.

SINTOMAS:

Podem ser divididos em duas categorias:

1 - Motores:

Tremores: ocorre principalmente quando o paciente encontra-se em repouso e melhora quando se movimenta o membro. Em fase inicial da doença o tremor é intermitente, podendo passar despercebido pela família. Os tremores perceptíveis costumam começar em uma das mãos, normalmente entre o dedo indicador e polegar. O tremor em repouso é o sintoma inicial da doença em 70% dos casos;

·                    Bradicinesia: sintoma mais incapacitante e significa movimentos lentos. O paciente sente-se cansado, com intensa fraqueza muscular e sensação de incoordenação motora, tem dificuldade para iniciar qualquer movimento voluntário e torna-se hesitante e descoordenado. Com o tempo os passos tornam-se curtos e lentos e o paciente sente-se desequilibrado quando está em pé;

·                    Rigidez: dos músculos. Inicia-se apenas de um lado, generalizando-se conforme a doença progride. A sensação é de que os músculos estão presos, limitando a amplitude dos movimentos e causando dor;

·                    Instabilidade postural: só ocorre em fases avançadas, manifestando-se principalmente com quedas regulares;

·                    Perda da expressão facial;

·                    Redução do piscar dos olhos;

·                    Alterações na fala;

·                    Aumento da salivação;

·                    Visão borrada;

·                    Micrografia: caligrafia altera-se e as letras diminuem e

·                    Incontinência urinária

 2 – Não motores:

·                    Demência e raciocínio lento;

·                    Alterações do sono;

·                    Depressão;

·                    Ansiedade;

·                    Memória fraca;

·                    Alucinações;

·                    Psicose;

·                    Perda do olfato;

·                    Constipação intestinal;

·                    Impotência sexual;

·                    Dificuldades para urinar e

·                    Apatia.

DIAGNÓSTICO:

Várias doenças têm o quadro clínico semelhante ao Mal de Parkinson, o que torna difícil a distinção. Não existe um exame complementar que forneça o diagnóstico da doença de Parkinson. O médico baseia-se apenas na história clínica e no exame físico, o que torna importante a experiência do especialista.

Para o diagnóstico é preciso identificar dois dos três principais sintomas motores, associado a uma melhora destes com o uso de medicamentos específicos para a doença.

TRATAMENTOS:

Não há cura, porém os tratamentos atuais são bastantes efetivos no controle dos sintomas. Uma das drogas mais usadas é a levodopa + carbidopa, que é transformada em dopamina dentro do cérebro.

As cirurgias também podem ser bastante benéficas para determinados pacientes. As cirurgias consistem em lesões no núcleo pálido interno (Palidotomia) ou do tálamo ventro-lateral (Talamotomia), que estão envolvidos no mecanismo da rigidez e tremor. Porém, a lentidão de movimentos responde melhor aos medicamentos.

A estimulação profunda do cérebro por meio de marcapasso cerebral, já disponível no Brasil e muito benéfico, especialmente para reduzir o tremor. No início foi aplicada apenas em alguns países europeus, e depois foi também aprovado nos Estados Unidos. Com a sua difusão em todos os países, espera-se que a sua produção em larga escala possa torná-lo acessível a um grande número de parkinsonianos em todo o mundo.

A fisioterapia é uma técnica que, através da reeducação e a manutenção da atividade física, é um complemento indispensável ao tratamento da doença de Parkinson, e é tão importante quanto os remédios. Ela permite que o tratamento tenha melhor eficácia; portanto, é necessária sob todos os pontos de vista, inclusive para melhorar o estado psicológico do paciente. De fato, os exercícios físicos conservam a atividade muscular e flexibilidade articular. Inativos, os músculos têm tendência a se atrofiar, se contrair e sua força diminui. A rigidez resultante limita a amplitude dos gestos. Aconselhe-se sempre com um fisioterapeuta sobre os principais exercícios recomendados para o seu caso em particular. A terapia ocupacional também um método de orientar o paciente com o objetivo de facilitar as atividades da vida diária, bem como indicar condutas que propiciem independência para a higiene pessoal.
            Os problemas com a fala ocorrem devido à falta de coordenação e redução do movimento dos músculos que controlam os órgãos responsáveis pela produção dos sons da fala. A reabilitação da comunicação ou, em simples palavras, uma terapia dirigida à fala e à voz, pode ajudar o paciente com Parkinson a conservar, apesar da doença, uma fala compreensível e bem modulada e, dessa maneira, manter um contato mais efetivo com seus semelhantes. Oriente-se sempre com um profissional em Fonoaudiologia para corrigir seus problemas com a fala e a voz.

Principais medicamentos para a Doença de Parkinson
DROGA (PRINCÍPIO ATIVO)	NOME COMERCIAL®	MECANISMO DE AÇÃO
LEVODOPA OU L-DOPA	SINEMET/CRONOMET/PROLOPA	PRECURSORA DA DOPAMINA
BROMOCRIPTINA	PARLODEL/BAGREN	AGONISTA DOPAMINÉRGICO
LISURIDE	DOPERGIN	AGONISTA DOPAMINÉRGICO
PRAMIPEXOL	MIRAPEX	AGONISTA DOPAMINÉRGICO
PRAMIPEXOL	SIFROL	AGONISTA DOPAMINÉRGICO
PERGOLIDA	CELANCE	AGONISTA DOPAMINÉRGICO
ROPINIROL	REQUIP	AGONISTA DOPAMINÉRGICO
BIPERIDENO	AKINETON	ANTICOLINÉRGICO
TRIHEXIFENIDIL	ARTANE	ANTICOLINÉRGICO
AMANTADINA	MANTIDAN	DOPAMINA ENDÓGENA
SELEGILINA/L-DEPRENIL	NIAR -DEPRILAN -JUMEXIL - ELEPRIL	INIBIDOR DA MAO-B (*)
TOLCAPONE	TASMAR	INIBIDOR DA COMT (**)
ENTACAPONE	COMTAN	INIBIDOR DA COMT(**)
(*) MAO-B = monoamino-oxidase B - (**) COMT-catecol-O-metil-transferase

Postado por:

Sthela Herdy Tuller

Referências bibliográficas:

ASSOCIAÇÃO BRASIL PARKINSON- MAL DE PARKINSON - Disponível em: http://www.parkinson.org.br/explorer/index.html. Acesso em: 14 de abril de 2011.

MEDICINA GERIÁTRICA - PROGERIA - Disponível em: http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/05/16/a-genetica-do-envelhecimento-progeria-e-a-divisao-celular/. Acesso em 14 de abril de 2011.

TUA SAÚDE - PROGERIA - Disponível em: http://www.tuasaude.com/progeria/. Acesso em 15 de abril de 2011.

TUA SAÚDE - SÍNDROME DE MARFAN - Disponível em: http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/.

Acesso em 15 de abril de 2011.

MARFAN BRASIL - SINDROME DE MARFAN - Disponível em: http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1. Acesso em 15 de abril de 2011.

SÍNDROMES E ANOMALIA GENÉTICA

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)

O que é?

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. 

 

Características Clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

	achatamento da parte de trás da cabeça,
	inclinação das fendas palpebrais,
	pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
	língua proeminente,
	ponte nasal achatada,
	orelhas ligeiramente menores,
	boca pequena,
	Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores. As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung. Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal. Citogenética A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa. Aconselhamento genético Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe. Cuidados especiais As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
	Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados. Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo. Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas. Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down. Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista v:shapes="_x0000_i1025"> durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva. Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.   Medicamentos Proibidos para Indivíduos com Síndrome de Down 1.Todos os derivados atropínicos (fonte: Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo Ltda, Dr. Zan Mustacchi, pediatra especializado, R. Morishigue Akagui, 59, São Paulo, SP). A atropina - assim como outros medicamentos anti-colinérgicos - é freqüentemente usada antes de cirurgias. Também é empregada para espasmos intestinais e problemas de bexiga. A sensibilidade dos portadores de Síndrome de Down a estes medicamentos deve-se à deficiência extrema de acetil-colina em seus organismos. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996). 2.Os colírios à base de atropina devem ser igualmente evitados. Utilizados por oftalmologistas para dilatar as pupilas um exames de fundo de olho.Devido a hipersensibilidade apresentada pelos portadores se Síndrome de Down ao princípio ativo da atropina, os oftalmologistas devem optar por colírios SEM esta substancia.(fonte: Dr Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra e pai de uma menina portadora de Sídrome de Down). 3.Todos os medicamentos à base de Trimetropin, porque provocam alterações no desenvolvimento mental (fonte: Universidade Federal do Rio de Janeiro, UFRJ, Prof. Dr. José Carlos Cabral de Almeida) Os nomes comerciais de medicamentos à base de Trimetropin, no Brasil, são: Amplectrin Assepium Bacgem Bacgerm Bactrex Bactricin Bactrim (*) Bactrizol Balsiprim Benectrin Diastrin Dientrin Dispeptrim Duoctrin Entercal Enterotrin Espectrin Geltex Geltrim Imuneprim Infectrin Intestozol Kelfizina Lipadrim Pectrasol Primazol Pulkrin Pulmotrin Reivax Selectrin Septiolan Septra Septricin Stoptil Stopil Sulfaxol Supristol Suss Trimesulf Trimexasol Trizol Urizal Urobactrex Uro-bactrim Uroctrin Urofar Uro- Infectrin Uro-Geltrim Uro-Septiolan Uro-septra Uroseptricin Urotal Utrim Em uma recente pesquisa realizada na Universidade de Bologna, Itália,  camundongos geneticamente modificados para simular a Síndrome de Down foram tratados em seus primeiros dias de vida com fluoxetine (uma droga antidepressiva). Após testes cognitivos realizados com esse camundongos, observou-se notória melhora de desempenho se comparados a camundongos que não receberam o tratamento. Como em qualquer pesquisa, os resultados observados devem ser analisados cuidadosamente até que se torne de fato algo concreto e seguro para ser usado em humanos. No entanto, é animador saber que a ciência evoluiu muito no campo da Síndrome de Down nos últimos 5 anos.   Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.  Cariótipo   Característica do Portador Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia. Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.  Tratamento Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. Medicamentos usados para a Síndrome. Biotropin Genotropin   Ambos usados para tratamento em longo prazo de crianças que tenham crescimento insuficiente devido à secreção inadequada do hormônio1 de crescimento e na síndrome21 de Turner. Albinismo O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças. Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra). A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão. Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina). A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação). Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes. Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a). Tratamento Até agora, não existe nenhuma maneira de suplementar a melanina em pessoas que sofrem de albinismo ou de forçar o corpo a produzi-la. A pele não pode ser escurecida e a anatomia dos olhos não pode ser totalmente corrigida. Mas nem tudo está perdido, pois existem disponíveis tratamentos para as complicações decorrentes do albinismo. O tratamento precoce com oftalmologistas pode melhorar radicalmente a visão. Veja a seguir o que eles podem prescrever. Óculos ou lentes de contato - ajudam a definir a visão corrigindo a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo. Óculos de sol - remediam o desconforto da fotofobia em ambientes abertos e fechados. Os óculos que bloqueiam os raios ultravioleta também protegem a retina contra os danos causados pelo sol. Tampões - se forem usados no início, podem tratar o estrabismo fortalecendo o olho desviado. Uma outra alternativa é a cirurgia do músculo do olho. Apoios à visão - como livros com fontes grandes e lentes de aumento para vídeos e monitores, que aumentam os detalhes. As lentes telescópicas denominadas bióticas permitem a focalização a curta e a longa distâncias. Os sintetizadores de voz podem auxiliar na leitura. Postado por.  TARNISON SILVA REIS REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
	ABC DA SAUDE - SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21) - Disponível em:< http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393>. Acesso em: 04 de maio de 2011. PROJETO GHENTE - SÍNDROME DE TURNER - Disponível em:<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm>. Acesso em: 05 de maio de 2011. SAUDE.HSW – ALBINISMO - Disponível em:< http://saude.hsw.uol.com.br/albinismo4.htm>. Acesso em: 05 de maio de 2011.