Síndrome de Angelman (Lábio leporino) , Fenda Palatina e Síndrome de Goodpasture

Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman foi descrita em 1965 por Harry Angelman, que verificou a existência do distúrbio em crianças com retardamento mental grave e crises de riso. Caracteriza-se clinicamente por baixo tônus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (demora para começar a sentar, engatinhar, caminhar e falar), retardamento mental grave, ausência de fala e convulsões.

Fisicamente, os portadores da síndrome têm boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. A forma de caminhar é típica: os passos são largos e o andar ocorre aos trancos (espasmódicos), com os braços flexionados e as mãos caídas. A criança começa a andar somente por volta dos 3 ou 4 anos de idade. Algumas podem apresentar distúrbios de sono, hiperatividade, comportamento agressivo e cor da pele mais clara que a dos pais (hipopigmentação).

Incidência

A incidência da síndrome de Angelman é estimada em um caso a cada 20 mil indivíduos. Entretanto, há relatos de pacientes que apresentam quadro clínico moderado, com características comportamentais mais sutis. Como esses portadores possivelmente não são diagnosticados, o índice de ocorrência do distúrbio pode estar subestimado.

Causas

A síndrome de Angelman é decorrente de uma falha genética no cromossomo 15. Neste caso, porém, o problema é causado pela ausência de uma região de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, há perda da expressão de determinada informação genética que é transmitida pela mãe, e não pelo pai.

Diagnóstico

A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por teste clínico e genético. Este último baseia-se em estudos de DNA, que identificam a ausência da contribuição materna na região SPW/SA do cromossomo 15. As técnicas usadas permitem detectar 85% dos casos.

Deve-se investigar a presença da síndrome de Angelman em crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Além disso, a combinação de características faciais, grave retardamento mental, ataxia, convulsão e o semblante feliz sugere o diagnóstico da doença, que é confirmado por estudos moleculares.

Em geral, a síndrome passa desapercebida no primeiro ano de vida e é reconhecida por volta dos 3 ou 4 anos. Alguns sintomas, como convulsões, crises de risadas, boca grande, queixo proeminente e andar descoordenado tornam-se mais evidentes após os 2 anos. Outros sinais, como face assimétrica e escoliose, costumam aparecer somente na puberdade.

Fármacos utilizados no tratamento

Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação:

A carbamazepina (que tem o nome comercial de Tegretol) é um dos mais usados no mundo para controlar crises parciais de epilepsia. O preço do produto comercial é R$ 8,29. Os laboratórios Biosintética, Eurofarma e Knoll produzem genérico com este princípio ativo. O preço médio do genérico é de R$ 6,95.

Já o fenobarbital e a fenitoína, por terem preços baixos no comércio, não são produzidos como genéricos pelos laboratórios particulares. As marcas, Gardenal (fenobarbital) e Hidantal (fenitoína) são vendidas, respectivamente, por R$ 2,81 e R$ 4,07. O produto comercial, Neurotin, vende cerca de 116 mil unidades por ano no Brasil, movimentando aproximadamente US$ 2,5 milhões, segundo dados da Biosintética. O medicamento de marca custa R$ 60,40, enquanto o genérico sai por R$ 41,53.

A fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome. 

Lábio leporino / Fenda Palatina

Introdução

As fissuras lábio-palatais são anomalias congênitas e integram dois grupos distintos de nosologias, do ponto de vista etiológico, a saber:

- Fissura de lábio (unilateral ou bilateral) ou fissura lábio-palatino, resultantes da falta de fusão dos processos nasais da proeminência frontal com o processo maxilar na sétima semana de desenvolvimento embrionário.

- Fissura palatina, resultante da falta de fusão, na linha mediana, dos processos bilaterais independentes do maxilar por volta da décima segunda semana de vida intra-uterina.

Estudo epidemiológico realizado por Fogh-Andersen em 1942, citado por Saxén, verificou que descendentes de portadores de fissura de lábio ou lábio-palatino apresentavam freqüência maior deste tipo de fissura; por outro lado, descendentes de portadores de fissura palatina apresentavam ocorrência maior de fissura palatina. Outro estudo observou que a hereditariedade poderia desempenhar papel importante no aparecimento da fissura de lábio ou lábio-palatino, enquanto fatores ambientais deveriam ser analisados no estudo da fissura palatina. A maioria dos casos de fissura têm padrão de herança multifatorial, estando uma minoria relacionada a um gene mutante específico, aberração cromossômica ou agentes ambientais específicos.

Estudos das possíveis associações do aparecimento de fissura em relação ao peso ao nascer^, idade gestacional, ingestão de drogas nos primeiros meses de gestação e variação sazonal procuraram contribuir para o entendimento do desenvolvimento facial para se detectar o aparecimento da fissura.

O presente estudo usa abordagem caso-controle para investigar fatores de risco em relação ao aparecimento de fissura. Estudou-se a possível associação entre fissuras orais e as variáveis: morar na zona rural (nos 4 primeiros meses de gestação), exposição à poluição(nos 4 primeiros meses de gestação), aplicação de pesticida e/ou herbicida na lavoura pelos pais, história de parentesco entre os pais, história familiar de fissura, história de epilepsia nos pais, história de hanseníase nos pais, ocorrência de doenças na mãe (rubéola, hipertensão, convulsão e diabetes - nos 4 primeiros meses de gestação), ingestão de medicamentos pela mãe (anti-inflamatórios, anti-eméticos, anticonvulsivantes, anti-hipertensivos, anti-alérgicos, anovulatórios, complexos vitamínicos, analgésicos e antibióticos - nos quatro primeiros meses de gestação), exposição da mãe a raio-X (nos 4 primeiros meses de gestação) ou exposição dos pais a raio-X (um ano antes da gestação da mãe), ocorrência do consumo de bebida alcoólica pela mãe e hábito de fumar dos pais.

Material e Método

Realizou-se um estudo caso-controle, com 450 casos e 450 controles. Foi considerado "caso" o portador de fissura labial ou labio-palatina e de fissura palatina, sem malformações associadas. Tomou-se para "controle" o não-portador de quaisquer anomalias, sendo casos e controles crianças menores de um ano. A fonte dos casos foi o Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais de Bauru-SP e a fonte de controles incluiu hospitais e maternidades das cidades de Bauru, Araraquara e São Paulo, no Estado de São Paulo, e de Londrina, no Estado do Paraná.

As informações relativas às variáveis de análise foram obtidas por entrevistas junto às mães dos casos e controles, usando formulário estruturado pré-codificado. Considerando que as condições especiais para este tipo de problema de saúde levaram à escolha de casos num local e de controles em diferentes cidades e que a origem de vários casos era o Município de São Paulo, adotou-se "a mãe morar em São Paulo" como possível fator de modificação de efeito.

Uma primeira etapa foi estudar univariadamente os fatores de risco; para cada variável de análise construiu-se uma tabela 2 x 2 e estudou-se a respectiva razão dos "odds" (RR) como indicador da associação caso/exposição. A significância estatística foi avaliada, adotando-se o nível de 5 % para tomada de decisão e subseqüente entrada na análise multivariada.

Foram selecionadas para comporem, em seguida, a análise multivariada as variáveis que satisfizessem os seguintes critérios:

- associação com significância estatística;

- RR > 2 (ou RR < 0,5), independentemente da significância estatística;

- RR em sentidos opostos, segundo local de moradia da mãe.

O modelo de análise multivariada foi o de regressão logística não-condicional. Obtiveram-se as estimativas (RR), ajustadas para variáveis de confusão, por ponto e por intervalo de 95% de confiança, das razões de prevalência ao nascer, utilizando-se o programa MULTLR. Estas razões de prevalência indicam que a presença do respectivo fator é um risco em relação ao aparecimento de fissura.

Decidiu-se analisar os dois tipos de fissura em separado, usando-se os mesmos controles.

Resultados e Discussão

Entre os 450 controles e 450 casos estudados, 354 (78,6%) apresentavam fissura labial ou lábio-palatina e 96 (21,3 %) fissura palatina. Esse achado vai ao encontro da maioria de trabalhos realizados, em que o tipo de fissura prevalente é a fissura labial ou labio-palatina, com exceção de pesquisa entre finlandeses.

Quanto à distribuição por sexo, verificou-se predomínio do sexo masculino entre portadores de fissura labial ou lábio-palatina, sendo que a fissura palatina é mais prevalente no sexo feminino, já tendo sido observado esse comportamento em vários trabalhos.

Tratamento

Não existem fármacos especializados para o tratamento. A única forma de “cura” desta doença é através de cirurgia.

Síndrome de Goodpasture

A síndrome de Goodpasture é uma patologia mediada pelo sistema imunológico, na qual auto-anticorpos contra a cadeia a 3 (IV) do colágeno tipo IV se ligam à membrana basal, alveolar e glomerular, causando glomerulonefrite progressiva e hemorragia pulmonar. Descrita inicialmente como uma síndrome pulmão-rim, em 1919 por Goodpasture, o epônimo foi primeiramente utilizado por Stanton e Tange em 1958. A presença de auto-anticorpos apresentando depósito linear foi demonstrada nos anos 60.

O mecanismo de injúria renal e pulmonar é complexo. No rim, os anticorpos se ligam à membrana basal, ativam a cascata do complemento e de proteases, tal ativação provoca ruptura da barreira glomerular e da cápsula de Bowman, causando proteinúria, hematúria e facilitando a formação de crescentes. O setor celular com os linfócitos T CD4 e CD8+, macrófagos e neutrófilos participam da agressão produzindo, entre outros, interleucina 12 e interferon g que medeiam a formação de crescentes⁴.

A doença apresenta maior prevalência na população branca, com distribuição etária bimodal, com maior freqüência aos 30 e aos 60 anos. Grande parte dos pacientes apresenta combinação de glomerulonefrite rapidamente progressiva e hemorragia alveolar, podendo em 30% a 40% dos casos exibir acometimento renal isolado caracterizado por hematúria, proteinúria leve a moderada, ou mesmo insuficiência renal aguda. O acometimento pulmonar é mais comum em homens jovens, manifesta-se clinicamente por dispnéia e tosse, com ou sem hemoptise. A presença de infiltrado alveolar ao raio-X simples de tórax pode acompanhar o caso, porém é pouco específico. Anticorpos anticitoplasma de neutrófilo (Anca) estão presentes em 30% dos pacientes com doença antimembrana basal⁵.

Ao contrário de outras vasculites Anca positiva, histologicamente o padrão da doença é tipicamente monofásico, com lesões glomerulares de estadio de evolução semelhante⁶. No exame de imunofluorescência quase todos os pacientes apresentam depósitos lineares de IgG na membrana basal, C3 e, ocasionalmente, IgA e IgM.

Tratamento

A doença não tratada geralmente apresenta um prognóstico ruim. A introdução do tratamento combinado de plasmaferese (remoção de anticorpos patogênicos), agentes alquilantes tais como a ciclofosfamida (prevenção de síntese de novos anticorpos) e corticoterapia (ação antinflamatória) revolucionaram a evolução da doença.

Dosagem sérica de anticorpo antimembrana basal: Resultado de 7,0 EU/mL (valores < 5,0 negativo; 5,1 – 14,9 limítrofe; >15,0 positivo) *Observando-se que tal dosagem foi realizada após o início da imunossupressão.

O prognóstico na apresentação do quadro clinico é pior se há oligúria, fibrose renal avançada ou mais que 50% de crescentes na biópsia renal. Nível elevado de creatinina (creatinina pré-tratamento > 6,6 mg/dl) ou necessidade de diálise também se associam com pior evolução. A sobrevida em um ano é cerca de 75% a 90%.

Pacientes com doença renal terminal que apresentam hemoptise devem ser tratados. O quadro pulmonar é, freqüentemente, responsivo a plasmaferese. A presença de hemorragia alveolar é indicação formal de tratamento intensivo, a despeito da severidade do acometimento renal. 

POSTADO POR:

GABRIELA DE SOUZA MARQUES

Referências Bibliográficas

Leonor de Castro Monteiro Loffredo^I; José Maria Pacheco de Souza^II; João Yunes^II; José Alberto de Souza Freitas^III; Wilza Carla Spiri^II .  Fissuras lábio-palatais: estudo caso-controle. Rev. Saúde Pública vol.28 no.3 São Paulo June 1994. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101994000300009.  Acesso em : 20  maio  2011                                    .

Cintia Fridman. síndrome de Angelman . Departamento de Medicina Legal, Ética Médica e Medicina Social e do Trabalho na FMUSP Laboratório de Neurociências do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da FMUSP (LIM-27). Disponível em: http://www.neurociencias.org.br/pt/566/sindrome-de-angelman/ . Acesso em: 02 maio 2011

Carlos Alberto Balda; Marcello Fabiano de Franco; Andrei Alkmim Teixeira; Erika Ferraz Helena Mendonça . Síndrome de anticorpo antimembrana basal. Rev. Assoc. Med. Bras. vol.50 no.1 São Paulo  2004. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0104-42302004000100027&script=sci_arttext. Acesso em: 01 maio 2011

POLIDACTÍLIA, VASCULARIZAÇÃO FETAL e VASCULARIZAÇÃO FETAL

POLIDACTÍLIA

ALELOS AUTOSSOMICOS DOMINANTES

Introdução

 As doenças ligadas á genética são muitas e variadas, o objectivo deste trabalho é fazer uma breve análise, tentando destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes, mais propriamente a polidactilia.

Estas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, mas são responsáveis pelo sofrimento de muitas pessoas afectadas por anomalias relacionadas com algum componente genético. Elas atingem diferentes etnias e apresentam uma grande variação regional na sua incidência.

Hereditariedade:

Quando há agregação familiar pode-se investigar se um carácter ou doença resulta da influência de factores genéticos de natureza hereditária. Mas, dever-se-á ter presente que os progenitores transmitem a informação genética mas também o “ambiente”. Deste modo, é preciso ter presente critérios para uma identificação correcta dos casos em que os factores hereditários estão presentes, uma vez que, o risco de recorrência é maior para os familiares de indivíduos afectados em comparação com o risco para elementos da população não afectados.

Para considerar uma condição como hereditária, devem ser ponderados os seguintes critérios:

- Após a exclusão das causas ambientais, a existência de proporções

definidas na ocorrência de um carácter ou doença nos indivíduos com ascendência comum;

- A ausência do carácter ou doença nos membros da família que não tem ascendência comum;

- Uma idade de aparecimento e um curso da situação característicos, na ausência de factores desencadeantes conhecidos;

- Uma maior concordância entre gémeos monozigóticos (mesma informação genética) do que entre gémeos dizigóticos;

Hereditariedade autossómica dominante:

Os genes relacionados com condições de hereditariedade autossómica dominante localizam-se num dos 22 pares de cromossomas autossómicos.

Para explicar os casos de dominância, considere-se um gene com duas formas alélicas: o alelo D, como forma mutada dominante, e o alelo d, como forma normal do gene. Nos casos de dominância, como ocorre para o alelo dominante da polidactilia o fenótipo determinado pelo genótipo heterozigótico (Dd) é igual ao fenótipo determinado pelo genótipo homozigótico para a forma mutada do alelo (DD).

Os traços de natureza dominante quando em heterozigotia, são menos severos e com inicio de expressão mais tardio, comparativamente com as manifestações de uma ocorrência homozigotica. As manifestações fenotípicas de homozigotia para uma mutação dominante são normalmente muito graves, embora haja casos em que as manifestações fenotípicas são idênticas em heterozigotia e em homozigotia para o alelo mutado.

Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Recorrendo a um xadrez mendeliano (tab.1) verifica-se que a probabilidade de ocorrência de genótipos diplóides heterozigóticos (Dd), ou seja, manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%) e de genótipo homozigótico (dd), ou seja, não manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%).

	d	d
D	Dd	Dd
d	dd	dd

Tabela 1 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipos Dd e dd.

Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. (tabela 2).

	d	d
D	Dd	Dd
D	Dd	Dd

Tabela 2 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e dd

Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afectado pela anomalia (dd) (tabela 3).

	D	d
D	DD	Dd
d	Dd	dd

Tabela 3 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo Dd e Dd

Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) (tabela 4)

	D	d
D	DD	Dd
D	DD	Dd

Tabela 4 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e Dd

÷ A hereditariedade autossómica dominante é conhecida pelos seguintes critérios:

. Os dois sexos são afectados;

. A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;

. Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo masculino transmitem a doença em igual proporção;

. Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso, em gerações sucessivas nas famílias afectadas;

. Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado uma mutação “de novo”;

. Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis, se casarem com um indivíduo saudável;

Heredograma característico de uma condição autossómica dominante

÷ Polidactilia:

. É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra causado por uma mal formação congénita;

. Há uma variação muito grande na expressão desta característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa (figuras 6 e 7), estas alterações são o resultado do excesso de segmentação longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;

. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado radial da mão ou tibial do pé);

. A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é 10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;

. A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia; etc);

Figuras 6 e 7 – indivíduos portadores de polidactilia;

Conclusão

Tendo em vista os aspectos observados neste trabalho podemos concluir que esta doença é causada por alelos autossómicos dominantes; esta patologia não esta ligada ao sexo, surge em gerações sucessivas; não ocorrem descendentes com anomalia quando ambos os progenitores são normais; por ultimo quando um individuo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta.

                          VASCULARIZAÇÃO FETAL

A vascularização fetal persistente é uma mal formação na irrigação dos olhos que afetam as crianças. Essa doença pode gerar catarata, hemorragias dentro o olho, glaucoma ou um deslocamento da retina.

A maior parte das crianças tem a vascuarização fetal persistente em apenas um olho, isso faz com que elas não reclamem de ter má visão. Quando os dois olhos são afetados a visão é grandemente prejudicada e a criança vê somente luzes brilhantes e formas grandes.

As crianças portadoras de vascularização fetal persistente devem ser acompanhadas por um oftalmologista que indicará o uso de óculos e dará outras dicas como usar chapéus e óculos de sol quando sair à rua.

COMO PROTEGER O SEU FILHO DESTA DOENÇA OCULAR

A vascularização fetal persistente (VFP) é uma das malformações oculares mais comuns nas crianças.

Trata-se de uma doença que resulta de malformações vasculares não hereditárias que afectam o olho e que podem originar cataratas, hemorragias intra-oculares, glaucoma ou descolamento progressivo da retina.

A maioria das crianças tem VFP em apenas um dos olhos, daí não apresentarem queixas de visão reduzida, mas quando os dois olhos são afectados só conseguem ver luzes brilhantes e formas de grandes dimensões. Estas crianças devem ser acompanhadas regularmente por um oftalmologista e, geralmente, evita-se a cirurgia quando a doença afecta apenas um dos olhos.

Para ajudar as crianças com VFP é importante:

- Incentivar o uso dos óculos ou lentes de contacto prescritos pelo médico

- Usar chapéu e óculos de sol para reduzir os problemas da luz

- Utilizar letras e espaçamento grande entre elas para facilitar a leitura

- Descobrir qual o tamanho mais pequeno de brinquedos que a criança pode ver e colocá-los num fundo branco pode ajudar a vê-los mais facilmente

- Observar a que distância as crianças podem ver as expressões faciais, de forma a que as aprendam e possam 
imitá-las

- Contar com a ajuda de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais para ajudar a criança a interagir com o mundo exterior

MEDICAÇÃO

Ocuguard plus

Bula do Medicamento Ocuguard plus

Ocuguard plus é uma fórmula nutricional que contém mirtilo e luteína que ajudam a proteger os olhos.

Indicações

Problemas de visão, doença degenerativa macular, diminui o desenvolvimento da catarata, aumenta a vascularização e proteção dos vasos capilares sanguíneos.

Modo de uso

Tomar 2 cápsulas duas vezes ao dia, às refeições de preferência de manhã e ao jantar.

                         SÍNDROME DE PARINAUD

Em que consiste a síndrome de Parinaud?

Também conhecida como síndrome do mesencéfalo dorsal ou síndrome pré-tectal, a síndrome de Parinaud compreende um conjunto de alterações oculares que ocorrem em pacientes com comprometimento da região dorsal do mesencéfalo. Nessa região, que fica na transição entre o cérebro e o tronco encefálico, estão localizados núcleos responsáveis pela movimentação ocular vertical e pelas reações da pupila a estímulos luminosos.

 As principais características da síndrome de Parinaud são:

• Incapacidade de olhar para cima: essa limitação está sempre presente nos pacientes portadores desta síndrome, é bilateral e pode apresentar-se em vários graus de gravidade, inclusive com um desvio permanente dos olhos para baixo (sinal do sol poente).

• Ausência de reação pupilar à luz: em pessoas normais, quando uma fonte de luz é direcionada para as pupilas, há uma tendência a uma diminuição do seu diâmetro (também chamada de miose), com a finalidade de regular a quantidade de luz que entra nos olhos (reflexo pupilar à luz). A miose também está presente durante a convergência, que ocorre quando se olha para objetos próximos (reflexo pupilar à convergência). Apesar de preservar o reflexo pupilar durante a convergência, o paciente portador de síndrome de Parinaud não apresenta reação pupilar à luz, o que se denomina dissociação do reflexo pupilar à luz/convergência.

• Retração palpebral (sinal de Collier): a retração palpebral nesses pacientes é bilateral e se manifesta principalmente quando há uma tentativa de olhar para cima. Quando ocorre retração palpebral, a borda inferior da pálpebra superior fica acima do seu nível normal e deixa exposta uma porção da esclera (branco do olho), dando a impressão de que o paciente está com os olhos arregalados.

• Distúrbios de convergência: o paciente com síndrome de Parinaud geralmente não é capaz de juntar os olhos para observar objetos que estão próximos.

• Ocasionalmente, esses pacientes podem apresentar um estrabismo vertical (skew deviation), no qual os olhos ficam desalinhados, sendo que um está sempre fixando em um local acima do outro.

Esta síndrome pode estar ligada a infecções ou outras doenças?

A síndrome de Parinaud se manifesta em qualquer paciente que apresente lesão do mesencéfalo dorsal. As causas mais comuns são hidrocefalia* e tumores da pineal**, mas pode ocorrer como resultado de acidente vascular cerebral e doenças desmielinizantes (por exemplo, a esclerose múltipla). Pode estar ocasionalmente associada a doenças infecciosas, o que ocorre mais frequentemente em pacientes imunodeprimidos.

*Hidrocefalia vem do grego: hidro significa água, céfalo cabeça. Hidrocefalia é um acúmulo anormal de fluído - fluído cerebroespinhal, ou FCE - nas cavidades dentro do cérebro chamadas ventrículos. O fluído cérebro espinhal é produzido nos ventrículos, circula através do sistema ventricular e é absorvido na corrente sanguínea. O fluído cérebro espinhal está em constante circulação e tem muitas funções importantes. Ele envolve o cérebro e a medula espinhal agindo como uma almofada de proteção contra ferimentos. O fluído cérebro espinhal contém nutrientes e proteínas que são necessárias para a nutrição e funcionamento normal do cérebro. Ele também carrega produtos eliminados dos tecidos adjacentes. Hidrocefalia ocorre quando há um desequilíbrio entre o montante de fluído cérebro espinhal que é produzido e a quantidade que é absorvido. Por aumentar a quantidade de fluído cérebro espinhal, os ventrículos se dilatam e a pressão dentro da cabeça aumenta.

**Tumores da Pineal: A glândula pineal, localizada no meio do cérebro, controla o relógio biológico do organismo, especialmente o ciclo normal entre o estado de vigília e o sono. Mais comuns na infância, os tumores pineais atípicos (tumores de células germinativas) muitas vezes causam puberdade precoce. Eles podem obstruir a drenagem do líquido em torno do cérebro, acarretando no aumento do cérebro e do crânio (hidrocefalia) e uma disfunção cerebral grave.

Em que idade ou situação esta síndrome se manifesta?

Pode se manifestar em qualquer idade e o diagnóstico etiológico (ou o agente causador da doença) pode variar muito entre os indivíduos. Em um paciente jovem do sexo masculino, o diagnóstico mais provável seria um tumor na pineal. Em outro paciente da mesma faixa etária do sexo feminino, deve-se pensar em esclerose múltipla. Em indivíduos mais idosos ou com fatores de risco para doenças cardiovasculares (hipertensão, diabetes, cardiopatias), uma isquemia seria mais provável. Em grupos de risco para SIDA (síndrome da imunodeficiência adquirida ou AIDS), pensaríamos em uma possível infecção.

Como é feito o tratamento?

O tratamento varia muito e depende da causa, sendo o quadro reversível em muitos casos. Importante lembrar que, em idade avançada, é natural que se perca um pouco da capacidade de olhar para cima. Portanto, uma deficiência de elevar o olhar que ocorra isoladamente em indivíduos idosos não tem nenhum significado patológico. Outra coisa importante a ressaltar é a presenca de outra síndrome infecciosa com o mesmo nome (síndrome oculoglandular de Parinaud), que cursa com sintomas bem diferentes (conjuntivite, linfadenopatia e queixas sistêmicas associadas).

                   

POSTADO POR :

MONiQUE PEREIRA DAS VIRGENS

           

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

IDMED – SÍNDROME DE PARINAUD – Escrito por: Dra. Roberta Martins da Silva Costa   - Disponível em:< http://idmed.uol.com.br/saude-de-a-z/parinaud-sindrome-de.html>. Acesso em: 07 de maio de 2011.

TUA SAÚDE – VASCULARIZAÇÃO FETAL –  Disponível em:< http://www.tuasaude.com/vascularizacao-fetal/ >. Acesso em: 07 de maio de 2011.    

NOTA POSITIVA - POLIDACTÍLIA -  Disponível em:< http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/polidactilia.htm >. Acesso em: 23 de maio de 2011. 

Síndrome de Patau ,Talassemia e Icterícia Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Síndrome de Patau ,Talassemia e Icterícia

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariótipo

47, XX (ou XY) + 13

Característica dos Portadores 

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

.Deficiência mental, surdez, polidactilia, labio e\ou palato fendido, anomalias cardíacas.

Diagnóstico:

  

Actualmente, se tem desenvolvido numerosas técnicas de diagnóstico para identificar com detalhe os cromossomas e os seus segmentos, graças as quais  se pode obter um diagnóstico clínico mais preciso de modo a que a doença seja detectada antes do nascimento do feto. Mesmo que o fenótipo dos fetos e recém nascidos com trissomia 13 leva ao diagnóstico, é imprescindível a realização de um cariótipo (pré-natal ou pós-natal) para confirma-lo. A maioria dos pacientes mostram uma trissomia 13 regular, mas podem haver translocações, na qual é obrigatório o estudo cromossomico dos progenitores. 

Tratamento:
  

Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, se colocam um problema ético de se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto desde o ponto de vista físico como intelectual. Não há nenhuma cura para o síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentada como necessária.
o tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções - que surgem com frequência - e ajudar o coração a funcionar melhor.
Muitos bebés com o síndrome de Edwards têm dificuldades com a alimentação, assim esta alimentação pode ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma gastrostomia. Quando parte das anormalidades afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional pode ajudar.
Apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobreviver para além do seu primeiro ano.

Tempo de sobrevivência dos afectados:
25% morrem com 1 mês de vida;
70% morrem com 6 meses de vida;
5% sobrevivem mais do que 3 anos de vida;
A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade

Talassemia

A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. A anemia é decorrente da hemoblobina reduzida e menos células vermellhas sanguíneas que o normal. Hemoblobina é a proteína nas células vermellhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que codificam para a hemoblobina estão faltando ou são diferentes. Formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas cedo na infância e é uma condição para toda a vida.Os dois tipos principais de talassemia, alfa e beta, recebem seus nomes por causa das duas cadeias de proteínas que fabricam hemoblobinas normais. Os genes de cada tipo de talassemia são passados dos pais para a criança. Tanto  a talassemia alfa quanto a beta tem formas leves e severas. Precipitados de Hb H em eritrócitos de pessoa com talassemia alfa.

Causas da talassemia

A talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoblobina e células veremelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combianções possíves de genes diferentes causam vários tipos de talassemia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de talassemia de um pai e normal de outro tem talassemia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.

Sinais e sintomas da talassemia

Os sintomas da talassemia dependem do tipo e gravidade da doença. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. Pessoas com talassemia alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue. Em casos mais graves de talassemia, os sinais e sintomas aparecem cedo na infância e podem incluir:
* Fadiga e fraqueza.
* Pele pálida ou amarelada.
* Abdômen protuberante.
* Urina escura.
* Ossos faciais anormais e crescimento pobre.
Bebês com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto

Tratamento da talassemia

O tratamento da talassemia depende da gravidade da doença:

* Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento.

* Aqueles com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido a infecção. Se uma pessoa com talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada talassemia maior.

* Pessoas com talassemia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular, terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea. Sem tratamento, crianças com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância.

 

ICTERÍCIA DO RECÉM NASCIDO- AMARELÃO

O que é?

Icterícia é uma condição comum em recém-nascidos. Refere-se à cor amarela da pele e do branco dos olhos que é causada pelo excesso de bilirrubina no sangue. A bilirrubina é um pigmento normal, amarelo, gerado pelo metabolismo das células vermelhas do sangue.

A criança fica ictérica quando a formação de bilirrubina é maior do que a capacidade do seu fígado de metabolizá-la.

Sintomas

A icterícia normalmente aparece ao redor do segundo ou terceiro dia de vida. Começa pela cabeça e progride para baixo. A pele de um bebê ictérico ficará amarela primeiro na face, depois no tórax, no abdômen e, finalmente, nas pernas. O branco dos olhos de uma criança também poderá ficar amarelo.

Um teste simples para icterícia é apertar suavemente com a ponta do dedo a ponta do nariz ou a testa da criança. Se a pele permanece branca (este teste funciona para todas as raças) não há icterícia; se a cor for amarelada, você deve levar sua criança ao pediatra para ver se a icterícia é significativa e requer algum tipo de tratamento. Na presença de pele muito amarelada, há necessidade de exames de sangue para avaliar a intensidade, fazer um diagnóstico mais preciso do tipo de icterícia e indicar o tratamento mais adequado.

A grande preocupação.

O acúmulo deste pigmento acima de certos limites é extremamente tóxico para o sistema nervoso, podendo causar lesões graves e irreversíveis. Há vários tipos de icterícia no recém-nascido. Os mais comuns são os seguintes

	Icterícia fisiológica (normal): Ocorre em mais de 50% dos recém-nascidos. Esta icterícia é devida à característica própria do bebê que leva a um metabolismo lento da bilirrubina. Geralmente surge entre o 2o e o 4o dias de vida e desaparece entre a 1a e a 2a semana de idade.
	Icterícia da prematuridade: Ocorre com muita freqüência em bebês prematuros uma vez que eles levam muito mais tempo para conseguir excretar a bilirrubina eficazmente.
	Icterícia do leite materno: Em 1% a 2% de bebês alimentados ao peito, pode ocorrer icterícia causada por substâncias que reduzem a excreção intestinal da bilirrubina. Começa geralmente ao redor dos 4 a 7 dias de vida e pode durar de 3 a 10 semanas.

Por incompatibilidade de grupo sanguíneo (Rh ou ABO): a icterícia por incompatibilidade muitas vezes começa já durante o primeiro dia de vida. Incompatibilidade de Rh causa a forma mais severa de icterícia, sendo prevenida com uma injeção de imunoglobulina anti-Rh (RhoGAM) à mãe dentro das primeiras 72 horas após o parto. Isto impede a formação de anticorpos que poderiam colocar em risco os próximos bebês.

TRATAMENTO

Se a icterícia for de níveis leves a moderados, por volta de 5 a 7 dias de vida o bebê terá resolvido a icterícia sozinho.

Se a icterícia atingir níveis mais altos, fototerapia (banhos de luz) pode ser necessária.

Também podem ser recomendadas alimentações mais freqüentes para ajudar a criança a eliminar a bilirrubina pelas fezes.

Em alguns casos, seu médico pode lhe pedir para interromper a amamentação ao seio temporariamente. Durante esse tempo, você pode esgotar os seios com uma bomba, assim você pode manter a produção de leite do peito e você poderá começar a amamentar novamente assim que a icterícia tenha diminuído. Em alguns casos, uma troca de sangue pode ser necessária para eliminar o excesso de bilirrubina do sangue do bebê.

Raros casos não têm tratamento satisfatório sendo que alguns necessitam intervenção cirúrgica

Pessoa com icterícia(problema hepático)

POSTADO POR :

IARLA DOS REIS WAN DER MAAS

Referências bibliograficas 

DOENÇAS GENETICAS –SINDROME PATAU   Disponivel em: http://apeslfb.wordpress.com/about/ Acesso em  20\05\2011

PORTAL SAO FRANCISCO- SINDROME DE PATAU –Disponivel em : http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/   Acesso em :20\05\2011

CULTURA MIX – SINDROME DE PATAU. Disponivel em: www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-patau   Acesso em :20\05\2011

CORRIDA E SAÚDE –TALASSEMIA  Disponível em : http://www.copacabanarunners.net/talassemia.html  Acesso em 20\05\2011

AC & TALASSEMIAS – TALESSEMIA .Disponível em :

http://www.talassemias.com.br/    Acesso em : 20\05\2011

 ABC DA SAUDE – ICTERICIA    Disponível em :

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?250  Acesso em : 20\05\2011

BOA SAÚDE – ICTERÍCIA  Disponível em: http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=4832&ReturnCatID=1511 . Acesso em : 20\05\2011