SÍNDROME DE TOURETTE, MIELOMENINGOCELE e HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÊNITA

SÍNDROME DE TOURETTE

 A história da síndrome de Tourette data do início do século XIX. Seu nome vem de Gilles de la Tourette, médico francês. Na verdade, outro médico francês, Jean Marc Gaspard Itard, registrou o primeiro caso da síndrome em 1825. Ele descreveu os sintomas da marquesa de Dampierre, uma nobre de 80 anos, que sofria de movimentos e vocalizações repetitivas desde os 7 anos. Em 1885, Gilles de la Tourette publicou "Estudo de uma enfermidade nervosa", no qual relatou o caso de nove pacientes de um hospital francês que se afligiam com movimentos involuntários. Assim, a "doença do tique" se tornou conhecida como a síndrome de Gilles de la Tourette.

Até o século 20, não houve nenhum progresso real quanto à definição e ao tratamento da síndrome de Tourette. Hoje, sabemos que essa síndrome tem origem genética e geralmente apresenta seus primeiros sinais entre os 6 e os 7 anos e sempre antes dos 18. Os tiques geralmente são mais graves ao redor dos 8 aos 12 anos e diminuem acentuadamente depois disso. A síndrome é uma herança dominante e tem cerca de 50% de chance de ser passada de pais para filhos. Também sabemos que os garotos tendem a ter a síndrome de Tourette três a quatro vezes mais freqüentemente que as garotas. As pessoas que têm o gene não necessariamente sofrem de uma forma perceptível da síndrome de Tourette. Elas podem sofrer de uma forma amena da doença, que acaba passando despercebida, ou podem vir a não desenvolver quaisquer sintomas.

Os cientistas não têm certeza sobre as causas da síndrome de Tourette e de muitas outras doenças cerebrais. Sabe-se que é hereditária, na maioria dos casos, mas não se conhece o modo exato como ela é herdada. Os cientistas ainda não descobriram um gene específico da síndrome de Tourette, mas em um aspecto eles parecem concordar: os tiques da síndrome resultam de anomalias no cérebro. Especificamente, eles apontaram doenças no tálamo,gânglios da Base e córtex frontal do cérebro e também disfunções nos neurotransmissores entre as células nervosas do cérebro.

Os cientistas suspeitam dessas partes do cérebro em razão de seus papéis na função cerebral. O tálamo atua na transmissão das informações sensoriais e motoras para o córtex cerebral e para o tronco cerebral. O glânglio basal está localizado na base do cérebro e atua na coordenação dos movimentos motores. Portanto, as desordens do glânglio basal geralmente resultam em um paciente cujos movimentos são involuntários e ocorrem inesperadamente. O córtex frontal está localizado, como o nome sugere, na parte da frente no cérebro, logo atrás da testa. Essa parte do cérebro é responsável pelo controle da atividade motora hábil, que inclui a fala.

Anomalias nos neurotransmissores, especificamente quantidades excessivas do neurotransmissor dopamina, também podem estar envolvidas na síndrome, o que alguns sugerem que talvez seja o mecanismo primário da síndrome de Tourette. A dopamina atua no cérebro para ajudar a regular movimentos e emoções. Portanto, qualquer distúrbio pode alterar esses fatores.

 

Sintomas

Uma grande quantidade de sintomas pode ser atribuída à síndrome de Tourette. Alguns dos mais conhecidos, como os surtos de obscenidades, são, porém, os sintomas mais raros. Os sintomas mais comuns geralmente são movimentos normais, como o piscar repetido dos olhos. Alguns sintomas podem ser tão sutis que alguns observadores não os notariam.

Uma fotografia com múltiplas exposições de David Janzen, portador da síndrome de Tourette

Um tique é uma contração muscular involuntária, súbita, espasmódica, que geralmente ocorre nas regiões centrais do corpo, como rosto, pescoço, faringe, ombros e torso. Esses tiques podem ser classificados por tipo (motor ou vocal) e gravidade (simples ou complexo). Um tique motor envolve movimentos involuntários e um tique vocal envolve expressões vocais involuntárias. Um tique simples é uma contração muscular involuntária súbita, espasmódica, que envolve um pequeno número de grupos musculares. Um exemplo comum de um tique motor simples é o piscar de olhos e um tique vocal simples pode ser a limpeza freqüente da garganta. Um tique complexo envolve padrões distintos e coordenados de muitos grupos musculares diferentes. Um exemplo comum é o piscar de olhos juntamente com o "levantar de ombros" e as caretas. Um tique vocal complexo envolve a expressão simultânea de palavras ou frases.

A localização dos tiques de um paciente pode mudar, mas geralmente eles começam no rosto e no pescoço. Os tiques iniciais mais comuns são o piscar de olhos e os movimentos faciais. Com o tempo, os tiques tendem a se alastrar em uma progressão descendente. A partir do rosto e do pescoço, os tiques podem progredir para os braços e as mãos, e os pacientes podem encolher os ombros ou cerrar os punhos. Eles podem então avançar pelo corpo e pelas extremidades inferiores, possivelmente fazendo os pacientes pisarem mais firmemente ou andarem de forma peculiar. Finalmente, os tiques podem progredir para os sistemas respiratório e alimentar ou digestivo, incluindo soluços, assovios, arrotos e limpeza freqüente da garganta.

Os tiques podem mudar de freqüência, local e gravidade e geralmente são precedidos por um impulso. Os pacientes descrevem esse impulso como uma tensão crescente liberada pelo tique. Os pacientes podem suprimir seus tiques por um curto período, o que geralmente resulta em um tique posterior mais intenso. Os tiques da síndrome de Tourette podem aumentar em momentos de estresse emocional ou quando o paciente vê alguém fazendo um  movimento igual ao seu tique. Por exemplo, um paciente que sofre de um tique motor como fungar repetitivamente pode ser "acionado" ao ouvir alguém fungar. Os tiques podem diminuir em momentos de concentração intensa ou durante o sono.

Diagnostico

O diagnóstico da síndrome de Tourette é um processo de exclusão. Isso significa que o médico tem de eliminar todas as possíveis outras causas dos sintomas do paciente antes de diagnosticar a síndrome de Tourette. São usados no diagnóstico da síndrome de Tourette exames como o eletro encefalograma, a ressonância nuclear magnética, que podem incluir convulsões, anomalias cerebrais, hipertireoidismo e movimentos induzidos por drogas.

Depois de eliminar todas as outras possibilidades, os médicos diagnosticam a síndrome de Tourette determinando a idade do paciente quando ocorreram os primeiros sinais da doença e observando os movimentos. Os tiques devem ter começado antes dos 18 anos e os pacientes devem exibir vários tiques motores e pelo menos um tique vocal. Os tiques motores e vocais não precisam ocorrer ao mesmo tempo, mas ambos devem ser vivenciados no mesmo ano. Durante esse ano, o paciente não pode passar mais de três meses consecutivos "sem tiques".

Se o paciente não satisfizer esses critérios rígidos, pode estar sofrendo de outro tipo de doença. Se tiver tiques motores (mas não tiques vocais) diária ou semanalmente, por mais de um ano, pode ser diagnosticado como portador de uma doença motora de tique crônica. Se tem tiques vocais, mas não tiques motores, o diagnóstico pode ser doença motora de tique vocal crônica. Uma pessoa que exibe ambos os tiques motor e vocal, mas por um período inferior a um ano, pode ter uma doença de tique transitória. 

Vários problemas, incluindo a doença obsessivo-compulsiva em inglês (transtorno obsessivo-compulsivo) e a doença de déficit de atenção com hiperatividade, foram vinculadas à síndrome de Tourette. De fato, devido à falta de testes definitivos e da possibilidade de sintomas leves, os médicos geralmente diagnosticam a síndrome de Tourette após a criança ter recebido o diagnóstico de transtorno obsessivo-compulsivo ou doença de déficit de atenção com hiperatividade. Desordens de aprendizagem e de sono também são comuns em pacientes com a síndrome de Tourette. Os médicos freqüentemente diagnosticam essas condições primeiro porque elas causam mais problemas na vida do paciente. 

Os cientistas continuam a estudar o vínculo entre essas duas desordens e a síndrome de Tourette. Alguns estudos sugerem que os pacientes com síndrome de Tourette têm 20 vezes mais probabilidade de exibir os sintomas de transtorno obsessivo-compulsivo. Além disso, os parentes dos pacientes com síndrome de Tourette têm altos índices de transtorno obsessivo-compulsivo, e os pacientes de transtorno obsessivo-compulsivo têm uma chance maior de terem filhos com síndrome de Tourette. Todos esses fatores levam os cientistas a suspeitarem de um componente genético similar para cada uma dessas desordens. A transtorno obsessivo-compulsivo e a síndrome de Tourette têm uma relacionamento genético mais claro, ao passo que a doença de déficit de atenção com hiperatividade e a síndrome de Tourette não parecem ter vínculos tão óbvios. Demonstrou-se, porém, que mais de 25% dos pacientes com a síndrome de Tourette também sofrem de doença de déficit de atenção com hiperatividade.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Tourette, mas existem várias maneiras de controlá-la. Os tratamentos incluem terapia comportamental, medicações diárias e estimulação profunda do cérebro. A escolha do tipo de tratamento depende do quanto a síndrome afeta a vida do paciente.

Mudanças comportamentais são indicadas para pacientes com sintomas leves, mas esse tratamento pode ser tentado antes ou em conjunto com outras terapias. Mudanças comportamentais comuns incluem técnicas de relaxamento que aliviam os fatores de estresse e podem ajudar a reduzir a freqüência dos tiques. A terapia comportamental cognitiva pode ser útil em pacientes que sofrem da síndrome de Tourette, de transtorno obsessivo-compulsivo e transtorno do déficit de atenção. Essa é uma psicoterapia que funciona por meio da modificação de suposições, crenças e comportamentos em um esforço para modificar os comportamentos perturbadores.

A terapia de reversão de hábito é um tipo de terapia comportamental que provou ser bem-sucedida em pacientes que sofrem desses tiques. A terapia tem cinco componentes: treinamento de consciência, treinamento de resposta competitiva, gerenciamento de contingência, treinamento de relaxamento e treinamento de generalização. Especialistas acreditam que a parte da resposta competitiva é a chave para o sucesso da terapia. Um paciente que sofre de tiques é treinado a identificar melhor quando um tique irá ocorrer. Quando ele tem um impulso ao tique, realiza uma resposta competitiva: geralmente uma ação que usa os mesmos músculos que o tique usaria. Por exemplo, se ele sofre de um tique de encolhimento dos ombros, uma resposta competitiva seria esticar os músculos do pescoço e empurrar os ombros para baixo.

Medicamentos mais utilizados

A maioria dos pacientes com síndrome de Tourette precisa de medicação somente se e quando seus sintomas interferem de maneira importante em seu dia-a-dia. Os médicos geralmente evitam receitar remédios por várias razões: efeitos colaterais, grande variação na gravidade dos tiques do paciente e o fato de a maioria dos tiques poder ser controlada com apoio e conscientização. Ainda que não haja medicamentos específicos para a supressão dos tiques, os médicos podem prescrever vários tipos de remédios, com diferentes graus de sucesso, para o controle dos sintomas da síndrome de Tourette. Os mais usados são os antipsicóticos, como pimozide ou haloperidol.

Os antipsicóticos agem bloqueando os receptores, incluindo os receptores de dopamina, dentro e fora do sistema nervoso central. Muitos cientistas acreditam que níveis excessivos de dopamina no cérebro podem contribuir para a síndrome de Tourette. Assim, o bloqueio do receptor de dopamina deve ajudar a reduzir a quantidade de dopamina no cérebro e, portanto, alguns sintomas. Os médicos, porém, geralmente evitam essas drogas em razão dos possíveis efeitos colaterais, muitos dos quais podem ser piores do que a própria síndrome de Tourette. Eles incluem graves espasmos musculares pelo corpo, baba, tremores, agitação extrema, disfunção sexual, convulsões e até mesmo o desenvolvimento de mamas nos homens.

Se um paciente requer medicação, os médicos devem considerar qualquer doença associada (como transtorno obsessivo-compulsivo ou doença de déficit de atenção com hiperatividade. Um paciente que sofre de ambas, a síndrome de Tourette e a doença de déficit de atenção com hiperatividade, pode se beneficiar com estimulantes como Ritlina. Um portador da síndrome de Tourette que também tenha transtorno obsessivo-compulsivo pode se beneficiar deantidepressivos conhecidos como antidepressivos do grupo dos inibidores da recaptação seletiva de serotonina, como o Prozac e o Zoloft.

Finalmente, se um paciente apresenta sintomas debilitantes pronunciados e não obteve alívio com os tratamentos já citados, uma opção pode ser a estimulação profunda do cérebro (DBS). Na DBS, os cirurgiões implantam minúsculos eletrodos dentro do cérebro para que ajam como um marca-passo. Os eletrodos são conectados a fios em uma pequena bateria instalada no peito do paciente. Esse marca-passo funciona de maneira semelhante ao marca-passo de batimentos cardíacos, mas envia impulsos elétricos para áreas específicas no cérebro. Geralmente, tem como objetivo a região do tálamo, que controla o movimento e bloqueia a atividade anormal dos neurônios. Esse tipo de tratamento é bem-sucedido para outras doenças de movimento, como o mal de Parkinson. O DBS, porém, ainda é considerado experimental em pacientes com a síndrome de Tourette em razão do pequeno número de pacientes que realizou a cirurgia e do número ainda menor que obteve alívio com ela.

MIELOMENINGOCELE

A Mielomeningocele, mais conhecida como Spina Bífida, é uma malformação congênita da coluna vertebral da criança, dificultando a função primordial de proteção da medula espinhal, que é o "tronco" de ligação entre o cérebro e os nervos periféricos do corpo humano. Quando a medula espinhal nasce exposta, como na Mielomeningocele, muitos dos nervos podem estar traumatizados ou sem função, sendo que o funcionamento dos órgãos inervados pelos mesmos (bexiga, intestinos e músculos) pode estar afetado. 
O primeiro passo para o tratamento é o fechamento que é realizado pelo neurocirurgião, visando a proteção e evitando traumas e infecções (meningites). Essa intervenção de um modo geral dá-se nas primeiras horas de vida. 
Cerca de 90% dos pacientes com Mielomeningocele poderão apresentar durante a vida algum tipo de problema urológico que pode variar desde infecções urinárias até a perda de função renal e insuficiência renal com necessidade de diálise e transplante renal. Com os avanços em Urologia pediátrica hoje é possível prevenir estas complicações com exames especializados.  
É muito importante que crianças vítimas desta patologia sejam acompanhadas por profissionais realmente envolvidos com a mesma. Muitas vezes medidas como manutenção de antibióticos profiláticos por tempo prolongado, orientações de esvaziamento da bexiga, eventualmente com auxílio de sondas em intervalos de tempo regulares podem fazer a diferença. É importante que as famílias entendam bem esses tipos de procedimentos.

Como percebemos, a Mielomeningocele, ou Spina Bífida, é um mal de natureza incapacitante dos mais sérios. Leva, de um modo geral, a deficiências múltiplas das mais limitadoras e a vidas de curta duração. 
Uma das formas encontradas pela medicina moderna para reduzir drasticamente os problemas ocasionados pelo mal é por meio de uma intervenção cirúrgica pioneira no próprio interior do útero materno, em geral realizada quando o feto tem apenas 21 semanas de gestação. 

Prevenção

 Há mais de 10 anos sabe-se que ingestão de uma vitamina chamada ácido fólico protege o bebê contra o aparecimento da espinha bífida. O ácido fólico deve ser ingerido por todas as mulheres em idade fértil. É sabido que uma dose diária de 0,4 mg desta substância é capaz de reduzir acentuadamente a incidência de mielomeningocele e de outros defeitos do tubo neural. Alguns países além de recomendar a suplementação dietética determinaram o enriquecimento de determinados alimentos com ácido fólico. Atualmente a SBNPed empenha-se em propor medidas semelhantes às autoridades sanitárias brasileiras.

 

Diagnostico

Pode ser feito ainda intra-uterinamente pela ultra-sonografia ou pelo elevado nível de alfafetoproteína (AFP), que é a proteína circulante no início da vida fetal e encontra-se aumentada quando as membranas e superfícies vasculares sangüíneas fetais estão expostas e o tubo neural aberto. 

Tratamento

Muitos são os problemas decorrentes da mielomeningocele, os quais não podem ser considerados isoladamente. Portanto, faz-se necessário a integração de uma equipe multidisciplinar, composta por médicos, cirurgiões ortopédicos e neurológicos, fisioterapeuta, psicólogo e assistente social. É importante que os profissionais trabalhem de forma harmoniosa com a criança e seus pais, que são de fundamental importância para o bom andamento do tratamento.

A cirurgia torna-se inevitável. É realizada para o fechamento da lesão e normalmente solicitada até 48 horas após o nascimento, já que acredita-se que isso possa reduzir ao mínimo o risco de infecções e novas lesões medulares, as quais o paciente está suscetível. Consiste em técnicas microcirúrgicas que buscam a reconstituição anatômica da medula espinhal e a preservação da maior quantidade possível de tecido nervoso funcionante.

 

HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÊNITA

O diafragma é um musculo que separa o tórax (coração e pulmões) do abdôme (estômago, fígado, intestino e outras vísceras). Além de separar as duas cavidades o diafragma é também o músculo mais importante envolvido nos movimentos respiratórios. Uma hérnia diafragmática é uma malformação do músculo (um pequeno defeito ou "buraco"), permitindo que o conteúdo da cavidade abdominal passe para o tórax.

No início da gestação, quando o bebê ainda está se formando, existe um "buraco" no diafragma. Isto é normal, mas este "buraco" normalmente se fecha no terceiro mês de gestação. Isto acontece em cerca de 1 em cada 2.500 gestações. O fato dos órgãos abdominais terem subido até o tórax impede o desenvolvimento adequado dos pulmões, causando uma condição conhecida como hipoplasia pulmonar. Isto significa que os pulmões são menores do que eles deveriam ser.

Riscos envolvidos

Durante a gestação, o feto não precisa dos pulmões para respirar e por isso a hérnia diafragmática não tem muitas manifestações durante a vida intra-uterina. Imediatamente após o nascimento, o recém-nascido precisa usar os pulmões para obter oxigênio e se eles estiverem muito pequenos (hipoplásicos) isto poderá causar uma condição chamada de insuficiência respiratória. Os vasos sanguíneos dos pulmões também serão muito pequenos, e haverá dificuldade de circulação neles, causando um outro problema chamado de hipertensão pulmonar.

Recém-nascidos com hérnia diafragmática requerem cuidados especializados e suporte de neonatologistas. Assim que o problema respiratório estiver estabilizado um cirurgião pediátrico irá realizar uma cirurgia para corrigir a hérnia diafragmática, colocando as visceras abdominais novamente no abdome e fechando o defeito do diafragma.

Os bebês com hérnia diafragmática devem nascer em hospitais de alta complexidade para que o tratamento adequado seja oferecido. Apesar dos avanços técnicos da medicina, mesmo nos melhores hospitais do mundo, alguns bebês com hérnia diafragmática não irão sobreviver devido a gravidade dos problemas pulmonares.

A probabilidade de sobrevida está relacionada com o tamanho dos pulmões. Quanto menor for o pulmão residual, pior é o prognóstico. Por isso alguns bebês que apresentam quadros extremamente graves podem se beneficiar de cirurgia intra-uterina.

Diagnóstico

O diagnóstico da espinha bífida cística pode ser feito por ultra-sonografia. De uma maneira geral, o defeito pode ser ientificado a partir da 17a semana de gestação. A presença de hidrocefalia também pode ser detectada por este método. Outros métodos diagnósticos consistem na dosagem, no sangue e no líquido amniótico, marcadores como a alfa-fetopreoteína a acetilcolinesterase. Em portadores de meningoceles e de lipomeningoceles, a ultra-sonografia mostra a lesão, mas a dosagem dos marcadores costuma ser negativa.

Tratamento após o nascimento

A hérnia diafragmática congênita é um problema grave e requer internamento em UTI neonatal. Bebês com hérnia diafragmática geralmente não conseguem respirar sozinhos devido a hipoplasia pulmonar. A maioria dos bebês irá necessitar de uma máquina para respirar chamado ventilador. Alguns bebês irão ainda precisar ainda de um outro aparelho chamado ECMO. O ECMO (Circulação Extracorpórea com Oxigenador de Membrana) faz temporariamente a função do coração e pulmões: oxigenar o sangue e bombear ele no corpo. O ECMO poderá ser utilizado temporariamente até que o problema pulmonar esteja estabilizado.

Finalmente após a estabilização do problema pulmonar a hérnia será corrigida com cirurgia. As vísceras serão recolocadas no abdome e o defeito no diafragma suturado.                     

Postado por:

Lara Fregonassi Bitti

Referências:

Melissa Jeffries - traduzido por HowStuffWorks Brasil. ComoTudoFunciona . Como funciona a síndrome de Tourette. Disponivel em: http://saude.hsw.uol.com.br/tourette6.htm Acesso em : 19/05/2011

Saúde em Movimento - Espinha Bífida e Mielomeningocele. Disponivel em:  http://www.saudeemmovimento.com.br/reportagem/noticia_print.asp?cod_noticia=717 Acesso em : 10/05/2011

FASTER Centro de Referências - Mielomeningocele (Spina Bífida). Disponivel em:  http://www.crfaster.com.br/mielo.htm Acesso em : 10/05/2011

Tua Saúde – Mosaicismo. Disponivel em: http://www.tuasaude.com/mosaicismo/ Acesso em : 10/05/2011

Dr. Rafael Frederico Bruns. Fetalmed.net - Hérnia Diafragmática Congênita. Disponivel em: http://www.fetalmed.net/hernia-diafragmatica-congenita.html Acesso em : 10/05/2011

Rede Fetal Brasileira - Hérnia diafragmática congênita. Disponivel em: http://redefetalbrasileira.com/page_9.html Acesso em : 10/05/2011