SINDROME DE ALPORT
Nomes alternativos
Hematúria - nefropatia - surdez, nefrite hemorrágica familiar, nefropatia e surdez hereditárias, nefrite hereditária
Hematúria - nefropatia - surdez, nefrite hemorrágica familiar, nefropatia e surdez hereditárias, nefrite hereditária
O que é?
A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina (hematúria) é quase sempre encontrada nesta condição. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Cecil Alport, em 1927. Além dos rins, a síndrome de Alport pode afetar outros órgãos. São comuns os problemas da audição, habitualmente uma incapacidade de ouvir sons de freqüências mais altas. Apesar de ser menos freqüente que a perda da audição, a catarata também pode ocorrer. Algumas vezes, as alterações da córnea, do cristalino ou da retina causam a cegueira. Outros problemas incluem as polineuropatias (alterações que afetam vários nervos) e a trombocitopenia (contagem baixa de plaquetas).
Causas
Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Mutações em qualquer destes genes impedem que a rede de colágeno tipo IV seja produzida. As membranas basais são finas estruturas laminares que separam e suportam as células. Quando mutações previnem a formação das fibras de colágeno tipo IV, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.
Padrões de hereditariedade
A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de hereditariedade dependentes do tipo de mutações genéticas.
. Na maior parte dos portadores desta síndrome, a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, devido a mutações no gene COL4A5. Uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X. Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolverem insuficiência renal. Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal. Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino.
. A síndrome de Alport também pode ser herdada de uma forma autossômica recessiva se as duas cópias do gene COL4A3 ou do gene COL4A4, localizados no cromossoma 2, sofrerem mutação. Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossômica recessiva não estão afetados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado.
Critérios para o diagnóstico clínico
Gregory et al, 1996, propõe 10 critérios para o diagnóstico da síndrome de Alport. Quatro dos 10 critérios terão que estar presentes:
1. História familiar de nefrite.
3. Surdez sensorineural de cariz bilateral, no intervalo de frequências dos 2000Hz aos 8000Hz. Surdez com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade.
4. Mutação no gene COL4An, em que n é igual a 3, 4 ou 5.
5. Evidência imunohistoquímica da ausência parcial ou total do epítopo na membrana basal dos glomérulos ou membrana basal epidérmica, ou em ambas.
6. Vastas anormalidade estruturais da membrana basal glomerular.
7. Lesões oculares.
8. Progressão gradual para falência crónica renal (em pelo menos 2 membros da família).
9. Macro trombocitopenia ou inclusões granulocíticas
10. Leiomiomatose difusa do esófago ou da genitália feminina, ou ambos.
Tratamento
Os objetivos do tratamento incluem a monitorização e o controle da progressão da doença e o tratamento dos sintomas. A tarefa mais importante é o controle rigoroso da pressão sangüínea alta.
Será necessário tratar a insuficiência renal crônica, que pode incluir modificações na dieta alimentar, restrição de líquidos e outros procedimentos. Enfim, a insuficiência renal crônica evolui para a doença renal em estágio final exigindo diálise ou transplante.
O reparo da catarata (extração de catarata) pode ser possível com cirurgia, assim como a cirurgia do lenticone anterior.
A perda de audição pode ser permanente. O aconselhamento e a aprendizagem de habilidades próprias para lidar com este problema, como a leitura de lábios e a linguagem de sinais, podem ser benéficos, bem como o uso de aparelhos de surdez. Os homens jovens com síndrome de Alport devem utilizar protetores de ouvido em ambientes com altos níveis de ruído.
Recomenda-se o aconselhamento genético por causa do padrão hereditário do distúrbio.
Será necessário tratar a insuficiência renal crônica, que pode incluir modificações na dieta alimentar, restrição de líquidos e outros procedimentos. Enfim, a insuficiência renal crônica evolui para a doença renal em estágio final exigindo diálise ou transplante.
O reparo da catarata (extração de catarata) pode ser possível com cirurgia, assim como a cirurgia do lenticone anterior.
A perda de audição pode ser permanente. O aconselhamento e a aprendizagem de habilidades próprias para lidar com este problema, como a leitura de lábios e a linguagem de sinais, podem ser benéficos, bem como o uso de aparelhos de surdez. Os homens jovens com síndrome de Alport devem utilizar protetores de ouvido em ambientes com altos níveis de ruído.
Recomenda-se o aconselhamento genético por causa do padrão hereditário do distúrbio.
Cirurgia nos casos mais graves com remoção das lesões e posterior cirurgia plástica.
Medicamentos utilizados
. Cálcio
. Vitamina D
Sinais
Exames
Complicações
síndrome de Aase
A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas.
A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea local da formação dos glóbulos vermelhos.
Pensa-se que seja autossômica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.
A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea local da formação dos glóbulos vermelhos.
Pensa-se que seja autossômica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida.
Sintomas
• leve atraso do crescimento
• pele pálida
• fechamento tardio das fontanelas (partes moles)
• ombros estreitos
• polegares trifalângicos
• Alteração em crescimento
• Palidez cutánea
• Atraso no fechamento de fontanelas
• Ombros estreitos
• Triplo articulação do polegar, pequenos ou ausentes nudillos, diminuição de dobras cutáneos em articulações dos dedos
• Imposibilidad de extensão articular desde nascimento (contractura congénita)
• Paladar dividido
• Deformidade em pavilhões auriculares
• pele pálida
• fechamento tardio das fontanelas (partes moles)
• ombros estreitos
• polegares trifalângicos
• Alteração em crescimento
• Palidez cutánea
• Atraso no fechamento de fontanelas
• Ombros estreitos
• Triplo articulação do polegar, pequenos ou ausentes nudillos, diminuição de dobras cutáneos em articulações dos dedos
• Imposibilidad de extensão articular desde nascimento (contractura congénita)
• Paladar dividido
• Deformidade em pavilhões auriculares
Sinais
• hemograma completo revelando anemia e diminuição na contagem de globulos brancos;
Exames
• ecocardiograma revelando possíveis defeitos no coração (o mais comum é o defeito do septo ventricular);
• raios X revelam anormalidades esqueléticas, como as descritas acima;
• pode-se realizar também biópsia da medula óssea
• raios X revelam anormalidades esqueléticas, como as descritas acima;
• pode-se realizar também biópsia da medula óssea
Observação
•Hemograma: anemia e diminuição de leucocitos (leucopenia).
• Ecocardiograma pode revelar defeitos cardíacos (o mais frequente defeitos em septos ventricular).
• Radiografia para o estudo de anormalidades oseas.
• Biopsia de medula osea.
•Hemograma: anemia e diminuição de leucocitos (leucopenia).
• Ecocardiograma pode revelar defeitos cardíacos (o mais frequente defeitos em septos ventricular).
• Radiografia para o estudo de anormalidades oseas.
• Biopsia de medula osea.
Tratamento e medicamento
A anemia é tratada, no primeiro ano de vida, por meio de freqüentes transfusões de sangue. Pode-se administrar prednisona, embora este medicamento deva ser evitado nos primeiros meses de vida, devido aos efeitos colaterais sobre o crescimento e desenvolvimento do cérebro. Se outros tratamentos falharem, pode ser necessário realizar um transplante de medula óssea.
Medicamentos utilizados
. Prednisona
Complicações
• complicações resultantes da anemia, como fraqueza, fadiga e diminuição da oxigenação do sangue
• alteração da capacidade do organismo para reagir às infecções, devido à redução de glóbulos brancos
• possíveis defeitos cardíacos podem causar múltiplas complicações (dependendo do defeito específico).
• alteração da capacidade do organismo para reagir às infecções, devido à redução de glóbulos brancos
• possíveis defeitos cardíacos podem causar múltiplas complicações (dependendo do defeito específico).
Toxoplasmose
Toxoplasmose é uma doença infecciosa, congênita ou adquirida, causada por um protozoário chamado Toxoplasma gondii, encontrado nas fezes dos gatos e outros felinos. Homens e outros animais também podem hospedar o parasita. A toxoplasmose pode ser transmitida congenitamente, ou seja, da mãe para o feto, mas não se transmite de uma pessoa para outra.
A toxoplasmose pode ser adquirida pela ingestão de alimentos contaminados - em especial carnes cruas ou mal passadas, principalmente de porco e de carneiro, e vegetais que abriguem os cistos do Toxoplasma, por terem tido contato com as fezes de animais hospedeiros ou material contaminado por elas mesmas. Seu diagnóstico é feito levando em conta exames clínicos e exames laboratoriais de sangue.
A toxoplasmose pode ser adquirida pela ingestão de alimentos contaminados - em especial carnes cruas ou mal passadas, principalmente de porco e de carneiro, e vegetais que abriguem os cistos do Toxoplasma, por terem tido contato com as fezes de animais hospedeiros ou material contaminado por elas mesmas. Seu diagnóstico é feito levando em conta exames clínicos e exames laboratoriais de sangue.
Riscos da doença
A importância da doença durante a gestação é o risco elevado de comprometimento fetal. Pode ocorrer:
Abortamento | |
crescimento intra-uterino retardado (o feto cresce menos que o normal) | |
morte fetal (morte após 20 semanas de gestação) | |
prematuridade (nascimento antes de 37 semanas) | |
malformações diversas: microftalmia (olhos pequenos), micro-encefalia (cabeça pequena), hidrocefalia, retardo mental, pneumonite, hepato-esplenomegalia (aumento com alteração da função do fígado e do baço), lesões de pele e calcificações dentro do cérebro. |
Como se faz o diagnóstico?
O diagnóstico da doença é difícil de ser realizado pela anamnese e exame físico. O médico sempre deve pensar neste diagnóstico nas pacientes com:
Febre | |
linfadenomegalia (aumento dos linfonodos - ínguas) | |
mal-estar | |
história de contato com felinos ou ingestão de carnes pouco ou não cozidas. |
Em adultos a doença pode ser assintomática, entretanto o parasita pode chegar ao feto através da placenta e comprometer o futuro fetal.
Exames de sangue são utilizados para o diagnóstico de infecção aguda (atual) ou crônica. Muitas pessoas têm ou tiveram toxoplasmose e não apresentam sintomas.
Mulheres que já tiveram a doença não correm risco de reinfecção na gestação. Só pacientes imuno-suprimidas podem reativar a doença durante a gestação.
Na gestante costuma-se solicitar exames para a detecção de dois tipos de anticorpos, o IgG e o IGM:
IgG é o marcador da imunidade ao parasita. | |
IgM é o marcador de infecção aguda pelo parasita. |
As gestantes que têm anticorpos tipo IgG positivos têm imunidade para a doença.
Sintomas
A toxoplasmose pode ser uma doença absolutamente assintomática ou provocar quadros graves no miocárdio, fígado, músculos, encefalite e exantema máculo-papular (vermelhidão pelo corpo em forma de pequenas manchas e pápulas).
No caso de ser sintomática, os principais sintomas são:
* Febre;
* Manchas pelo corpo;
* Cansaço;
* Dores no corpo;
* Linfadenopatia, ou seja, ínguas espalhadas pelo corpo;
* Dificuldade para enxergar que pode evoluir para cegueira;
* Lesões na retina.Recomendações
* Evite contato com fezes de animais, especialmente de gatos ou outros felinos;
* Tenha cuidado com a higiene das mãos e dos utensílios de cozinha quando estiver lidando com alimentos;
* Não coma carne mal passada nem vegetais mal lavados;
* Não se descuide do acompanhamento pré-natal, se você está grávida. Toxoplasmose é uma enfermidade grave durante a gestação;
* Gestantes precisam estar atentas, principalmente se tiverem contato com gatos. Medidas especiais de higiene são fundamentais nesses casos.
Tratamento
Em caso de pacientes soropositivos, o tratamento é indispensável, pois a forma disseminada da doença pode envolver retina, pulmões, cérebro, pele, músculos, fígado e coração. Pacientes com Aids requerem tratamento e atenção especial para controlar a progressão da depressão imunológica associada à doença.
Medicamentos utilizados
Clindamicina
Espiramicina
Folinato de cálcio
Primetamina
Sulfadiazina
POSTADO POR:
LARICE DE MACEDO MOREIRA.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
Gregory MC et al. Alport syndrome clinical phenotypes, incidence and pathology, in Molecular Pathology and Genetics of Alport Syndrome (vol 117), editado por Tryggvason K, Basel, Karger, 1996, pp 1-28.
News Medical. O que é síndrome de Alport? Disponível em: <http://www.news-medical.net/health/What-is-Alport-Syndrome-%28Portuguese%29.aspx>. Acesso em: 27 de abril de 2011.
Casos Reais. Síndrome de Alport. Disponível em: <http://www.casosrenais.com/2011/01/sindrome-de-alport.html>. Acesso em: 27 de abril de 2011.
Estudando Raras. Síndrome de AASE. Diponivel em: <http://estudandoraras.blogspot.com/2009/06/sindrome-de-aase.html>. Acesso em: 27 de abril de 2011.
blog flogão. Síndrome de AASE, postado pelo Dr. Freitas em 17/12/2010. Diponivel em: <http://www.flogao.com.br/defreitas2008/blog/2467404>. Acesso em: 27 de abril de 2011.
Drauzio Varella. Toxoplasmose. Disponível em: <http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/311/toxoplasmose>. Acesso em 28 de abril de 2011.
ABC da Saúde. Gestação e toxoplasmose, desenvolvido por: Dra. Helena von Eye Corleta e Dra. Heloísa Sarmento Barata Kalil. Disponível em <http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?215>. Acesso em 28 de abril de 2011.
Medicina Net. Medicamentos contra toxoplasmose e adjuvantes. <http://www.medicinanet.com.br/conteudos/biblioteca/2785/medicamentos_contra_toxoplasmose_e_adjuvantes.htm>. Acesso em 28 de abril de 2011.
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