SURDEZ CONGÊNITA
A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditária.
A surdez hereditária pode ser classificada como:
• Sindrômica: quando o indivíduo apresenta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas;
• Não sindrômica.
Dos casos de surdez hereditária não sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva.
Desses, cerca de metade apresentam mutação no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26. Nesse gene, a mais freqüente mutação é chamada de 35delG.Dada a sua alta freqüência na população, a mutação 35delG é a primeira que deve ser investigada em casos de surdez sem causa aparente. Outro gene importante que abriga mutações que levam à perda auditiva de herança recessiva é o gene GJB6, que codifica a proteína Conexina 30.
A surdez de herança autossômica dominante é responsável por cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária e, até o momento, vários genes e mutações diferentes foram identificados, todas ocorrendo com freqüências semelhantes. Logo, ainda não existem testes genéticos que permitam um rápido rastreamento de qual gene está alterado.
A surdez de herança ligada ao cromossomo X responde por 2 a 3% de todos os casos hereditários. Alguns genes no cromossomo X já foram identificados como sendo causadores de surdez.
Mutações em genes do DNA mitocondrial já foram identificadas como sendo causadoras de surdez. Acreditava-se que a herança mitocondrial contribuísse com no máximo 1% dos casos de surdez hereditária. Nos últimos anos, no entanto, têm sido detectados muitos casos, o que indica que essa freqüência pode ser maior. O estudo do DNA mitocondrial de diversos indivíduos com surdez causada pelo uso de aminoglicosídeos revelou a mutação A1555G, no gene 12SrRNA (MT-RNR1), que parece ser a mutação mitocondrial mais freqüente que leva à perda auditiva. A identificação dessa mutação em um indivíduo surdo indica que outros indivíduos da mesma família podem estar em risco de perder a audição em virtude do uso de aminoglicosídeos.
Curiosidades:
A surdez pode ser causada por vários motivos. Resumidamente seria:
• Causa hereditária
• Meio externo
• Causa Intrauterina
Os causadores mais freqüentes da surdez intrauterina são: a rubéola, sífilis, toxoplasmose, herpes, alguns tipos de vírus e certos medicamentos usados na gestante.
No Brasil, estima-se que em cada 1000 crianças nascidas, 4 apresentam alguma perda auditiva.
Prevenção
A prevenção da surdez hereditária é feita através do aconselhamento genético dos pais. Cuidado médico pré-natal na gestante previne possível surdez na criança que vai nascer. A vacinação é simples e altamente eficaz contra a rubéola.
Após o nascimento a audição da criança pode ficar comprometida por certas doenças infecciosas como meningite, caxumba ou sarampo, contra as quais existe vacinação eficaz. Cuidado com alguns remédios, especialmente certos antibióticos que podem ser de ototóxicidade.
Medicamentos
OXIGEN 10 mg/50 ml - Injetável
OXIGEN - Solução Oral
Observação: Esses fármacos são usados no caso de uma surdez súbita e com prescrição médica.
MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele ou Mucopolissacaridose Tipo I.
Características Gerias:
• Padrão de Herança é autossomico recessivo, afetando pessoas de todos os sexos.
• Doença de depósito lisossômico multissêmica complexa, causada pela deficiência da enzima lisossômica α-L- iduronidase.
• Doença Rara.
• Ocorrencia de 1:100.000.
Diagnóstico
Para diagnosticar a doença são necessários alguns testes são eles:
• Triagem urinária para Erros inatos do metabolismo;
• dosagem de GAGs na urina;
• raio-x de esqueleto; polissonografia;
• avaliações cardíaca e oftalmológica e outras necessárias, após estes resultados.
A confirmação do diagnostico é feita pela dosagem da enzima que está deficiente ou pela análise da alteração nos genes específicos da doença (mutação), o que não é disponível para todos os tipos e mucopolissacaridose.
O diagnóstico de MPS I depende de ser demonstrada uma deficiência da enzima lisossômica α-L-iduronidase. A atividade desta enzima pode ser medida na maior parte dos tecidos; contudo, o diagnóstico geralmente é feito com o uso de:
• • leucócitos sanguíneos periféricos,
• cultura de fibroblastos,
• Soro,
• Plasma.
Expectativa de vida
A sindrome de Hurler-Shele é um tipo de mucopolissacaridose classificada como do tipo 1 a qual apresenta três variações, sendo que a mais grave permite que o indivíduo viva até os 10 (dez) anos de idade. Já as outras duas possibilitam que o portador sobreviva até a idade adulta, por volta de 25 (Vinte e cinco) anos. Mas em nenhum dos casos o portador ultrapassa a faixa etária dos 30 (Trinta anos).
Sintomas
Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.
Os sintomas típicos são:
• a rigidez articular,
• opacidades da córnea,
• síndrome do canal cárpico
• e alterações ósseas ligeiras.
Na maioria dos casos também há envolvimento cardíaco pelo processo de sobrecarga.
Explicação da doença
No nosso organismo muitas células morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas.Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados. Seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro do lisossomo onde a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.
As enzimas lisossômica α-L-iduronidase que agem nos lisossomos são fabricadas apartir da informação contida nos genes. Se ele sofre alguma alteração, uma mutação, a enzima fica alterada e pode acabar não funcionando.
A Síndrome de Hurler é uma doença metabólica em que o corpo não possui ou têm deficiência da enzima que digere substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAG).Esse é um processo essencial para o crescimento normal e a homeostasia dos tecidos.Ou seja, não havendo a quebra da (GAG) ela vai acumular no lisossomo causando a disfunção da célula, do tecido e do órgão por mecanismos fisiopatológicos em grande parte desconhecidos.Consequentemente comprometendo progressivamente múltiplos órgãos (fígado, baço, ossos, articulações ,mudanças nas habilidades físicas, coração, mudanças nas características faciais, problemas respiratórios e sistema nervoso central), bem como possibilidade de perdas visuais e auditivas. A sua forma grave (doença de Hurler) caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psico-motor. O exame radiológico do esqueleto mostra um padrão característico designado por disostose múltipla. O doentes com a forma adulta (doença de Scheie) têm uma estatura praticamente normal, não apresentando atraso mental.
Os GAG antigamente conhecidas como mucopolissacarides originando o nome da doença, são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAG não são digeridos corretamente, devido à deficiência da enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina.
Repare como é o mecanismo de herança. As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser vistos no Quadro.
Tratamento. Vantagens e Desvantagens.
Com o intuito de alargar a expectativa de vida das pessoas o tratamento envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Para prevenir e diagnosticar precocemente as complicações, que podem ser tratadas melhorando a qualidade de vida do portador de MPS e oferecendo apoio à família. Entre eles estão: médico geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.
Hoje entre os vários tratamentos podemos citar:
• Transplante de células hematopoiéticas;
Embora apresente melhoras significativas em vários órgãos e sistemas, ainda tem pouco impacto na doença óssea.
• e a terapia de reposição enzimática:
Fornece a enzima deficiente em cada tipo de MPS exogenamente, através de infusões intravenosas regulares de formas recombinantes das mesmas. A maior desvantagem é que a enzima fornecida intravenosamente não pode atravessar a barreira hemato-enceafálica.
Foi em 2002 que tive aprovação da terapia de reposição enzimática(reposição da enzima alfa L iduronidase) pelo FDA, bem como do órgão regulador da Comunidade Européia, e na sequencia a aprovação pela Agencia Nacional de Vigilância Sanitária do Brasil.
Atualmente (2009) este é o único tratamento que tem mostrado resultados satisfatórios.
Em Eduardo Carreirão, por exemplo, num período de oito anos de reposição enzimática, ganhou cinqüenta centímetros de altura, quarenta quilos de peso, voltou a falar fluentemente, audição dentro dos limites de normalidade, movimentos de braços, pernas e mãos voltaram ao normal, fígado e baço diminuíram de tamanho, condição cardiocirculatória estável, bem como o quadro respiratório apresenta-se sem anormalidades.
Conhecendo a realidade
(Reproduzido na íntegra).
Elias Tavares, portador de Mucopolissacaridose tipo II, faria 18 anos dia 07 de março, mas não pôde mais lutar, perdeu a guerra contra a doença.
Essa perda é mais um triste momento que estamos vivendo e teremos que superar para continuarmos lutando.
Elias já não estava bem, a doença estava muito agressiva. Há dois anos começou a infusão, mas começou tarde demais. Entre a descoberta, diagnóstico e prescrição médica foi-se uma vida... quando começou o tratamento já estava tudo muito complicado.
Quer saber como é demorado o processo? Vou detalhar pra você saber mais:
1 – Um paciente com suspeita da doença, depois de muito procurar, é mandado a um geneticista que pede um exame para diagnosticar MPS e saber qual o tipo. Um mês (em média) depois ele recebe o resultado.
2 – Já com o resultado ou diagnóstico da doença em mãos, o médico responsável pelo portador, prescreve a necessidade da medicação e dá o laudo médico comprovando a existência da doença.
3 – A prescrição é encaminhada à Associação, que faz um pedido administrativo para a secretaria de Saúde (Estado) ou para o Ministério da Saúde (dependendo das condições financeiras da região).
4 – Mais ou menos dois meses depois o pedido é negado por tais orgãos sob a alegação do alto custo dos medicamentos, e a partir disso há a necessidade de entrar com uma liminar para antecipar o que o Estado demora em média 3 anos para julgar definitivamente. Essa liminar demora, em média, de um a dois meses para ser julgada, a favor ou contra. Caso a favor, o governo demora de um a dois meses para fazer o orçamento do medicamento e depois mais dois meses para fazer a compra e a entrega ao paciente.
O ESTADO ainda tem o direito de recorrer à essa decisão até a última instância, ou seja, até chegar ao Supremo Tribunal Federal. Por isso, pode demorar 3 anos para ser decidido definitivamente.
São, no MÍNIMO, 7 meses de espera por um medicamento que garante a vida de um paciente. E nem estou contando a demora que temos até sermos indicados para um geneticista e nem mesmo contando a demora em conseguirmos a consulta com o mesmo, e o exame na sequência.
Elias passou por tudo isso e, no caso dele, esses 7 meses custaram muito! Para os portadores de doenças raras o tempo é VITAL!
É uma pena que ainda tenhamos que passar por tantos obstáculos para termos direito à vida e à saúde pública.
Se o medicamento estivesse incluido na lista de medicamentos excepcionais do SUS, não teríamos que passar por toda essa burocracia.
Infelizmente somos deixados de lado e o resultado desse descaso todo é a tristeza que ficamos quando, em apenas 10 dias, perdemos dois guerreiros que não aguentaram esperar.
É por isso que a sua ajuda com a divulgação não só faz a diferença, como também salva muitas VIDAS!
PRECISAMOS DE VOCÊ!
ABRAÇOS,
DUDU.
Fármaco
Aldurazyme (Laronidase) tem outras utilidades, mas é usado para tratar alguns dos sintomas das condições genéticas da Síndrome de Hurler melhorarando a respiração e capacidade de deambulação em pessoas com esta condição. No entanto, não é uma cura para a síndrome de Hurler.
Hipospádia
O que é?
É uma malformação congênita, caracterizada pela abertura anormal do orifício por onde sai a urina (meato urinário), em diferentes locais na parte de baixo (face ventral) do pênis, ou mais raramente na bolsa escrotal.
Na maioria dos casos é acompanhada por uma alteração da pele (prepúcio) que recobre a glande (cabeça do pênis), sendo que o prepúcio que passa a ter o formato de um capuz.
Em alguns casos, ao ficar ereto o pênis apresenta curvatura para baixo, em direção à bolsa escrotal.
EMBRIOLOGIA
O desenvolvimento do sistema urinário apresenta íntima relação com o sistemareprodutor e a genitália externa. Apenas a partir da sexta semana de gestação é que se inicia a diferenciação do tubérculo genital e das pregas genitais em direção ao aparelho reprodutor masculino ou feminino, de acordo com a presença ou não de hormônio sexual masculino.
ETIOLOGIA
A base etiopatogênica da hipospádia é uma deficiência de testosterona durante a fase crítica de morfogênese da uretra (da nona à décima-ter-
ceira semana de gestação). Vale ressaltar que as necessidades de an-
drogênio para a formação da genitália externas são maiores do que para
a genitália interna, razão pela qual a hipospádia se apresenta,na maioria
das vezes, como entidade isolada.
Esta malformação ocorre por múltiplos fatores, podendo ser genético (Exemplo: Sindrome de Reifenstein) e/ou hormonal (Exemplo: deficiência da enzima "5-alfa-redutase", ou deficiência de receptores hormonais a nível celular do pênis).
O encurvamento distal persistente (chordee) é devido a falta de desenvolvimento normal do corpo esponjoso que envolve a uretra.
Freqüencia de meninos nascerem com hipospádia.
A hipospádia ocorre em até 1: 500 da população masculina. Dentre os meninos que nascem com hipospádia 75% deles terão as formas distais, cujo tratamento cirúrgico é menos complicado, com maior probabilidade de sucesso na primeira cirurgia. Geralmente apresentam a ocorrência de Hérnias inguinais.
CLASSIFICAÇÃO
A classificação da hipospádia é feita de acordo com a posição do meato uretral: anterior (75% dos casos) — glandular, coronal e peniana anterior; média (7,5% dos casos) — peniana média; posterior (17,5% dos casos) — peniana posterior, penoscrotal, escrotal e perineal.
Figura 1 - Variações na posição do meato uretral em crianças com hipospádia
Figura 2 - A) Hipospádia anterior ou distal, B) Hipospádia medio-peniana, C) Hipospádia posterior ou proximal
Tratamento e Fármaco
Os pacientes devam ser operados de maneira flexível entre o segundo e terceiro ano de idade, de forma que caso uma reoperação se faça necessária após nove meses, o tratamento terá sido completado antes do início da atividade escolar da criança. Vale lembrar que um tratamento tópico do pênis com pomada de testosterona a 1%, por seis semanas antes da cirurgia, facilita muito o procedimento reconstrutivo. A melhoria das condições locais da pele no sítio operatório obtida com este pré-tratamento facilita a uretroplastia, especialmente nos casos de genitália muito pequena.
Postado por: Bárbara Miake Novais Rossini.
REFERENCIAS Bibliográficas:
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Dr. Arnaldo Linden. SURDEZ. Disponível em: http:// www.abcdasaude.com. br/artigo. php?402.Acesso em: data.30 de maio de 2011.
Eduardo Próspero (DUDU) estudante de Direito. Mais uma VIDA que não pôde esperar!Informações pertinentes a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses. Disponível em: http://www.apmps.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=166:mais-uma-vida-que-nao-pode-esperar&catid=1:latest-news&Itemid=50. Acesso em:30 de maio de 2011.
Dr. M. Beck. Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)Disponível em: http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=132&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=E760&Disease_Disease_Search_diseaseType=OMS&Grupo de doenças relacionadas=Mucopolissacaridose-tipo-1MPS1&title=Mucopolissacaridosetipo1MPS1&search=Disease_Search_Simple Acesso em:30 de maio de 2011.
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Renata Pinheiro. Mucopolissacaridose. Disponível em: http://renatapinheiro.com/mucopolissacaridose/. Acesso em: 30 de maio de 2011
Lúcia de Fátima Sena Mendes.. Graduanda em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual do Ceará (UECE).José Robério de Sousa Almeida.Professor Mestrando da Faculdade de Filosofia Dom. Aureliano Matos (FAFIDAM) – UECE. Disponível em:
http://www.webartigos.com/articles/10693/1/Mucopolissacaridoses/pagina1.html Acesso em: 30 de maio de 2011.
Waldir Carreirão Filho. TESE: EXPERIÊNCIA DE 20 ANOS COM PACIENTE PORTADOR DE DOENÇA RARA E TRATAMENTO DE ALTOCUSTO. Médico Otorrinolagirngologista e Professor por trinta anos, da Universidade Federal de Santa Catarina e por nove anos da Universidade do Sul de Santa Catarina. Disponível em: http://www.acamu.com.br/verNoticia. php?idNot=26 Acesso em: 30 de maiode 2011.
DR. LIONEL LEITZKE. Hipospádia Perguntas mais freqüentes. Cirurgião Pediátrico Geral e Urologista Pediátrico. Disponível em: http:// www. uroped. om.br/tira duv/hipo spad.htm Acesso em: 30 de maio de 2011.
Arquivos de sexiologia de Magnus Hirschfeld. Problemas físicos em homens. Disponível em: http://www2.hu-berlin.de/sex ology/ECP3/html/hypo spadia.html .Acesso em: 30 de maio de 2011.
Arquivos de sexiologia de Magnus Hirschfeld. Problemas físicos em homens. Disponível em: http://www.urologia.com.br/htm/vs_hipospadia.htm. Acesso em: 30 de maio de 2011.
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