Síndrome de Patau ,Talassemia e Icterícia Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Síndrome de Patau ,Talassemia e Icterícia

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariótipo

47, XX (ou XY) + 13

Característica dos Portadores 

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

.Deficiência mental, surdez, polidactilia, labio e\ou palato fendido, anomalias cardíacas.

Diagnóstico:

  

Actualmente, se tem desenvolvido numerosas técnicas de diagnóstico para identificar com detalhe os cromossomas e os seus segmentos, graças as quais  se pode obter um diagnóstico clínico mais preciso de modo a que a doença seja detectada antes do nascimento do feto. Mesmo que o fenótipo dos fetos e recém nascidos com trissomia 13 leva ao diagnóstico, é imprescindível a realização de um cariótipo (pré-natal ou pós-natal) para confirma-lo. A maioria dos pacientes mostram uma trissomia 13 regular, mas podem haver translocações, na qual é obrigatório o estudo cromossomico dos progenitores. 

Tratamento:
  

Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, se colocam um problema ético de se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto desde o ponto de vista físico como intelectual. Não há nenhuma cura para o síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentada como necessária.
o tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções - que surgem com frequência - e ajudar o coração a funcionar melhor.
Muitos bebés com o síndrome de Edwards têm dificuldades com a alimentação, assim esta alimentação pode ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma gastrostomia. Quando parte das anormalidades afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional pode ajudar.
Apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobreviver para além do seu primeiro ano.

Tempo de sobrevivência dos afectados:
25% morrem com 1 mês de vida;
70% morrem com 6 meses de vida;
5% sobrevivem mais do que 3 anos de vida;
A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade

Talassemia

A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. A anemia é decorrente da hemoblobina reduzida e menos células vermellhas sanguíneas que o normal. Hemoblobina é a proteína nas células vermellhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que codificam para a hemoblobina estão faltando ou são diferentes. Formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas cedo na infância e é uma condição para toda a vida.Os dois tipos principais de talassemia, alfa e beta, recebem seus nomes por causa das duas cadeias de proteínas que fabricam hemoblobinas normais. Os genes de cada tipo de talassemia são passados dos pais para a criança. Tanto  a talassemia alfa quanto a beta tem formas leves e severas. Precipitados de Hb H em eritrócitos de pessoa com talassemia alfa.

Causas da talassemia

A talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoblobina e células veremelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combianções possíves de genes diferentes causam vários tipos de talassemia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de talassemia de um pai e normal de outro tem talassemia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.

Sinais e sintomas da talassemia

Os sintomas da talassemia dependem do tipo e gravidade da doença. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. Pessoas com talassemia alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue. Em casos mais graves de talassemia, os sinais e sintomas aparecem cedo na infância e podem incluir:
* Fadiga e fraqueza.
* Pele pálida ou amarelada.
* Abdômen protuberante.
* Urina escura.
* Ossos faciais anormais e crescimento pobre.
Bebês com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto

Tratamento da talassemia

O tratamento da talassemia depende da gravidade da doença:

* Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento.

* Aqueles com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido a infecção. Se uma pessoa com talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada talassemia maior.

* Pessoas com talassemia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular, terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea. Sem tratamento, crianças com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância.

 

ICTERÍCIA DO RECÉM NASCIDO- AMARELÃO

O que é?

Icterícia é uma condição comum em recém-nascidos. Refere-se à cor amarela da pele e do branco dos olhos que é causada pelo excesso de bilirrubina no sangue. A bilirrubina é um pigmento normal, amarelo, gerado pelo metabolismo das células vermelhas do sangue.

A criança fica ictérica quando a formação de bilirrubina é maior do que a capacidade do seu fígado de metabolizá-la.

Sintomas

A icterícia normalmente aparece ao redor do segundo ou terceiro dia de vida. Começa pela cabeça e progride para baixo. A pele de um bebê ictérico ficará amarela primeiro na face, depois no tórax, no abdômen e, finalmente, nas pernas. O branco dos olhos de uma criança também poderá ficar amarelo.

Um teste simples para icterícia é apertar suavemente com a ponta do dedo a ponta do nariz ou a testa da criança. Se a pele permanece branca (este teste funciona para todas as raças) não há icterícia; se a cor for amarelada, você deve levar sua criança ao pediatra para ver se a icterícia é significativa e requer algum tipo de tratamento. Na presença de pele muito amarelada, há necessidade de exames de sangue para avaliar a intensidade, fazer um diagnóstico mais preciso do tipo de icterícia e indicar o tratamento mais adequado.

A grande preocupação.

O acúmulo deste pigmento acima de certos limites é extremamente tóxico para o sistema nervoso, podendo causar lesões graves e irreversíveis. Há vários tipos de icterícia no recém-nascido. Os mais comuns são os seguintes

	Icterícia fisiológica (normal): Ocorre em mais de 50% dos recém-nascidos. Esta icterícia é devida à característica própria do bebê que leva a um metabolismo lento da bilirrubina. Geralmente surge entre o 2o e o 4o dias de vida e desaparece entre a 1a e a 2a semana de idade.
	Icterícia da prematuridade: Ocorre com muita freqüência em bebês prematuros uma vez que eles levam muito mais tempo para conseguir excretar a bilirrubina eficazmente.
	Icterícia do leite materno: Em 1% a 2% de bebês alimentados ao peito, pode ocorrer icterícia causada por substâncias que reduzem a excreção intestinal da bilirrubina. Começa geralmente ao redor dos 4 a 7 dias de vida e pode durar de 3 a 10 semanas.

Por incompatibilidade de grupo sanguíneo (Rh ou ABO): a icterícia por incompatibilidade muitas vezes começa já durante o primeiro dia de vida. Incompatibilidade de Rh causa a forma mais severa de icterícia, sendo prevenida com uma injeção de imunoglobulina anti-Rh (RhoGAM) à mãe dentro das primeiras 72 horas após o parto. Isto impede a formação de anticorpos que poderiam colocar em risco os próximos bebês.

TRATAMENTO

Se a icterícia for de níveis leves a moderados, por volta de 5 a 7 dias de vida o bebê terá resolvido a icterícia sozinho.

Se a icterícia atingir níveis mais altos, fototerapia (banhos de luz) pode ser necessária.

Também podem ser recomendadas alimentações mais freqüentes para ajudar a criança a eliminar a bilirrubina pelas fezes.

Em alguns casos, seu médico pode lhe pedir para interromper a amamentação ao seio temporariamente. Durante esse tempo, você pode esgotar os seios com uma bomba, assim você pode manter a produção de leite do peito e você poderá começar a amamentar novamente assim que a icterícia tenha diminuído. Em alguns casos, uma troca de sangue pode ser necessária para eliminar o excesso de bilirrubina do sangue do bebê.

Raros casos não têm tratamento satisfatório sendo que alguns necessitam intervenção cirúrgica

Pessoa com icterícia(problema hepático)

POSTADO POR :

IARLA DOS REIS WAN DER MAAS

Referências bibliograficas 

DOENÇAS GENETICAS –SINDROME PATAU   Disponivel em: http://apeslfb.wordpress.com/about/ Acesso em  20\05\2011

PORTAL SAO FRANCISCO- SINDROME DE PATAU –Disponivel em : http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/   Acesso em :20\05\2011

CULTURA MIX – SINDROME DE PATAU. Disponivel em: www.culturamix.com/saude/doencas/sindrome-de-patau   Acesso em :20\05\2011

CORRIDA E SAÚDE –TALASSEMIA  Disponível em : http://www.copacabanarunners.net/talassemia.html  Acesso em 20\05\2011

AC & TALASSEMIAS – TALESSEMIA .Disponível em :

http://www.talassemias.com.br/    Acesso em : 20\05\2011

 ABC DA SAUDE – ICTERICIA    Disponível em :

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?250  Acesso em : 20\05\2011

BOA SAÚDE – ICTERÍCIA  Disponível em: http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=4832&ReturnCatID=1511 . Acesso em : 20\05\2011