POLIDACTÍLIA, VASCULARIZAÇÃO FETAL e VASCULARIZAÇÃO FETAL

POLIDACTÍLIA

ALELOS AUTOSSOMICOS DOMINANTES

Introdução

 As doenças ligadas á genética são muitas e variadas, o objectivo deste trabalho é fazer uma breve análise, tentando destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes, mais propriamente a polidactilia.

Estas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, mas são responsáveis pelo sofrimento de muitas pessoas afectadas por anomalias relacionadas com algum componente genético. Elas atingem diferentes etnias e apresentam uma grande variação regional na sua incidência.

Hereditariedade:

Quando há agregação familiar pode-se investigar se um carácter ou doença resulta da influência de factores genéticos de natureza hereditária. Mas, dever-se-á ter presente que os progenitores transmitem a informação genética mas também o “ambiente”. Deste modo, é preciso ter presente critérios para uma identificação correcta dos casos em que os factores hereditários estão presentes, uma vez que, o risco de recorrência é maior para os familiares de indivíduos afectados em comparação com o risco para elementos da população não afectados.

Para considerar uma condição como hereditária, devem ser ponderados os seguintes critérios:

- Após a exclusão das causas ambientais, a existência de proporções

definidas na ocorrência de um carácter ou doença nos indivíduos com ascendência comum;

- A ausência do carácter ou doença nos membros da família que não tem ascendência comum;

- Uma idade de aparecimento e um curso da situação característicos, na ausência de factores desencadeantes conhecidos;

- Uma maior concordância entre gémeos monozigóticos (mesma informação genética) do que entre gémeos dizigóticos;

Hereditariedade autossómica dominante:

Os genes relacionados com condições de hereditariedade autossómica dominante localizam-se num dos 22 pares de cromossomas autossómicos.

Para explicar os casos de dominância, considere-se um gene com duas formas alélicas: o alelo D, como forma mutada dominante, e o alelo d, como forma normal do gene. Nos casos de dominância, como ocorre para o alelo dominante da polidactilia o fenótipo determinado pelo genótipo heterozigótico (Dd) é igual ao fenótipo determinado pelo genótipo homozigótico para a forma mutada do alelo (DD).

Os traços de natureza dominante quando em heterozigotia, são menos severos e com inicio de expressão mais tardio, comparativamente com as manifestações de uma ocorrência homozigotica. As manifestações fenotípicas de homozigotia para uma mutação dominante são normalmente muito graves, embora haja casos em que as manifestações fenotípicas são idênticas em heterozigotia e em homozigotia para o alelo mutado.

Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Recorrendo a um xadrez mendeliano (tab.1) verifica-se que a probabilidade de ocorrência de genótipos diplóides heterozigóticos (Dd), ou seja, manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%) e de genótipo homozigótico (dd), ou seja, não manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%).

	d	d
D	Dd	Dd
d	dd	dd

Tabela 1 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipos Dd e dd.

Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. (tabela 2).

	d	d
D	Dd	Dd
D	Dd	Dd

Tabela 2 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e dd

Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afectado pela anomalia (dd) (tabela 3).

	D	d
D	DD	Dd
d	Dd	dd

Tabela 3 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo Dd e Dd

Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) (tabela 4)

	D	d
D	DD	Dd
D	DD	Dd

Tabela 4 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e Dd

÷ A hereditariedade autossómica dominante é conhecida pelos seguintes critérios:

. Os dois sexos são afectados;

. A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia;

. Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo masculino transmitem a doença em igual proporção;

. Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso, em gerações sucessivas nas famílias afectadas;

. Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado uma mutação “de novo”;

. Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis, se casarem com um indivíduo saudável;

Heredograma característico de uma condição autossómica dominante

÷ Polidactilia:

. É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra causado por uma mal formação congénita;

. Há uma variação muito grande na expressão desta característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa (figuras 6 e 7), estas alterações são o resultado do excesso de segmentação longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião;

. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado radial da mão ou tibial do pé);

. A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é 10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos;

. A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia; etc);

Figuras 6 e 7 – indivíduos portadores de polidactilia;

Conclusão

Tendo em vista os aspectos observados neste trabalho podemos concluir que esta doença é causada por alelos autossómicos dominantes; esta patologia não esta ligada ao sexo, surge em gerações sucessivas; não ocorrem descendentes com anomalia quando ambos os progenitores são normais; por ultimo quando um individuo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta.

                          VASCULARIZAÇÃO FETAL

A vascularização fetal persistente é uma mal formação na irrigação dos olhos que afetam as crianças. Essa doença pode gerar catarata, hemorragias dentro o olho, glaucoma ou um deslocamento da retina.

A maior parte das crianças tem a vascuarização fetal persistente em apenas um olho, isso faz com que elas não reclamem de ter má visão. Quando os dois olhos são afetados a visão é grandemente prejudicada e a criança vê somente luzes brilhantes e formas grandes.

As crianças portadoras de vascularização fetal persistente devem ser acompanhadas por um oftalmologista que indicará o uso de óculos e dará outras dicas como usar chapéus e óculos de sol quando sair à rua.

COMO PROTEGER O SEU FILHO DESTA DOENÇA OCULAR

A vascularização fetal persistente (VFP) é uma das malformações oculares mais comuns nas crianças.

Trata-se de uma doença que resulta de malformações vasculares não hereditárias que afectam o olho e que podem originar cataratas, hemorragias intra-oculares, glaucoma ou descolamento progressivo da retina.

A maioria das crianças tem VFP em apenas um dos olhos, daí não apresentarem queixas de visão reduzida, mas quando os dois olhos são afectados só conseguem ver luzes brilhantes e formas de grandes dimensões. Estas crianças devem ser acompanhadas regularmente por um oftalmologista e, geralmente, evita-se a cirurgia quando a doença afecta apenas um dos olhos.

Para ajudar as crianças com VFP é importante:

- Incentivar o uso dos óculos ou lentes de contacto prescritos pelo médico

- Usar chapéu e óculos de sol para reduzir os problemas da luz

- Utilizar letras e espaçamento grande entre elas para facilitar a leitura

- Descobrir qual o tamanho mais pequeno de brinquedos que a criança pode ver e colocá-los num fundo branco pode ajudar a vê-los mais facilmente

- Observar a que distância as crianças podem ver as expressões faciais, de forma a que as aprendam e possam 
imitá-las

- Contar com a ajuda de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais para ajudar a criança a interagir com o mundo exterior

MEDICAÇÃO

Ocuguard plus

Bula do Medicamento Ocuguard plus

Ocuguard plus é uma fórmula nutricional que contém mirtilo e luteína que ajudam a proteger os olhos.

Indicações

Problemas de visão, doença degenerativa macular, diminui o desenvolvimento da catarata, aumenta a vascularização e proteção dos vasos capilares sanguíneos.

Modo de uso

Tomar 2 cápsulas duas vezes ao dia, às refeições de preferência de manhã e ao jantar.

                         SÍNDROME DE PARINAUD

Em que consiste a síndrome de Parinaud?

Também conhecida como síndrome do mesencéfalo dorsal ou síndrome pré-tectal, a síndrome de Parinaud compreende um conjunto de alterações oculares que ocorrem em pacientes com comprometimento da região dorsal do mesencéfalo. Nessa região, que fica na transição entre o cérebro e o tronco encefálico, estão localizados núcleos responsáveis pela movimentação ocular vertical e pelas reações da pupila a estímulos luminosos.

 As principais características da síndrome de Parinaud são:

• Incapacidade de olhar para cima: essa limitação está sempre presente nos pacientes portadores desta síndrome, é bilateral e pode apresentar-se em vários graus de gravidade, inclusive com um desvio permanente dos olhos para baixo (sinal do sol poente).

• Ausência de reação pupilar à luz: em pessoas normais, quando uma fonte de luz é direcionada para as pupilas, há uma tendência a uma diminuição do seu diâmetro (também chamada de miose), com a finalidade de regular a quantidade de luz que entra nos olhos (reflexo pupilar à luz). A miose também está presente durante a convergência, que ocorre quando se olha para objetos próximos (reflexo pupilar à convergência). Apesar de preservar o reflexo pupilar durante a convergência, o paciente portador de síndrome de Parinaud não apresenta reação pupilar à luz, o que se denomina dissociação do reflexo pupilar à luz/convergência.

• Retração palpebral (sinal de Collier): a retração palpebral nesses pacientes é bilateral e se manifesta principalmente quando há uma tentativa de olhar para cima. Quando ocorre retração palpebral, a borda inferior da pálpebra superior fica acima do seu nível normal e deixa exposta uma porção da esclera (branco do olho), dando a impressão de que o paciente está com os olhos arregalados.

• Distúrbios de convergência: o paciente com síndrome de Parinaud geralmente não é capaz de juntar os olhos para observar objetos que estão próximos.

• Ocasionalmente, esses pacientes podem apresentar um estrabismo vertical (skew deviation), no qual os olhos ficam desalinhados, sendo que um está sempre fixando em um local acima do outro.

Esta síndrome pode estar ligada a infecções ou outras doenças?

A síndrome de Parinaud se manifesta em qualquer paciente que apresente lesão do mesencéfalo dorsal. As causas mais comuns são hidrocefalia* e tumores da pineal**, mas pode ocorrer como resultado de acidente vascular cerebral e doenças desmielinizantes (por exemplo, a esclerose múltipla). Pode estar ocasionalmente associada a doenças infecciosas, o que ocorre mais frequentemente em pacientes imunodeprimidos.

*Hidrocefalia vem do grego: hidro significa água, céfalo cabeça. Hidrocefalia é um acúmulo anormal de fluído - fluído cerebroespinhal, ou FCE - nas cavidades dentro do cérebro chamadas ventrículos. O fluído cérebro espinhal é produzido nos ventrículos, circula através do sistema ventricular e é absorvido na corrente sanguínea. O fluído cérebro espinhal está em constante circulação e tem muitas funções importantes. Ele envolve o cérebro e a medula espinhal agindo como uma almofada de proteção contra ferimentos. O fluído cérebro espinhal contém nutrientes e proteínas que são necessárias para a nutrição e funcionamento normal do cérebro. Ele também carrega produtos eliminados dos tecidos adjacentes. Hidrocefalia ocorre quando há um desequilíbrio entre o montante de fluído cérebro espinhal que é produzido e a quantidade que é absorvido. Por aumentar a quantidade de fluído cérebro espinhal, os ventrículos se dilatam e a pressão dentro da cabeça aumenta.

**Tumores da Pineal: A glândula pineal, localizada no meio do cérebro, controla o relógio biológico do organismo, especialmente o ciclo normal entre o estado de vigília e o sono. Mais comuns na infância, os tumores pineais atípicos (tumores de células germinativas) muitas vezes causam puberdade precoce. Eles podem obstruir a drenagem do líquido em torno do cérebro, acarretando no aumento do cérebro e do crânio (hidrocefalia) e uma disfunção cerebral grave.

Em que idade ou situação esta síndrome se manifesta?

Pode se manifestar em qualquer idade e o diagnóstico etiológico (ou o agente causador da doença) pode variar muito entre os indivíduos. Em um paciente jovem do sexo masculino, o diagnóstico mais provável seria um tumor na pineal. Em outro paciente da mesma faixa etária do sexo feminino, deve-se pensar em esclerose múltipla. Em indivíduos mais idosos ou com fatores de risco para doenças cardiovasculares (hipertensão, diabetes, cardiopatias), uma isquemia seria mais provável. Em grupos de risco para SIDA (síndrome da imunodeficiência adquirida ou AIDS), pensaríamos em uma possível infecção.

Como é feito o tratamento?

O tratamento varia muito e depende da causa, sendo o quadro reversível em muitos casos. Importante lembrar que, em idade avançada, é natural que se perca um pouco da capacidade de olhar para cima. Portanto, uma deficiência de elevar o olhar que ocorra isoladamente em indivíduos idosos não tem nenhum significado patológico. Outra coisa importante a ressaltar é a presenca de outra síndrome infecciosa com o mesmo nome (síndrome oculoglandular de Parinaud), que cursa com sintomas bem diferentes (conjuntivite, linfadenopatia e queixas sistêmicas associadas).

                   

POSTADO POR :

MONiQUE PEREIRA DAS VIRGENS

           

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

IDMED – SÍNDROME DE PARINAUD – Escrito por: Dra. Roberta Martins da Silva Costa   - Disponível em:< http://idmed.uol.com.br/saude-de-a-z/parinaud-sindrome-de.html>. Acesso em: 07 de maio de 2011.

TUA SAÚDE – VASCULARIZAÇÃO FETAL –  Disponível em:< http://www.tuasaude.com/vascularizacao-fetal/ >. Acesso em: 07 de maio de 2011.    

NOTA POSITIVA - POLIDACTÍLIA -  Disponível em:< http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/polidactilia.htm >. Acesso em: 23 de maio de 2011.