DOENÇA DE VON WILLEBRAND, FENILCETONÚRIA E SÍNDROME DE HORNER.

DOENÇA DE VON WILLEBRAND

A doença de Von Willebrand (DVW) é um distúrbio hemorrágico

Resultante de defeito quantitativo e/ou qualitativo do fator Von Willebrand, uma glicoproteína multimérica produzida pelas células endoteliase megacariócitas, presente no plasma e nas plaquetas. Mais comumente a DVW é uma doença genética, congênita, transmitida como caráter autossômico, resultante de mutações no gene que codifica o FVW. Pode também ser adquirida, sendo esta forma rara, secundária a doenças malignas e doenças auto-imunes, entre outras.

Ao contrário da hemofilia, que afeta principalmente os homens a DVW atinge tanto homens quanto mulheres e pode ser transmitida por qualquer dos progenitores.

Foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo médico finlandês Erick Adolf Von Willebrand.

CLASIFICAÇÃO

Pode ser classificada em vários tipos:

Tipo um: É o tipo mais comum, entre 60- 80% dos casos. É um defeito quantitativo onde a concentração do FVW fica entre 20-50% do valor normal. Causa sangramentos de leve a moderado.

Tipo dois: É um defeito qualitativo e acomete 20-30% dos casos. Possui quatro subtipos: (2ª, 2B, 2M, 2N).

Tipo três: É o tipo mais grave da doença, caracterizado ela deficiência total do FVW. Opa ciente tem sangramentos profundos.

DIAGNÓSTICO

Devido à sua complexidade, o diagnóstico da DVW freqüentemente é difícil e trabalhoso, exigindo paciência e persistência do médico e, principalmente, do paciente. Dependendo do sítio funcional que se apresentar alterado, somente alguns testes podem estar anormais, fazendo com que a investigação laboratorial exija um conjunto de determinações que avaliem quantitativa e funcionalmente o FVW e o FVIII. Esses exames podem ser subdivididos em testes de triagem, testes confirmatórios e testes especiais. Os exames com maior utilidade para o diagnóstico da DVW são: o estudo funcional do FVW por meio da sua atividade de co-fator de ristocetina (FVW: RCo), o teste imunológico para o FVW (FVW: Ag) e o teste que avalia a função do FVIII (FVIII: C). Considerando- se a variabilidade temporal do FVW e do FVIII, alguns autores recomendam que esses testes sejam repetidos duas vezes visando confirmar ou excluir o diagnóstico de DVW.

SINTOMAS

·                    Sangramentos de leve a moderado;

·                    Hematomas;

·                    Sangramentos menstruais intensos;

·                    Sangramentos nasais;

·                    Sangramentos excessivos após pequenos cortes;

·                    Sangramentos após extração dentária ou cirurgias;

·                    Na forma mais grave da doença podem ocorrer hemorragias do trato urinário e digestivo;

·                    Alguns doentes podem apresentar sintomas como o da hemofilia grave, tais como hemorragia nas articulações e músculos.

TRATAMENTO

·                    Muitos indivíduos que apresentam essa doença geralmente não precisam de tratamento;

·                    Para o sangramento excessivo, pode ser realizada uma transfusão de concentrados de fatores de coagulação contendo o FVW;

·                    Para algumas formas leves da doença a DESMOPRESSINA pode ser administrada fim de aumentar suficientemente a quantidade do FVW que permita a realização de cirurgias e tratamentos dentários sem a necessidade de transfusão. Este medicamento é um análogo de hormônio vasopressina, cuja função é aumentar o nível plasmático do FVWatravés da liberação dos depósitos endoteliais do mesmo;

·                    CRIOPRECIPITADO;

·                    ANTIFIBRINOLÌTICOS: Agentes que impedem a fibrinólise ou lise de um coágulo sanguíneo ou trombo. São usados para controlar hemorragia maciça, e também em outros distúrbios da coagulação.

·                    CONCENTRADO DE VW/VIII: A terapia de reposição está indicada aos pacientes que não respondem à desmopressina ou quando as concentrações alcançadas após o uso dessa droga são inadequadas para a situação em questão. O emprego de concentrados comerciais contendo grandes concentrações de FVIII e de FVW permite a obtenção de níveis plasmáticos elevados desses fatores após sua administração. Além disso, observa-se um incremento mantido do FVIII, maior do que calculado pelas doses infundidas, em decorrência do efeito estabilizador do FVW exógeno sobre o FVIII endógeno.

RECOMENDAÇÕES IMPORTANTES

O AAS pode duplicar o TS, precipitar e/ou exarcebar uma hemorragia, NÃO devendo ser utilizado por pacientes com DVW. Assim como o AAS, a maioria dos antiinflamatórios não-hormonais também deve ser evitada, salvo raras exceções. Entre as medicações de uso comum que PODEM ser utilizadas por pacientes com DVW,

Destacam-se:

• Antitérmicos – derivados da dipirona, acetaminofen ou paracetamol. Exemplos: Magnopyrol®, Novalgina®, Tylenol®, Eraldor® Dôrico®).

• Analgésicos – derivados do ácido mefenâmico (Ponstan®); derivados de morfi na (Dimorf®, MST Continus®); Oxicodona ®; e derivados da codeína (Tylex®).

• Antiinflamatórios – Ibuprofeno (Motrin®, Advil®, Dalcy®, Alyvium®); e propoxifeno, cloridrato de benzidamina (Benflogin®, Benzitrat®, etc.).

• Anti-histamínicos – dicloridrato de cetirizina (Zyrtec®); e dextroclorofeniramina (Polaramine®);

·        Sempre que recorrer aos serviços de saúde, informar todos os profissionais a fim de se tomarem medidas adequadas;

·        Para além das vacinas obrigatórias, é conveniente que também sejam imunizados contra os vírus da hepatite A e B por via subcutânea;

·        Ler cuidadosamente o rótulo de embalagem de qualquer medicamento, antes de utilizá-lo.

FENILCETONÚRIA

(Doença da Deficiência de Diidropteridina Redutase; Hiperfenilalaninemia não-Fenilcetonúrica; Doença da Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase)

A fenilcetonúria é uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalalina, que está presente na nossa alimentação, transformando um aminoácido comum encontrado nos alimentos em toxina para o cérebro. A ausência da enzima responsável pela digestão e eliminação da fenilalanina faz com que ela se acumule no organismo tornando-a um subproduto tóxico, que ataca principalmente o cérebro e tem efeitos irreversíveis, como retardo mental permanente.

CLASSIFICAÇÂO

A Fenilcetonúria  pode ser classificada em três tipos, de acordo com o percentual  de atividade enzimática da Fenilalalina-hidroxilase:

·        Fenilcetonúria clássica: atividade enzimática<> 20 mg/dl;

·        Fenilcetonúria leve: atividade enzimática 1-3%. Concentração plasmática de Phe: 10-20 mg/dl;

·        Fenilcetonúria permanente ou benigna: atividade enzimática > 3%. Concentração plasmática de Phe: 4-10 mg/dl.

SINTOMAS

Os sintomas da Fenilcetonúria geralmente estão ausentes nos recém-nascidos que devem ser amamentados normalmente, mas crianças com fenilcetonúria, se não seguirem dieta adequada, podem apresentar já no decorrer do primeiro ano de vida:

• Erupção cutânea semelhante ao eczema;
• Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
• Náusea e vômito;
• Comportamento agressivo ou auto-agressivo;
• Hiperatividade;
• Odor corpóreo característico;
• Convulsões;
• Distúrbios de pigmentação;
• Dificuldade ao anda e falar;
• Hipotonicidade muscular;
• Retardo do crescimento;
• Epilepsia.

DIAGNÓSTICO

·        O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como o teste do pezinho. O diagnóstico pré- natal assume grande importância no manejo da doença, já que com diagnóstico precoce pode se iniciar a terapia tão logo possível, podendo prevenir o dano neurológico.

TRATAMENTO

·        O tratamento para fenilcetonúria consiste em uma dieta hipoprotéica, restrita em fenilalanina e enriquecida em ácidos graxos. Uma dieta correta iniciada precocemente e mantida adequadamente possibilita um desenvolvimento normal da criança e previne a ocorrência de lesão cerebral.

·        Geralmente torna - se necessária a utilização de suplementos que possam equilibrar os níveis de macro e micro nutrientes, de forma a manter um nível nutricional saudável. É o caso da suplementação com tirosina, AAS sintéticos isentos de fenilalalina e hidrolisados protéticos com baixos teores de PHE.

SÍNDROME DE HORNER

(Síndrome de Bernard; Miose por Defeito Inervacional; Síndrome Óculo-Simpática; Paralisia Óculo-Simpática; Síndrome Óculo-Simpática Paralítica)

A síndrome de Horner é geralmente adquirida, mas também congênita (presente ao nascimento), sendo caracterizada pela interrupção do nervo óculo-simpático entre sua origem no hipotálamo e o olho. Claude Bernard primeiro notou a condição experimentalmente em 1852, e o oftalmologista suíço Johann Friedrich Horner descreveu-a em 1869.Pela participação dos médicos na descrição clínica e fisiopatológica da síndrome,ela é conhecida como síndrome de Claude Bernard Horner (SCBH).

PRINCIPAIS CAUSAS

De acordo com a localização da lesão, existem várias causas para a síndrome de Horner. Quando a lesão é pós-ganglionar, pode ser resultado de fratura da base do crânio, tração do plexo carotídeo no trabalho de parto laboroso, lesão do gânglio cervical superior, resultando em malformação congênita idiopática, disgenesia transináptica por lesão primária da via óculo-simpática, oclusão vascular, trauma do nascimento com avulsão das raízes nervosas de C8 a T1. Já, as lesões pré-ganglionares, em geral, resultam de cirurgia e tumores de pescoço e tórax, costela cervical, pneumotórax.

SINTOMAS

·        Anidrose: (diminuição da transpiração no lado afetado da face);

·        Ptose: (queda da pálpebra);

·        Enoftalmia: (afundamento do globo ocular para o rosto);

·        Miose: (constrição da pupila).

DIAGNÓSTICO

Os exames de imagem da cabeça, tórax e coluna cervical e, sobretudo a realização de exame oftalmológico são úteis para a detecção desta síndrome.

TRATAMENTO

·        Em geral, o tratamento da síndrome de Horner depende da causa. Muitas vezes não há tratamento que melhore ou reverta esta condição. O tratamento dos casos adquiridos é dirigido à erradicação da doença que está produzindo a síndrome.

POSTADO POR : ADRIANA  MACHADO

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

·        ARQUIVOS BRASILEIROS DE OFTALMOLOGIA – SÍNDROME DE HORNER-DISPONÍVEL EM: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27492004000200025&script=sci_arttext

·        MEDICINA GERIÁTRICA-SÍNDROME DE HORNER-DISPONÍVEL EM:  http://www.medicinageriatrica.com.br/2008/02/25/estudo-de-caso-sindrome-de-horner/

·        LOOKFORDIAGNOSIS-SÍNDROME DE HORNER- DISPONÍVEL EM: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Horner&lang=3

·        TUA SAÚDE-FENILCETONÚRIA-DISPONÍVEL EM: http://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/

·        LOOKFORDIAGNOSIS-FENILCETONÚRIA- DISPONÍVEL EM: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Fenilceton%C3%BArias&lang

·        BIOQUÍMICA DA NUTRIÇÃO- FENILCETONÚRIA- DISPONÍVEL EM:

http://bioquimicanutricao.blogspot.com/2010/08/fenilcetonuria.html

·        MINISTÉRIO DA SAÚDE-DEPARTAMENTO DE ATENÇÃO ESPECIALIZADA-DOENÇA DE VON WILLEBRAND-DISPONÍVEL EM: http://dtr2001.saude.gov.br/sas/cpnsh/2006%201133%20MIOLO.IMP.pdf

·        PATOLOGIAS: TEMAS DE FISIOPATOLOGIA- DOENÇA SE VON WILLEBRAND- DISPONIVEL EM: http://www.patologias.net/2010/05/doenca-de-von-willebrand/

·        APH: ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE HEMOFILIA E OUTRAS COAGULOPATIAS CONGÊNITAS- DOENÇA DE VON WILLEBRAND- DISPONÍVEL EM: http://www.aphemofilicos.pt/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=19&Itemid=73