quinta-feira, 2 de junho de 2011

SÍNDROME DE POTTER, FIBROSE CÍSTICA E SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH

SÍNDROME DE POTTER

O que é?

A síndrome de Potter está associada ao desenvolvimento insuficiente dos rins da progenitora e, por isso, também se associa ao oligohidrâmnio, isto é, está relacionada com o aparecimento de uma anormalidade durante o desenvolvimento gestacional (momento da gestação da progenitora), que se caracteriza pela baixa produção de líquido amniótico.  Os rins normalmente produzem o fluido amniótico e falta desse líquido pode causar a aparência típica de síndrome.
EVOLUÇÃO DA DOENÇA:
Os portadores da síndrome são gerados num útero sem esse liquido amniótico, e sem esse liquido precioso, o bebê não fica protegido das paredes do útero.  Infelizmente, a evolução dessa doença é desanimadora, sendo que ela é fatal. Ela foi descrita por Potter, como uma doença incompatível com a vida. O bebê que é acometido pela síndrome apresenta anomalias faciais, que se caracterizam pelos olhos amplamente separados, implantação baixa das orelhas, ponte nasal ampla e queixo retraído. Essas deformações ocorrem devido a o espaço intra-uterino que pela ausência do liquido amniótico, torna-se limitado e atingem principalmente as extremidades do feto.
Causa e Fatores de Risco:
Um dos anexos embrionários, num embrião com 4 semanas, é o Âmnio. Este rodeia a cavidade amniótica preenchida por um líquido, o líquido amniótico. O Âmnio constitui uma estrutura que garante ao embrião um abrigo contra a dessecação e contra choques mecânicos, permitindo também a manutenção de uma temperatura constante. Age como uma barreira contra infecções, permite o desenvolvimento normal dos pulmões fetais, impede a aderência entre o embrião e o âmnio, protege o embrião de traumatismos ao distribuir impactos que a mãe, posteriormente, possa receber e, também, permite que o feto se mova livremente, contribuindo assim para o desenvolvimento muscular.

Na ausência deste fluido amniótico, pode haver malformações durante o desenvolvimento do embrião, interferindo também na produção de urina pelo bebé.
A condição oligohidrâmnio pode interromper o desenvolvimento do sistema excretor do bebé de modo que ao nascimento estes órgãos poderão não funcionar adequadamente.

Sintomas:
• Olhos amplamente separados;
• Ponte nasal ampla;
• Implantação baixa das orelhas;
• Queixo retraído;
• Ausência de produção de urina.
 
Não existe método de prevenção conhecido.
TRATAMENTO
Resuscitation at delivery may be attempted pending the diagnosiReanimação no momento do parto pode ser tentada na pendência do diagnóstico. Treatment will be provided for any urinary outlet obstruction. O tratamento será fornecido para qualquer obstrução urinária.
Prognosis (Expectations)PROGNÓSTICO (EXPECTATIVA)
This is a very serious condition, usualEste é um problema muito grave, geralmente fatal. The short term outcome depends on the severity of lung involvement. O resultado a curto prazo depende da gravidade do envolvimento pulmonar. Long term outcome depends on the severity of kidney involvement. O resultado a longo prazo depende da gravidade do envolvimento renal.


FIBROSE CÍSTICA

É também conhecida como Mucoviscidose, uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).

O cromossoma afetado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares. A proteína afetada vai ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina. Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afetado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crônica nos pulmões. É uma situação grave que pode também afeta o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor. Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias. No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insuficiência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula. As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.

DIAGNÓSTICO:
São necessários pelo menos dois dos quatro critérios básicos:
+ Doença pulmonar supurativa crônica.
+ Insuficiência pancreática.
+ Níveis elevados de sódio e cloro no suor.
+ História familiar de mucoviscidose.
A suspeita de Fibrose Cística é feita através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, confirmando-se o diagnóstico através da dosagem de sódio e cloro no suor, pelo método de Gibson e Cooke. Valores de cloro acima de 60 mEq/l firmam o diagnóstico, enquanto valores entre 40 e 60 mEq/l são duvidosos, estando indicada a repetição do exame. Valores inferiores a 40 mEq/l são considerados normais. A dosagem de sódio e cloro no suor tem sensibilidade diagnóstica de aproximadamente 98%. Além do exame de suor, a doença pode ser identificada através de exame  de sangue,  DNA e também  através do exame do pezinho.

OS PRINCIPAIS SINTOMAS:
·       Ausência de mecônio nos dois primeiros dias de vida;
·       Atraso no crescimento;
·       Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
·       Respiração difícil;
·       Insuficiência respiratória;
·       Insuficiência cardíaca;
·       Expectoração excessiva com muco;
·       Tosse:
·       Sibilâncias;
·       Progressiva diminuição de resistência física;
·       Perda de peso;
·       Pele azulada;
·       Pele salgada;
·       Unhas em forma de baqueta de tambor;
·       Barriga em forma de barril;
·       Diminuição da capacidade reprodutora.

TRATAMENTO:
Ainda não há cura para fibrose cística, porém os tratamentos melhoraram muitos nos últimos anos. Os objetivos do tratamento para fibrose cística são:
* Prevenir e controlar as infecções nos pulmões.
* Soltar e remover dos pulmões o muco grosso e pegajoso.
* Prevenir bloqueio nos intestinos.
* Prover nutrição adequada.
Amiloride - Um diurético que, utilizado por via inalatória, bloqueia a reabsorção de sódio, aumentando sua concentração e, consequentemente, t a de água na secreção brônquica, diminuindo a sua viscosidade. Indicado na prevenção do declínio da função pulmonar. Um problema a ser resolvido é a curta duração da ação (uma hora ), o que implica numerosas inalações. B2 adrenérgicos - Além de promoverem broncodilatação, melhoram o batimento ciliar e clearence do muco.


 As principais causas de óbito entre os pacientes com Fibrose Cistica são a insuficiência respiratória e o cor pulmonale, além da desnutrição resultante da síndrome de má-absorção.

SÍNDROME DE CHARCOT
 MARIE TOOTH
É um distúrbio do sistema nervoso é transmitida geneticamente de pai para filho. Ela causa danos aos nervos periféricos, que são seções de fibras nervosas que ligam as células do cérebro e da medula espinhal aos músculos e órgãos sensoriais, que provoca fraqueza e degeneração muscular e perda de sensibilidade nos membros do corpo.

SINTOMAS:
A Fraqueza muscular
            Contraturas e deformidades do esqueleto
Perda sensorial

PREVENÇÃO:
  • Tente manter as mãos e pés quentes, uma vez que em alguns casos a falta de mobilidade nos membros afetar a circulação adequada.
  • Evitar a queda que se segue, e que as fraturas demoram mais para cicatrizar e imobilização pode agravar os sintomas da doença.
  • Se você deve sentar-se por muito tempo, é conveniente usar um colchão ortopédico para evitar feridas e mudar de posição ao longo do tempo.
  • Tente manter uma dieta saudável, pobre em calorias para evitar ganho de peso como a obesidade prejudica a atividade física e aumenta a pressão e dor nas articulações.
DIAGNÓSTICO:
É comum que um paciente com Doença de Charcot-Marie-Tooth consultar um médico após notar alguma dificuldade em levantar os pés ao caminhar, por isso muitas vezes sofrem deslizamentos e quedas, entorse de tornozelo ou fraturas causadas pela queda do pé.
Para confirmar o diagnóstico o médico irá realizar uma avaliação clínica da atrofia muscular; procurar provas de fraqueza muscular nas extremidades, diminuição da massa muscular e resposta sensorial. Pode ser necessário a realização de estudos de condução nervosa e eletromiografia, que mede a atividade bioelétrica nos músculos.
Em alguns casos, o neurologista pode requerer uma biopsia de nervo periférico para confirmar o diagnóstico.

TRATAMENTO
Até agora não encontrou uma cura para a Doença de Charcot-Marie-Tooth, mas o tratamento pode incluir a terapia física, terapia ocupacional, uso de ortopedia e cirurgia ortopédica, em alguns casos, a fim de melhorar alguns dos sintomas. Todos os tratamentos devem ser autorizados pelo médico e realizado sob a supervisão de um terapeuta.





POSTADO POR:
ANA PAULA OLIVIER BRANDÃO

Referências Bibliográficas:
SÍNDROME DE POTTER- Disponível em <http://www. sindromes12a.blogspot.com/ >. Acesso em: 10 maio 2011.
Disponível em <http://www. health.allrefer.com >. Acesso em: 10 maio 2011.


FIBROSE CÍSTICA- Disponível em <http://www. www.fibrosecistica.com/>. Acesso em: 15 maio 2011.

SÍNDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH- Disponível em < http://www. www.saudedicas.com.br/.../>. Acesso em: 06 maio 2011.






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