SÍNDROME DE AICARDI
A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congénita caracterizada pela ausência parcial ou total da estrutura de ligação entre os dois hemisférios do cérebro (corpus callosum). Uma vez que a anomalia se encontra no cromossoma X, esta só é transmitida a indivíduos do sexo feminino, pois possuem dois cromossomas X, ou então a indivíduos do sexo masculino que sofram da síndrome de Klinefelter (indivíduos do sexo masculino que possuem dois cromossomas X e um Y).
Geralmente, esta síndrome surge entre os três e os cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos infantis (convulsões infantis), retardamento metal e lesões específicas na retina (lesões nas lacunas coriorretinianas), mas o diagnóstico só é estabelecido quando estes sintomas ocorrem em combinação com alterações neurológicas e electrofisiológicas estabelecidas. Assim os oftalmologistas têm um papel muito importante no diagnóstico desta doença.
Destes sintomas enumerados anteriormente, os espasmos infantis são normalmente a primeira manifestação da síndrome de Aicardi, apresentando-se clinicamente por contracções musculares rápidas, com hiperextensão da cabeça, flexão ou extensão do tronco e braços, episódios que acontecem múltiplas vezes ao longo do dia e com início no primeiro ano de vida. As associações sistémicas mais comuns na síndrome de Aicardi são malformações vertebrais e da coluna (vértebras fundidas, escoliose, espinha bífida) e de costela (costela ausente, adicional ou bifurcada).
A sobrevivência até a adolescência é rara, sendo que a morte do indivíduo é normalmente resultante de infecções pulmonares.
Ate hoje a ciÊnciia não encontrou remédios para a síndrome.
DEFEITO DE COXIN ENDOCÁRDICO
Uma falha na fusão dos coxins com o septo primeiro causa uma anomalia grave em que o forame primeiro, que deveria ser totalmente fechado, permanece aberto e permite a passagem de sangue entre os átrios, podendo, em alguns casos, deixar uma fenda na cúspide anterior da válvula mitral.[2]
Os coxins endocárdicos são estruturas que fazem parte da formação do coração humano, desenvolvidas em sua fase embriológica. Surgem das paredes dorsal e ventral do canal atrioventricular e se fundem para dividir esse canal em esquerdo e direito após terem sido invadidos por células mesenquimatosas. Os coxins participam da septação do coração e da formação das valvas atrioventriculares.[1][2]
O septo primeiro (septum primum), uma membrana que surge do teto do átrio primitivo, se desenvolve em forma de crescente em direção aos coxins e forma com estes uma abertura, o forame primeiro, até ocorrer a fusão completa e formação do septo atrioventricular primitivo. O coxim serve de sustentação para o septo primeiro quando este se torna a válvula do forame oval, que divide os átrios.
Os coxins ainda formam a parte membranosa do septo interventricular (que divide os ventrículos). Uma extensão do coxim direito se forma em direção à parte muscular do septo.[2]
Um grupo de anomalias compartilha defeitos no local do septo atrioventricular e das anormalidades das válvulas atrioventriculares. A extensão e a gravidade das lesões variam amplamente, o que contribui para a grande variabilidade de manifestações clínicas, evoluções clínicas e opções de tratamento entre os pacientes com defeitos septais atrioventriculares. Inúmeros termos que descrevem estas anomalias são usados como sinônimos, tais como “defeitos do septo atrioventricular”, “defeitos do canal atrioventricular” e “defeitos do coxim endocárdico”.
HIPERTENSÃO ARTERIAL
O coração é uma bomba eficiente que bate de 60 a 80 vezes por minuto durante toda a nossa vida e impulsiona de 5 a 6 litros de sangue por minuto para todo o corpo. Pressão arterial é a força com a qual o coração bombeia o sangue através dos vasos. É determinada pelo volume de sangue que sai do coração e a resistência que ele encontra para circular no corpo. Ela pode ser modificada pela variação do volume de sangue ou viscosidade (espessura) do sangue, da freqüência cardíaca (batimentos cardíacos por minuto) e da elasticidade dos vasos. Os estímulos hormonais e nervosos que regulam a resistência sangüínea sofrem a influência pessoal e ambiental.
O que é?
Hipertensão arterial é a pressão arterial acima de 140x90 MMHG (milímetros de mercúrio) em adultos com mais de 18 anos, medida em repouso de quinze minutos e confirmada em três vezes consecutivas e em várias visitas médicas. Elevações ocasionais da pressão podem ocorrer com exercícios físicos, nervosismo, preocupações, drogas, alimentos, fumo, álcool e café.
Cuidados para medir a pressão arterial
Alguns cuidados devem ser tomados, quando se verifica a pressão arterial:
Repouso de 15 minutos em ambiente calmo e agradável | |
a bexiga deve estar vazia (urinar antes) | |
após exercícios, álcool, café ou fumo aguardar 30 minutos para medir | |
O manguito do aparelho de pressão deve estar firme e bem ajustado ao braço e ter a largura de 40% da circunferência do braço,sendo que este deve ser mantido na altura do coração | |
Não falar durante o procedimento | |
Esperar 1 a 2 minutos entre as medidas | |
Manguito especial para crianças e obesos devem ser usados | |
A posição sentada ou deitada é a recomendada na rotina das medidas | |
vale a medida de menor valor obtido |
Níveis de pressão arterial
A pressão arterial é considerada normal quando a pressão sistólica (máxima) não ultrapassar a 130 e a diastólica (mínima) for inferior a 85 mmHg. De acordo com a situação clínica, recomenda-se que as medidas sejam repetidas pelo menos em duas ou mais visitas clínicas.
abitualmente, a hipertensão arterial é assintomática, apesar da coincidência no aparecimento de certos sintomas que muita gente considera (erradamente) associados à mesma: cefaleias, hemorragias nasais, vertigem, ruborização facial e cansaço.
Embora as pessoas com uma pressão arterial elevada possam ter estes sintomas, eles também podem aparecer com a mesma frequência em indivíduos com uma pressão arterial normal.
Embora as pessoas com uma pressão arterial elevada possam ter estes sintomas, eles também podem aparecer com a mesma frequência em indivíduos com uma pressão arterial normal.
No caso de uma hipertensão arterial grave ou de longa duração que não receba tratamento, os sintomas como cefaleias, fadiga, náuseas, vómitos, dispneia, desassossego e visão esfumada verificam-se devido a lesões no cérebro, nos olhos, no coração e nos rins. Às vezes, as pessoas com hipertensão arterial grave desenvolvem sonolência e inclusive coma por edema cerebral (acumulação anormal de líquido no cérebro). Este quadro, chamado encefalopatia hipertensiva, requer um tratamento urgente.
Diagnostico
O diagnóstico da hipertensão arterial é estabelecido pelo encontro de níveis tensionais acima dos limites superiores da normalidade (140/90 mmHg) quando a pressão arterial é determinada através de metodologia adequada e em condições apropriadas.
Exame Físico:
No exame físico, devem constar:
A medida do Índice de Massa Corporal (IMC = peso/[altura]²), pois o sobrepeso e a obesidade podem ser causas secundárias de hipertensão arterial;
A medida da pressão arterial duas ou mais vezes. Em maiores de 65 anos deve ser medida sentado e em pé;
O exame de fundo de olho. O encontro de lesões oculares requer maiores cuidados no tratamento;
Procura de sopros carotídeos (ausculta do pescoço) e de sopros abdominais e inguinais;
Ausculta cardíaca;
Exame neurológico sumário.
Fármacos :
Para tratar a hipertensão essencial adotaremos como primeira medida uma mudança no estilo de vida :
- diminuição do tabaco, prática de exercícios, diminuição no consumo de sal,...
- diminuição do tabaco, prática de exercícios, diminuição no consumo de sal,...
Então um tratamento medicamentoso poderá ser indicado, em função de sua pressão sangüínea.
* Medicamentos geralmente utilizados para tratar a hipertensão arterial
Diferentes classes de medicamentos disponíveis (remédios à venda sob prescrição)
1. Interação com o sistema renina-angiotensina:
Inibidor da enzima conversora da angiotensina (IECA): estes medicamentos bloqueiam a conversão da angiotensina I em angiotensina II, esta última é um hormônio responsável por aumento da pressão sangüinea. Atenção alguns remédios desta classe podem provocar como efeito secundário uma tosse seca.
Antagonistas dos receptores da angiotensina (ARA) : bloqueiam o efeito da angiotensina II (responsável de um aumento da pressão sangüínea), agindo assim como um antagonista. Estes medicamentos são cada vez mais vendidos no mundo, certamente devido a sua eficácia. Certos remédios já são blockbusters importantes (mais de um bilhão de dólares em vendas).
2. Bloqueadores do canal de cálcio (antagonistas de cálcio): Esta classe de medicamentos age como antagonista sobre o cálcio, este último responsável pela ativação dos músculos lisos nos vasos sangüíneos cardíacos. Com ajuda dos Bloqueadores do canal de cálcio, os músculos lisos tornam-se mais relaxados e a pressão sangüínea diminui. Atenção aos efeitos secundários possíveis: ondas de calor, dores de cabeça, constipação, inchaço dos tornozelos.
3. Diuréticos (atualmente menos utilizados como alternativa contra a hipertensão). Distinguimos diferentes tipos de diuréticos (tiazídicos, poupadores de potássio...). Geralmente sua ação consiste em aumentar a eliminação de água e sódio, o que diminui a pressão sangüínea. Observação importante para especialistas: jamais associar 2 diuréticos anticaliuréticos e com um complemento de K+.
4. Betabloqueadores (atualmente menos utilizados como alternativa contra a hipertensão). Eles agem sobre o sistema nervoso simpático. Este sistema é geralmente responsável pela reação ao estresse ou à atividade física. Agindo sobre esse sistema, os medicamentos betabloqueadores bloqueiam parte das reações, que geralmente provocam um aumento da pressão sangüínea.
Observação importante sobre os betabloqueadores: Nunca interrromper bruscamente um tratamento, pois o risco de tremedeiras, suor, angústia, arritmia, .... existe. Peça sempre conselhos ao seu médico para qualquer informação sobre seu tratamento ou diagnóstico.
5. Em combinação (diversas moléculas ou medicamentos) classes de medicamentos mencionados nos pontos 1 a 4 acima. Podemos utilizar medicamentos compostos (que integram as moléculas de diferentes classes) ou tomar diversos medicamentos de casa classe. Geralmente observamos os melhores resultados com os tratamentos compostos que são mais eficazes para abaixar a pressão.
*Atençãoas classes de medicamentos mencionadas aqui são puramente informativas e não devem ser consideradas exaustivas, somente o seu médico pode lhe prescrever um tratamento apropriado e fazer um diagnóstico exato. É muito possível que o médico lhe prescreva medicamentos de classes diferentes a serem tomados juntos ou simultaneamente
* Medicamentos geralmente utilizados para tratar a hipertensão arterial
Diferentes classes de medicamentos disponíveis (remédios à venda sob prescrição)
1. Interação com o sistema renina-angiotensina:
Inibidor da enzima conversora da angiotensina (IECA): estes medicamentos bloqueiam a conversão da angiotensina I em angiotensina II, esta última é um hormônio responsável por aumento da pressão sangüinea. Atenção alguns remédios desta classe podem provocar como efeito secundário uma tosse seca.
Antagonistas dos receptores da angiotensina (ARA) : bloqueiam o efeito da angiotensina II (responsável de um aumento da pressão sangüínea), agindo assim como um antagonista. Estes medicamentos são cada vez mais vendidos no mundo, certamente devido a sua eficácia. Certos remédios já são blockbusters importantes (mais de um bilhão de dólares em vendas).
2. Bloqueadores do canal de cálcio (antagonistas de cálcio): Esta classe de medicamentos age como antagonista sobre o cálcio, este último responsável pela ativação dos músculos lisos nos vasos sangüíneos cardíacos. Com ajuda dos Bloqueadores do canal de cálcio, os músculos lisos tornam-se mais relaxados e a pressão sangüínea diminui. Atenção aos efeitos secundários possíveis: ondas de calor, dores de cabeça, constipação, inchaço dos tornozelos.
3. Diuréticos (atualmente menos utilizados como alternativa contra a hipertensão). Distinguimos diferentes tipos de diuréticos (tiazídicos, poupadores de potássio...). Geralmente sua ação consiste em aumentar a eliminação de água e sódio, o que diminui a pressão sangüínea. Observação importante para especialistas: jamais associar 2 diuréticos anticaliuréticos e com um complemento de K+.
4. Betabloqueadores (atualmente menos utilizados como alternativa contra a hipertensão). Eles agem sobre o sistema nervoso simpático. Este sistema é geralmente responsável pela reação ao estresse ou à atividade física. Agindo sobre esse sistema, os medicamentos betabloqueadores bloqueiam parte das reações, que geralmente provocam um aumento da pressão sangüínea.
Observação importante sobre os betabloqueadores: Nunca interrromper bruscamente um tratamento, pois o risco de tremedeiras, suor, angústia, arritmia, .... existe. Peça sempre conselhos ao seu médico para qualquer informação sobre seu tratamento ou diagnóstico.
5. Em combinação (diversas moléculas ou medicamentos) classes de medicamentos mencionados nos pontos 1 a 4 acima. Podemos utilizar medicamentos compostos (que integram as moléculas de diferentes classes) ou tomar diversos medicamentos de casa classe. Geralmente observamos os melhores resultados com os tratamentos compostos que são mais eficazes para abaixar a pressão.
*Atençãoas classes de medicamentos mencionadas aqui são puramente informativas e não devem ser consideradas exaustivas, somente o seu médico pode lhe prescrever um tratamento apropriado e fazer um diagnóstico exato. É muito possível que o médico lhe prescreva medicamentos de classes diferentes a serem tomados juntos ou simultaneamente
Postado por : Aline Mendes
Referências bibliográficas
http://www.criasaude.com.br/N2073/hipertensao/tratamento-hipertensao.html
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